Study of a pair of DZ twins — the one affected by mongoloidism and trisomy-21, and the other normal with transitory chimerism of 21-trisomic cells

Summary

Two DZ monoplacental twins are reported, one affected by mongolism and the other normal. Chromosome examination in the former indicated trisomy 21, while the latter presented a mosaicism consisting, at the age of 13 days, in 70% normal and 30% 21-trisomic cells; at the age of 5 months, in 95% normal and 5% trisomic cells; while, at the age of one year, all the cells appeared to be normal.

The possibility of mosaicism, and, according to clinical and hematological findings, that of feto-fetal blood transfusion are excluded.

The hypothesis is suggested of a progressive loss of the reproductive capacity of « chimaera » of abnormal lymphocytes.

Riassunto

Gli Autori hanno osservato due gemelli DZ con placenta unica, uno affetto da mongolismo ed uno normale. Gli esami cromosomici dimostravano nel mongoloide la trisomia 21; nel normale era presente un mosaicismo costituito, in 13^a giornata di vita, dal 70% di cellule normali e dal 30% di cellule con trisomia 21 e, all'età di 5 mesi, dal 95% e dal 5% rispettivamente, mentre all'età di un anno la totalità delle mitosi aveva un cariotipo normale. Esclusa la possibilità che si tratti di una trasfusione feto-fetale, sulla base dei dati clinici ed ematologici, ed ovviamente di un mosaicismo, gli Autori prospettano l'ipotesi di una perdita progressiva della capacità riproduttiva di una « chimera » di linfociti anormali.

Résumé

Les Auteurs ont observé deux jumeaux DZ avec un placenta unique, l'un atteint de mongolisme et l'autre normal. Les recherches chromosomiques effectuées sur cultures de leucocytes démontraient chez le mongolien la trisomie 21, et chez l'enfant normal un mosaïque représenté, à l'âge de 13 jours, par 70% de cellules normales et 30% avec trisomie 21; à l'âge de 5 mois, 95% normales et 5% trisomiques; tandis que, à l'âge d'un an, toutes les mitoses présentaient un caryotype normal. Les Auteurs écartent la possibilité qu'il s'agisse d'une transfusion entre les deux foetus pendant la grossesse, sur la base des donnés cliniques et hématologiques, ou encore d'un mosaïque. L'hypothèse d'une perte progressive de la capacité reproductive d'une chimère de lymphocytes anormaux est avancée.

Zusammenfassung

Verf. beobachteten ein männl. ZZ—Paar mit Placenta unica, von dem ein Paarling an Mongolismus litt, während der andere normal war. Die Chromosomenuntersuchung ergab bei dem mongoloiden Paarling eine Trisomie 21. Der normale Paarling hingegen wies folgenden Mosaizismus auf: am 19. Lebenstag 70% normale Zellen und 30% mit Trisomie 21; mit 5 Monaten war dieses Verhältnis 95%: 5%, und mit 1 Jahr hatten alle Mitosen normalen Karyotyp.

Verf. schliessen aus, das es sich hierbei um Transfusion von Fötus zu Fötus handeln könnte und sehen den Fall auf Grund der klinischen und hämatologischen Erhebungen und des deutlichen Mosaizismus wegen als eine « Chimäre » normaler Lymphozyten an, welche allmählich ihre Reproduktionsfähigkeit verloren hat.