An essential element in any investigation of environment-genetics interaction is twin registries. At present there exist two types, one based on the whole population and another relying on voluntary participation. The second type is an important source of epidemiological information regarding the presence or absence of a disease (concordance) between members of monozygotic and dizygotic pairs. However, this type presents two serious drawbacks: the data do not cover all twins, and since the twins enrolled are those who require the greatest assistance, this results in a serious selection bias [2]. On the contrary, the first type has neither of these defects and represents an invaluable source of information for epidemiological studies on the concordance of pysiological features, morbidity and mortality, together with genetic and environmental influences and their interaction [1, 3-5].

April 1993 saw the first enrolment in a Multiple Pregnancies Registry designed to collect data from 47 Italian hospitals. This registry forms part of a larger survey, the “Mercurio Project”, originally set up in April 1992 under the aegis of the Italian Multicentre Birth Defects Registry (IPIMC). The aims of the registry are the following:

(a) to set up longitudinal epidemiological studies on the health, morbidity and mortality of twins

(b) to assess the role of environmental-genetic interaction in determining childhood behaviour and disease (using case-control studies where each twin is matched with his or her cotwin)

(c) to draw the attention of socio-sanitary personnel to twins and their special needs.

La gravidanza gemellare è stata sempre considerata «a rischio» come dimostrato dalla elevata incidenza di mortalità e morbosità. L'entità del rischio è stata valutata con una indagine statistica condotta sui nati nel periodo 1987-1993 nella U.O. di Neonatologia annessa alla Clinica Ostetrico-Ginecologica dell'Università di Firenze. Vengono riferiti i risultati di uno studio relativo all'incidenza di patologia in 463 gemelli confrontata con quella osservata in 15,658 nati da parto singolo. L'incidenza della gemellarità è stata del 2.87% (la media nazionale si aggira intorno al 2%). L'età gestazionale media dei gemelli oscilla intorno alle 35 settimane. Il 38% dei gemelli presenta un peso alla nascita ≥ 2,500g. rispetto al 94% dei singoli; il 12% dei gemelli è nato con peso < 1,500g. rispetto all'1.5% dei singoli. Il basso peso dei gemelli alla nascita è il risultato della prematurità e del ritardo di accrescimento. L'evento malformativp nella nostra U.O. è stato del 2.98% nelle gravidanze singole e del 5.61% nelle gravidanze plurime. La mortalità neonatale precoce è stata del 4.89% nei gemelli contro lo 0.46% nei singoli. La mortalità perinatale è stata del 7.77% nei gemelli contro l'1.15% nei singoli. La patologia respiratoria ha inciso nel parto singolo per il 2.31% e nel parto plurimo per il 4.96%. I risultati della nostra indagine sono stati discussi e confrontati con quelli della letteratura.

The neonatal intensive care of twins has seen many changes over later years. In fact, major improvements in prenatal evaluation and neonatal management techniques have greatly increased the possibility of survival for infants at risk, especially those born from multiple pregnancies. Our study reports the results of a retrospective survey for the years 1990 to 1993, on the outcome of 76 twin infants (ie. 11,4% of the 661 newborns admitted to our unit over that period) correlating the clincial symptoms observed with the modality of birth.

L'epidemiologia delle gravidanze multiple si è notevolemente modificata nel corso degli ultimi due decenni in virtù del perfezionamento e della diffusione delle tecniche di riproduzione assistita. L'utilizzazione di induttori farmacologici della ovulazione (specie le gonadotropine ed il citrato di clomifene) e l'impianto in utero di più embrioni fecondati in vitro, sono fattori che maggiormente hanno contribuito a fare impennare verso l'alto il numero di nati da gravidanze plurigemine. L'incidenza di parti trigemini, ad esempio, considerata gli inizi degli anni '70 di circa 1:10,000 parti, oggi si è elevata sino ad 1:3,500 circa.

Presentiamo i dati relativi a 132 soggetti nati da gravidanze plurigemine all'Istituto Materno Infantile dell'Università di Palermo, al fine di valutarne la sopravvivenza e la morbilità anche in relazione al tipo di gravidanza (spontanea o indotta). In tal senso abbiamo preso in considerazione esclusivamente i nati nella nostra struttura con età gestazionale uguale o superiore a 26 settimane, escludendo quindi i nati da gravidanze plurime nati in altre strutture e trasferiti dopo la nascita (Tabella).

Delle 57 gravidanze plurime, 37 (64.9%) sono risultate certamente indotte, solo farmacologicamente (54.1 %) o con varie tecniche di riproduzione assistita (45.9%). Le gravidanze indotte costituiscono nel nostro campione il 92.9% delle gravidanze con ordine di gemellarità superiore o uguale a 3 e solo il 55.8% delle gravidanze bigemine. Sul complesso delle gravidanze indotte conosciute, la quota percentuale delle plurigemine è risultata del 59.1% 102 neonati (77.3%) sono nati da taglio cesareo, 30 (22.7%) da parto eutocico.

Riportiamo 55 casi di gravidanze gemellari su un totale di 7,350 (0.75%) diagnosi citogenetiche prenatali eseguite presso il Centro di Genetica Umana dell'E.O. Ospedali Galliera di Genova, nel periodo 1975-1993. Le gravidanze gemellari erano bia-mniotiche nel 93.7% dei casi e monoamniotiche nel restante 6.3%. Le indicazioni per cui è stata richiesta la diagnostica citogenetica prenatale sono riportate in Tab. I

La quasi totalità delle diagnosi (n. 54) è stata effettuata mediante prelievo di liquido amniotico tra la 15ma e la 21ma settimana di gestazione; in un solo caso è stato richiesto il prelievo dei villi coriali alla lima settimana. In Tab. II riportiamo i sessi fetali riscontrati.

L'incidenza di pre-eclampsia nella gravidanza gemellare è aumentata di circa 5 volte rispetto alle gravidanze singole. La velocimetria Doppler a livello uterino si è dimostrato in popolazioni a rischio, un metodo efficace per identificare precocemente le pazienti a rischio di pre-eclampsia. Non sono disponibili dati a questo riguardo nella gravidanza gemellare.

Obiettivi: 1) valutare le differenze negli indici di resistenza delle arterie uterine tra gravidanze singole e gemellari, 2) valutare eventuali differenze in gravidanze gemellari complicate da pre-eclampsia, 3) valutare il valore predittivo della velocimetria Doppler uterina sulla pre-eclampsia in gravidanze gemellari esaminate a 20-24 settimane di gestazione e poi seguite prospettivamente.

Disegno dello studio: l'indice di resistenza RI a livello di entrambe le arterie uterine è stato calcolato mediante Doppler colore-pulsato (Ansaldo Hitachi AU590A) nelle seguenti popolazioni: a) 315 gravidanze singole non complicate, b) 96 gravidanze gemellari non complicate, c) 53 gravidanze gemellari complicate da pre-eclampsia, d) 63 gravidanze gemellari valutate a 20-24 settimane di gestazione e non complicate al momento della osservazione.

Risultati: 1) sia nelle gravidanze singole che in quelle gemellari i valori di RI decrescono nel corso della gravidanza e i valori presenti nelle gravidanze gemellari a decorso normale sono significativamente inferiori (Anova p < 0.001). 2) le gravidanze gemellari complicate da preeclampsia dimostrano valori di RI lievemente superiori alle gravidanze gemellari non complicate (p <0.05). 3) il valore predittivo sulla preeclampsia delle arterie uterine a 20-24 settimane è risultato inadeguato (k = 0.24).

Conclusioni: la velocimetria Doppler delle arterie uterine è risultata di scarsa utilità clinica nel prevedere la preeclampsia nelle gravidanze gemellari.

Le gravidanze gemellari sono caratterizzate da riduzioni delle dimensioni del feto accompagnati dai corrispondenti riduzioni placentari, come precedentemente riportato. Anche modificazioni sono state evidenziate a carico degli altri annessi embrionali, mentre varie sono le problematiche non risolte. Pertanto noi abbiamo voluto valutare le caratteristiche morfofunzionali delle vene ombelcali cordonali di gemelli dicoriali confrontandoli con quelle di gravidanze normali a termine. Sono stati analizzati i cordoni ombelicali di gravidanze a termine e da una gravidanza gemellare dicoriale recisi dalla placenta subito dopo il parto. È stata utilizzata la microscopia elettronica a trasmissione (TEM) e a scansione (SEM). Per l'indagine immuno istochimica è stata impiegata la tecnica del complesso avidina-biotina perossidasi. Le cellule endoteliali sono state ottenute con il metodo di Jaffe e per gli studi di fluorescenza è stata utilizzata la sonda l-(4 trimetilaminofenil) 6 fenil-1,3,5 — esatriene (TMA-DPH).

Nei cordoni ombelicali ottenuti da gravidanze normali a termine esse presentano una completa fase di differenziamento. Abbiamo infatti osservato: 1) elementi modicamente appiattiti, 2) protrusioni citoplasmatiche, 3) vescicole di pinocitosi e citoplasmatiche, 4) aggregati di lisomi, 5) corpi di Weibel e Palade, 6) nucleo lenticolare, 7) nucleo evidente con predominante eucromatina. La tonaca media appare ricca di fibrocellule muscolari lisce ricche di filamenti di tipo contrattile. Nei gemelli le celule endoteliali appaiono globose con aspetti di attività cellulare come anche confermato dagli studi biochimici. Le cellule muscolari sottostaminali risultano assai ricche di reticolo ergastoplasmatico e con fenotipo sintetico.

In conclusione per quanto concerne il cordone ombelicale quanto da noi osservato istochimicamente ultrastrutturalmente biochimicamente pare sottolineare uno stato di minor maturità delle gravidanze gemellari rispetto ai controlli normali a termine.

Presso il Centro di Diagnosi Prenatale all'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, sono state osservate 95 pazienti con gravidanza complicata da idrope fetale non immunologica. Nove pazienti presentavano una gravidanza gemellare. La sopravvivenza dei 95 feti osservati è stata del 27.7%. Nessun feto gemellare idropico è sopravvissuto. Nei 9 casi di gravidanza gemellare è stato possibile diagnosticare ecograficamente una placenta monocoriale in 6 casi e monoamniotica in 3 casi. La causa dell'idrope fetale è stata riferita in 3 casi a trasfusione feto-fetale; in 2 casi a cardiopatia fetale ed 1 caso a malformazione genito-urinaria e 3 casi di n.d.d. La morte del feto idropico è avvenuta tra la 21a e la 35a settimana di gravidanza. Dei feti gemellari non idropici la sopravvivenza è stata del 57.1% (4 su 7).

Otto delle gravidanze gemellari sono state osservate prima del 1988, epoca in cui nella nostra Istituzione, non era possibile un approccio diagnostico e terapeutico intrava-scolare mediante cordocentesi. Tale possibilità diagnostica e terapeutica può con molta probabilità migliorare la sopravvivenza dei feti idropici nelle gravidanze gemellari come avvenuta nelle gravidanze singole, dove è passata dal 25% (1980-88) al 36.8% (1988-93).

La presenza di crescita discordante di un gemello si associa con una aumentata mortalità e morbilità perinatale. Le cause della scarsa crescita di un gemello possono essere multiple. I risultati apparsi in letteratura sulla velocimetria Doppler in questi casi sono discordanti.

Obiettivi: valutare l'emodinamica fetale mediante velocimetria Doppler in gravidanze gemellari complicate da crescita discordante di un gemello secondarie a due differenti eziologie a) insufficienza uteroplacentare b) twin-to-twin transfusione syndrome (TTTs).

Disegno dello studio: sono state selezionate retrospettivamente 12 gravidanze gemellari biamniotiche bicoriali complicate da ritardo di crescita di un gemello che ha sviluppato nel corso della gravidanza decelerazioni tardive (gruppo da insufficienza uteroplacentare) e 10 gravidanze gemellari monocoriali e biamniotiche con conferma postnatale di TTTs. Si sono eseguite misurazioni seriate a livello dei vasi periferici arteriosi fetali, a livello intracardiaco e dei vasi venosi fetali. La differenza tra i valori assoluti tra i due gemelli (delta) è stata quindi calcolata.

Risultati: nelle gravidanze gemellari con insufficienza uteroplacentare si è assistito ad un aumento progressivo del valore delta in tutti i distretti vascolari indagati che raggiunge valori massimi in prossimità dell'insorgenza delle decelerazioni tardive. Nelle gravidanze gemellari complicate da TTTs il valore delta non dimostra variazioni significative nei vasi periferici arteriosi. A livello intracardiaco e venoso modificazioni si sono evidenziate solo al momento dell'ultima registrazione precedente al parto.

Conclusioni: la velocimetria Doppler permette di identificare i gemelli con crescita discordante secondaria ad insufficienza uteroplacentare. In questi feti è possibile eseguire un monitoraggio longitudinale delle loro condizioni emodinamiche. In caso di TTTs il significato della velocimetria Doppler appare limitato.

Lo studio dei fenomeni dinamici del travaglio e del parto gemellare suggerisce che l'azione uterina inefficace è un fenomeno frequente; l'uso dell'ossitocina per accelerare il travaglio è controverso, soprattutto per la relativa difficoltà di monitorare en-trambe i gemelli in maniera soddisfacente. Inoltre, non esiste consenso su quale sia l'in-tervallo di tempo ideale tra il parto del primo gemello e quello del secondo. Uno dei motivi principali delle divergenze di opinioni su quale debba essere la condizione ottimale del travaglio e del parto gemellare, è la relativa bassa incidenza della gravidanza gemellare, fenomeno che, all'interno di ogni singola unità ostetrica, spesso impedisce una analisi statisticamente significativa dei dati. Recentemente è stato proposto un programma computerizzato (PartoSoft) che, oltre alla raccolta e alla analisi statistica dei dati, permette la visualizzazione e la stampa del partogramma costruito dal computer sulla base degli eventi del travaglio e del parto precedentemente immessi nella banca dati. Il programma prevede una immissione dati specifica per il travaglio ed il parto gemellare. Con la modalità “partogramma multiplo” è possibile visualizzare e quindi studiare contemporaneamente decine di curve relative ad altrettanti travagli gemellari. In questa maniera si possono correlare le modalità di travaglio e parto a numerosi parametri clinici: parità, dilatazione cervicale all'inizio del travaglio, stato delle membrane, uso dell'ossitocina, situazione e presentazione, tipo di analgesia, indicatori di benessere alla nascita (punteggio di Apgar, equilibrio acido-base sui funicoli ombellicali) e pesi alla nascita con percentili.

L'adozione di questo programma su scala nazionale permetterebbe la centralizzazione e l'analisi dei dati relativi ai 6000-7000 travagli e parti gemellari che si verificano ogni anno in Italia permettendo di rispondere in modo scientifico ai numerosi quesiti ancora irrisolti.

I nati da gravidanza gemellare costituiscono una popolazione a maggior rischio di mortalità e morbilità neonatale rispetto ai nati singoli. I principali problemi che si possono presentare sono la nascita pretermine, il ritardo di crescita intrauterina con le patologie associate e la maggiore incidenza di malformazioni congenite.

Materiali. Negli anni 1990-92 sono nati 435 bambini da 215 gravidanze multiple: 132 pluricoriali e 57 monocoriali (delle quali 6 monoamniotiche); in 26 casi la placentazione non era definita. Le coppie erano 204, le triplette 10 e una gravidanza era quadrigemina.

Risultati. Nel 79% dei casi il parto è avvenuto per taglio cesareo. Il 66.7% di neonati sono di basso peso alla nascita (<2500g) e il 62.5% prematuri (EG<37 settimane). Il 13.1% dei soggetti presentano un peso alla nascita <1500g. Il 19.3% sono piccoli per l'età gestazionale. Nel 28.3% dei casi è stata riscontrata una discordanza di peso maggiore del 20%. Sulla base della placentazione è possibile sottolineare alcune differenze significative: il peso medio alla nascita e l'età gestazionale media sono inferiori nei gemelli monocoriali (1995g e 34 settimane) rispetto ai bicoriali (2399g e 35.7 settimane) mentre non si rilevano differenze per altri parametri quali modalità di parto, prevalenza di piccoli per l'età gestazionale (SGA) o la discordanza di peso. La mortalità perinatale e neonatale è rispettivamente del 4.7% e 4.3 %, superiore nel gruppo dei monocoriali, rispetto ai bicoriali (mortalità perinatale 9% vs. 4%, neonatale 10.3% vs. 2.8%). Cause prevalenti di mortalità sono grave prematurità o idrope nei soggetti monocoriali, malformazioni nei bicoriali. La frequenza di malformazioni da noi riscontrata nei gemelli (6.4%) è doppia rispetto a quanto riferito nei singoli. Si è osservata un'alta prevalenza di RDS in forma grave (12.4%) e di patologie che riconoscono l'evento ischemico come favorente quali NEC (2.7%) e IR (1.6%). Una condizione di sofferenza ipossico-ischemica cerebrale, evidenziata da alterazioni neuroradiologiche, si ha nel 14.4% dei soggetti.

Si è valutata la morbilità della popolazione suddividendo i soggetti in base a placentazione, sviluppo intrauterino, ordine di nascita e concordanza di peso o meno nella coppia. Asfissia (6.5%), RDS (35.5%), PDA (10.3%) sono significativamente più frequenti nei gemelli monocoriali. In tale gruppo vi è maggiore prevalenza anche di NEC, IR e alterazioni ipossico-ischemiche cerebrali, probabilmente attribuibili a riduzione del flus-so ematico in tali distretti più frequenti nella placentazione monocoriale. La patologia respiratoria grave (RDS), è più frequente negli AGA (14.2%) vs. SGA (4.2%) e rappresenta la più importante causa di morte; nei soggetti SGA vs. AGA vi è un'incidenza significativamente superiore di ipoglicemia (7.1%) e un maggior rischio di NEC e malformazioni. Non sono state osservate significative differenze di mortalità e morbilità fra 1° e 2° gemello, ad eccezione di ritardo di crescita intrauterina nel 2° gemello (21.1% vs. 11.2%). Nel confronto tra coppie di gemelli con discordanza di peso alla nascita e non, è emersa la maggior prevalenza nel primo gruppo di prematurità (EG media 34.4 sett. vs. 35.5), ritardo di crescita intrauterina e maggior rischio di RDS e malformazioni; l'incidenza di mortalità è significativamente superiore nei gemelli discordanti (10.3% vs. 2.9%). Si sottolinea l'elevata prematurità nei nati da gravidanza plurima. La Sindrome da Trasfusione Feto-Fetale, si è riscontrata con una incidenza del 2,7% in gemelli monocoriali.

Conclusioni. La nostra esperienza conferma l'alto rischio di mortalità e morbilità neonatale nel neonato da gravidanza gemellare, rischio correlabile da un lato alla maggiore frequenza di prematurità, di IUGR o di patologia malformativa, dall'altro alle alterazioni circolatorie secondarie a possibili anastomosi vascolari. In particolare tale rischio è maggiore in caso di placentazione monocoriale, o discordanza di peso. Non si è al contrario riscontrata differenza di frequenza di patologia in rapporto all'ordine di nascita.

Le cardiopatie congenite (CC) isolate sono patologie malformative a prevalente eziologia multifattoriale. Studi epidemiologici su coppie di gemelli mono e dizigoti hanno contribuito a chiarire l'importanza relativa delle componenti genetica e ambientale nella patogenesi delle CC. Nel periodo gennaio 1992-dicembre 1993, sono state valutate presso il nostro centro 24 coppie di gemelli con almeno un componente affetto da CC. In 15 casi si trattava di gemelli dizigoti, in 9 di monozigoti. Sono stati esclusi pazienti con CC inclusa in sindrome cromosomica o mendeliana. Entrambi i componenti delle coppie sono stati sottoposti ad accertamenti cardiologici (valutazione clinica, elettrocardiogramma, ecocardiografia). Le CC osservate sono rappresentate da Tetralogia di Fallot, stenosi polmonare con difetto interatriale, difetto interventricolare, canale atrioventricolare, stenosi aortica, coartazione aortica, trasposizione delle grandi arterie, ritorno venoso anomalo polmonare. L'analisi dei risultati ha mostrato presenza di CC in entrambi i componenti della coppia in 1/15 (7%) dei gemelli dizigoti e in 3/9 (33%) dei gemelli monozigoti. Nel caso della coppia dizigote un gemello è affetto da Tetralogia di Fallot, l'altro da ventricolo unico con atresia della polmonare. Nelle coppie monozigoti con entrambi i componenti affetti da CC, la lesione è concordante in tutti i casi (Tetralogia di Fallot in due casi e stenosi polmonare con difetto interatriale in un caso). La maggiore percentuale di concordanza per presenza di CC nelle coppie di gemelli monozigoti rispetto a quelli dizigoti dimostra l'importanza dei fattori genetici nell'eziologia delle CC. La componente genetica non è però esclusiva ed una signrficativa interazione genetico-ambientale giustifica il riscontro di concordanza per CC solo nel 30% dei gemelli monozigoti.

Familial aggregation of isolated abdominal aortic and isolated intracranial aneurysms have been described. Therefore, districtual aneurysm without a systemic genetic disease (e.g. Marfan, Ehlers Danlos etc.) can have a genetic basis. The authors are reporting on the development, in the sixth decade of life, of popliteal aneurysm in two identical twins E.U. and E.C. Zygosity was established on the basis of blood-group determinations, HLA haplotypes and cytogenetic variants. Mild clinical symptoms (intermittent claudication, calf cramps) had begun in E.C. at 21 years of age. Later, at 52 years of age, a thrombosis of the aneurysmatic sac on one side required surgical treatment. E.U. showed no clinical symptoms until the age of 60, when, within the interval of a few months, bilateral thrombosis had developed. The weight difference in the two subjects (E.C. 72 Kg, E.U. 64 Kg) may explain the difference between them as regards the age of onset of symptoms and body sides (one or both) affected. Angiographic, macroscopic and histologic aspects are documented. On surgical intervention, the aneursym was found at the biforcation of the popliteal artery, but no anomalous insertion of gas-trocnemii appeared to cause pressure on the artery leading to aneurysmatic dilatation. The aneurysmatic sac measured 2.5 cm in diameter and on histological examination, using haematoxylin-eosin and Van Gieson stain, showed fragmented elastic, collagen fibres.

Thoraco-abdominal fusion of twins is a rare malformation (1/50.000 live births) known as “Thoracopagus sternopagus tetrabrachius”. Most of the therapeutic problems encountered concern the degree of cardiac and hepatic fusion involved and this may be assessed by performing echocardiography, angio-TC and angiocardiography together with the conventional radiology techniques.

Case report. Two month-old ‘conjoined twins’ (Alphonsine Al, and Stephany St) with thoraco-abdominal fusion were admitted to our hospital. Gastrointestinal tract contrastography failed to show any comunication between the twins. Echocardiography showed cardiac fusion at atrial and ventricular level. Al showed a well-formed heart with a small atrial septal defect and mild aortic stenosis, while St showed a common atrium, fused with the left atrium of Al, connected by a common atrioventricular valve with a discordant single ventricle of left type (ventricular L-loop). No evidence of pulmonary trunk was found. Computed tomography and angio-TC confirmed cardiac and hepatic fusion showing a common arterial hepatic circulation. Cardiac catheterization and angiocardiography of Al confirmed a mild aortic stenosis and showed a severe aortic coarctation with the lower part of the body served by artero-arterial anastomoses of St, whose ventriculography showed pulmonary atresia and pulmonary hypovascularity. Arterial oxygenation of both circulations was provided by Al via atrial and ventricular fusion, while peripheral perfusion was mainly due to the systemic circulation of St. In conclusion, echocardiography, angio-TC, and angiography integrate the conventional radiographic techniques and are useful diagnostic tools to clarify the anatomy and/or physiology of thoracopagus twins, and to evaluate the feasibility of their surgical separation.

The coexistence of Limb body wall complex (LBWC) and Sirenomelia sequence (SS) is present in only two studies in the literature on the topic. Tang et al (1991) and Martinez-Frias et al (1992) examined single fetuses and pointed out that the association of these two phenomena is extremely rare. The present study further contributes to the investigation and description of this particular association in a pair of twins. Both twins presented abdominal defects, urogenital anomalies and persistence of the primitive cloaca, but did not show craniofacial (CF) defects or amniotic band related defects. One twin had one leg only. In a previous study on LBWC we identified two morphologically and pathogenetically different phenotypes which, among other characteristics, are identifiable by the presence or absence of CF defects. (Russo et al. 1993; Russo et al. in press). Our twin pair belongs to the LBWC group without CF defects. This group, like SS cases, is usually characterized by the presence of lower limb anomalies. Aside from this, they also share a similar pattern of anomalies involving the urogenital tract and the cloaca. Analysis of the anomalies present in the twin pair leads us to suggest that the Sirenomelia pattern might be at the extreme end in a spectrum of lower limb defects within the LBWC group that does not present CF defects. In brief, we suggest that the coexistence of this LBWC type and SS is not related to the occurrence of two different defects but is the consequence of a common maldevelopmental process occurring during blastogenesis.

Presso il Reparto di Neurochirugia Pediatrica dell'Istituto G. Gaslini di Genova sono seguiti circa 500 bambini con difetti di chiusura del tubo neurale di cui 9 pazienti sono nati da gravidanza gemellare: 2 gravidanze erano trigemellari (1 triplacentare, tricoriale e triamniotica e 1 biplacentare, bicoriale); le altre 7 sono state riferite come bicoriali, biplacentari in 4 casi, monocoriale e mono placentare in 1 caso monocoriale monoplacentare e monamniotica in un altro e nell'ultimo caso non si hanno informazioni. Il dato importante da sottolineare è che in questi pazienti, un solo gemello è affetto, cioè esiste discordanza fenotipica tra i gemelli. In un solo caso l'altro gemello presentava malformazioni: ano imperforato ed anomalia dello sbocco uretrale. Si pensa che una separazione tardiva dei due zigoti sia accompagnata da un maggior rischio di sviluppo di malformazioni, non necessariamente espresse in entrambi. Un'ineguale divisione del-l'embrione potrebbe essere responsabile di una più alta suscettibilità ad influenze distruttive di uno dei gemelli, risultandone uno sviluppo asincrono con differenti effetti teratogeni. Questi pazienti presentano difetti di chiusura del tubo neurale a vari livelli: 3 cefaloceli occipitali, 5 mielomeningoceli, (1 lombare, 2 lombosacrali, 2 sacrali) e 1 li-pomeningocele lombosacrale. Per quanto riguarda la storia della gravidanza si è verificato un aborto spontaneo di un gemello al 3° mese e in un altro caso la gemella è nata morta. In tre gravidanze è stata riferita l'assunzione di farmaci durante il 1° trimestre ed infezione da toxoplasma nel 11° trimestre in un caso. In una sola famiglia è stata riportata incidenza di malformazioni non precisate in collaterali ed in una anamnesi veniva rifeirito un parente affatto da tumore gastrico prima di 35 anni. Dei 9 gemelli affetti, 3 femmine e 6 maschi, in sei casi sono dello stesso sesso e l'altro gemello risulta essere sano, nonostante l'ipotesi che i gemelli dello stesso sesso siano più facilmente monozigoti e quindi con maggior rischio che la stessa malformazione sia presente in entrambi.

La Psoriasi è una dermatosi nota e chiara da diagnosticare con incidenza in ogni popolo e in molte famiglie molto elevata, pur con variabilità clinica notevole. La sua ereditarietà è incontestabile, pur tuttavia profonda è l'incertezza per quanto riguarda i vari parametri della sua ereditabilità. Le cause di ciò possono essere giustificate dalla totale variabilità di chnicizzazione in ogni soggetto psoriasico che va dai primi giorni di vita a oltre gli 80 anni.

Inoltre trattandosi di malattia dell'uomo ogni sperimentazione è inibita. Solo l'indagine gemellare può figurare come una sperimentazione in natura. Per rendere più veritiera possibile l'indagine su questo argomento, occorrono quindi osservazioni dirette su cifre molto elevate di questi malati.

A questo scopo abbiamo portato la nostra osservazione su:

– 8,000 casi di psoriasi

– 655 alberi genealogici di famiglie con almeno un caso di psoriasi, studiate almeno per tre generazioni.

In parallelo si è svolta l'osservazione su coppie gemellari consultando 10,000 coppie di gemelli (gemelloteca dell'Istituto Mendel). Sono state recepite 2,000 risposte dalle quali si evince che coppie di gemelli con psoriasi risultano almeno n. 26. Da notare che le coppie da noi esaminate erano sempre molto giovani. L'indagine popolazionistica nota in tutto il mondo varia da 1% a 2%. Da notare che ogni popolo anche di colore ne è colpito, ma in modo molto differenziato. Dalla nostra casistica evinta da un Centro di ampia consultazione, risulta che in Italia la dermatosi incide nello 0.9% fra tutta la popolazione. Tra i dermopazienti l'incidenza raggiunge 1'8%.

Three cases of acardius amorphus with twin reversed arterial perfusion (TRAP) sequences are reported and the histomorphological and clinical aspects are discussed. The patho-physiology of the twin pump is briefly described. Precise prenatal assessment of the morphology of the acardius is recommended for an accurate monitoring of the perfuser in order to plan proper fetal therapy and timing for delivery.

The aims of this study were: 1) to study the characteristics of birth and neonatal mortality (NM) rates of twins as compared to singletons in recent years in Italy; 2) to evaluate NM rate differences among twins and singletons by birthweight: 3) to calculate the cause-specific NM rates among singletons and twins. Data concerning all live-born infants were obtained from the birth and death records of the Italian Institute of Statistics (ISTAT) for the years 1981, 1985, 1989 and 1990 and were analyzed by the Statistics Office of the Italian National Institute of Health. Between 1981 and 1990 the incidence of twins increased from 18.3 to 19.1 per thousand livebirths. This increase was mainly related to twins resulting from multiple pregnancies, thus, the proportion of twins weighing < 1500g also increased from 67 to 77 per thousand. Twins accounted for 10% of overall neonatal mortality in 1981 and 14% in 1990. Between 1981 and 1990 in the Centre-South of Italy the crude NM rates showed a greater decrease among singletons than among twins, while in the North the decrement involved both singletons and twins. The birthweight-specific NM rate showed a steady improvement in survival for twins rather than for singletons in the 1500-2499g weight range. Taking each cause of death in 1989-90, NM rates were considerably higher for twins compared to singletons, Twin mortality risks due to newborn respiratory distress syndrome (RDS) and asphyxia were respectively 11 and 8 times that of singletons. The comparison between twin NM rates in the three geografical areas and in relation to the cause of death indicated a greater incidence of RDS and asphyxia in the Centre-South than in the North.

This study offers indications on the planning of perinatal care in order to improve twin survival in the Centre and South of Italy, particularly with regard to the prevention and care of asphyxia-RDS.