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Sulla eredopatologia delle mesenchimopatie reattive (cosidette malattie del collageno). II - Ricerche sui fattori ereditari del reumatismo cronico primario

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

G. G. Neri Serneri  and
di V. Bartoli
G. G. Neri Serneri
Affiliation:
Istituto di Semeiotica Medica dell'Università di Firenze, Centro di Genetica Medica
di V. Bartoli
Affiliation:
Istituto di Semeiotica Medica dell'Università di Firenze, Centro di Genetica Medica

Summary

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This study is based on pedigrees of 192 patients with rheumatoid arthritis which are compared with pedigrees of 300 controls.

6,3 per cent of all relatives in the first group had rheumatoid arthritis compared to 0,38 per cent of all relatives in the control group. An hereditary predisposition to rheumatoid arthritis is definitevely to be admitted.

This predisposition is due to the presence of a principal autosomal dominant gene with reduced penetrance and variable expressivity. It seems to have no genetic relationship to the diathesis of allergic diseases and the diathesis of degenerative connective tissue disorders (mesenchymotic diathesis).

Riassunto

RIASSUNTO

Dall'esame di 192 famiglie con probando affetto da reumatismo cronico primario e di 300 famiglie di controllo, gli AA. concludono per l'esistenza di una predisposizione genetica al reumatismo cronico primario. Su di un totale di 1744 membri delle 192 famiglie reumatiche, esclusi i probandi, si osserva una incidenza di RCP pari al 6,3%, mentre nelle famiglie di controllo tale incidenza scende allo 0,38%.

La predisposizione al reumatismo cronico primario è condizionata alla presenza di un gene principale autosomico a carattere dominante, con penetranza ridotta ed espressività variabile.

La sua penetranza e la sua espressività sotto forma di reumatismo cronico primario sono in funzione della presenza di altri fattori genotipici e paratipici.

La predisposizione al RCP non ha alcun rapporto genetico con la diatesi allergica e con la diatesi mesenchimosica, dimostrando così un comportamento analogo alla predisposizione al reumatismo acuto primario.

Résumé

RÉSUMÉ

Après l'examen de 192 familles avec un sujet affecté de polyarthrite chronique évolutive (rhumatisme chronique primaire) et de 300 familles de contrôle, les AA. concluent pour l'existen, ce d'une prédisposition héréditaire à la polyarthrite chronique évolutive.

Cette prédisposition est liée à la présence d'un géne principal autosomique, dominant avec defaut de pénétrance et avec une expressivité variable.

La prédisposition à la p. c. e. ne semble avoir aucune relation génétique avec la diathèse allergique et avec la diathèse mesenchymotique.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die V. auf Grund von 192 Familien der Probanden mit chronischen primären Gelenkrheumatismus, und von 300 Kontroll familien, beweisen das Bestehen einer erbbedingten « Prädisposition zum chronischen primären Gelenkrheumatismus. Diese Prädisposition ist abhänging von der Anwesenheit eines autosomischen dominanten Hauptgen, mit verkleinert Penetranz und veränderlicher Expressivtät. Die Prädisposition zum akuten Gelenkrheumatismus scheint keine genetische Beziehung mit allergischer und mesenchymotischer Diathese zu haben.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 5 , Issue 3 , July 1956 , pp. 402 - 425
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1956

References

Bibliografia

Bannatyne, : Rheumatic arthritis: its pathol., morb., anat., and treatment. Bristol, 1896.Google Scholar
Barbensi, G.: Introduzione alla biometria, Vallecchi. Firenze 1952.Google Scholar
Bartels, E. D.: Heredity in Grave's Disease, pp. 384 Hunksgaard. Copenhagen 1942.Google Scholar
Barter, R. W.: Familial incidence of rheumatoid arthritis and acute rheumatism in 100 rheumatoid arthritis. Ann. Rheumat. Dis. 11, 39, 1952.CrossRefGoogle ScholarPubMed
Brandt, G., Weihe, F. A.: Polyarthritis rheumatica bei Zwillingen. Z. menschl. Vererb, u. Konstit. lehre 23, 169, 1939.Google Scholar
Brandt, G., Weihe, F. A.: Der Erbeinfluss bei Polyarthritis rheumatica (Zwillingsuntersuchungen). Z. menschl. Vererb. u. Konstit. lehre. 27, 199, 1943.Google Scholar
Claussen, F.: Ueber Erblichkeit innerer Krankheiten. Zbl inn. Med. 58, 897 e 913, 1937.Google Scholar
Claussen, F.: Erbfragen bei rheumatischen Krankheiten. Ztschr. Indukt. Abstam. Vererb. lehre. 73, 541, 1937.Google Scholar
Davidson, L. S. P.: A controlled investigation into the etiology of rheumatoid arthritis. Am. Rheum. Ass. Rheumatic Dis. W. B. Saunders ed. 1952. Philadelphia.Google Scholar
Edstrom, G.: Klinische Studien über den chronischen Gelenkrheumatismus. Acta Med. Scandin. 108, 398, 1941.CrossRefGoogle Scholar
Fischer, : citato da Lunedei e coll. 1954.Google Scholar
Ford, E. B.: Genetica. Longanesi ed. Milano, 1948.Google Scholar
Garrod, G.: A treatise on rheumatism and rheumatoid arthritis. Londra, 1890.Google Scholar
Gedda, L.: Studio dei gemelli. Orizzonte Medico ed. Roma, 1951.Google Scholar
Gray, F. G., Quinn, R. W., Quinn, J. P.: Along term survey of rheumatic and non rheumatic families. With particular reference to environment and heredity. Am. J. Med. 13, 400, 1952.Google Scholar
Hangarter, W.: Erbliche Disposition bei chronischer Arthritis. Z. mensechl. Vererb. Konstit. lehre. 16, 244, 1931.Google Scholar
Hangarter, W.: Das Erbbild der rheumatischen und chronischen Gelenkerkrankungen. Der Rheumatismus. Th. Steinkopff ed. Dresda e Lipsia, 1939.Google Scholar
Hanhart, E.: in Handbuch der Erbiologie des Menschen, vol. II. Springer ed. Berlino 1940.Google Scholar
Lewis Faning, E.: Report on an enquiry into the etiological factors associated with rheumatoid arthritis. Ann. Rheumat. Dis. Suppl. 9, 1950.Google Scholar
Lunedei, A.: Concetti e limiti del reumatismo. Rel. IV Congr. Soc. It. Reum. 1950 Reumatismo, 3, 65, 1951.Google Scholar
Lunedei, A. e Coll.: Aspetti del problema della localizzazione dei morbi. Relazione al 55°, Congr. Soc. It. Med. Int. Ed. Pozzi. Roma, 1954.Google Scholar
Lunedei, A. Morandi, G. A.: I reumatismi distrofici. Relaz. all'VIII Congr. Soc. It. Reum. 1954. Reumatismo 1955 Supp. fas 3.Google Scholar
Mayer, M.: Heredo-familiäres Auftreten chronischer Gelenkerkrankungen. Arch. inn. med. 16, 97, 1928.Google Scholar
Neri Serneri, G. G., Bartoli, V.: Sulla eredopatologia delle mesenchimopatie reattive. I. Ricerche sui fattori ereditari del reumatismo acuto primario. A.Ge.Me.Ge. 5, 155, 1956.Google Scholar
Osborn, D.: Inheritance of baldness. J. Hered. 7, 347, 1916.Google Scholar
Pemberton, R.: citato da Stecher, Hersh, Solomon e Wolpaw.Google Scholar
Reid, : citato da Uchida.Google Scholar
Schwartz, M.: Heredity in bronchial asthma. Munksgaard ed. Copenhagen. 1952.Google Scholar
Short, C. L., Abrams, N. R., Sartwell, P. E.: Factors associated with the onset of rheumatoid arthritis. A statistical study of 293 patients and controls. Am. Rheum, Ass. Rheumatic Disease. W. B. Saunders ed. Philadelphia, 1952.Google Scholar
Skala, P.: Riv. neur. psychiatr. 1908.Google Scholar
Snyder, L. H.: The principles of Heredity. D. C. Heath ed. N. York, 1946.Google Scholar
Stecher, R. M., Hersh, A. H.: Heberden's nodes: the mechanism of inheritance in hypertrophic arthritis of the fingers. J. Clin. Invest. 23, 699, 1944.Google Scholar
Stecher, R. M., Solomon, W. M., Wolpaw, R.: The genetics of rheumatoid arthritis. Analys is of 224 families. Am. 3. Human genet. 5, 118, 1953.Google Scholar
Stevenson, A. C. e Cheeseman, E. A.: Heredity and rheumatic fever. A study of 462 families ascertained by an affected child and 51 families ascertained by an affected mother. Ann. Eugen. 17, 177, 1953.CrossRefGoogle ScholarPubMed
Teodori, U.: Significato e limiti del concetto di « malattie del collagene ». Rec. progr. med. 13, 495, 1952.Google Scholar
Teodori, U. Borghi, A., Neri Serneri, G. G.: Eredità e localizzazioni morbose. Ed. Omnia Medica 1955 Pisa.Google Scholar
Uchida, I. A.: Possible genetic factors in the etiology of rheumatic fever. Am. J. Human genetics 5, 61, 1953.Google ScholarPubMed
Wilson, M. G., Schweitzer, M. D., Lubschez, R.: The familial epidemiology of rheumatic fever: genetic and epidemiologic studies. J. Pediat. 22, 468 e 581, 1943.Google Scholar
Whittinghill, M., Hendricks, E. E.: Studies on the inheritance of rheumatoid arthritis in a Nash Country (N.C.) pedigree. J. Elisha Mitchell Sci. Soc. 67, 185, 1951.Google Scholar