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Malformazioni congenite multiple associate ad una doppia Anomalia cromosomica: Triplo-X e Trisomia 17-18

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

N. Ricci ,
G. L. Castoldi ,
L. Borgatti  and
R. Alberti
N. Ricci
Affiliation:
Istituto di Patologia Speciale Medica, Università di Ferrara, (Italia) Istituto Provinciale per l'Infanzia di Ferrara, (Italia) Istituto di Anatomia e Istologia Patologica, Università di Ferrara, (Italia)
G. L. Castoldi
Affiliation:
Istituto di Patologia Speciale Medica, Università di Ferrara, (Italia) Istituto Provinciale per l'Infanzia di Ferrara, (Italia) Istituto di Anatomia e Istologia Patologica, Università di Ferrara, (Italia)
L. Borgatti
Affiliation:
Istituto di Patologia Speciale Medica, Università di Ferrara, (Italia) Istituto Provinciale per l'Infanzia di Ferrara, (Italia) Istituto di Anatomia e Istologia Patologica, Università di Ferrara, (Italia)
R. Alberti
Affiliation:
Istituto di Patologia Speciale Medica, Università di Ferrara, (Italia) Istituto Provinciale per l'Infanzia di Ferrara, (Italia) Istituto di Anatomia e Istologia Patologica, Università di Ferrara, (Italia)

Summary

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A female baby, showing the characteristic malformation pattern of the 17-18 trisomy syndrome, was found to have two extra chromosomes in groups 6-X-12 and 17-18, respectively: the presence of double drum-sticks and of double Barr bodies leads to interprete the karyologic finding as a triple-X + 17-18 trisomy. Autopsy showed an interventricular septal defect and an abnormal histological structure of the ovaries.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 13 , Issue 3 , July 1964 , pp. 253 - 265
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1964

References

Bibliografia

Baserga, A., Bosi, L., Castoldi, G. L., Punturieri, E., Ricci, N.: Lo studio dei cromosomi nelle emoblastosi. Haematol., 1962 47 (suppl.), 83.Google Scholar
Close, H. G.: Two apparently normal triple-X females. Lancet 1963, 11, 1358.Google Scholar
Day, R. W., Wright, S. W., Koons, A., Quigley, M.: XXX 21-trisomy and retinoblastoma. Lancet, 1963, 11, 154.CrossRefGoogle Scholar
Edwards, J. H., Harden, D. G., Cameron, A. H., Crosse, V. M., Wolff, O. H.: A new trisomic syndrome. Lancet, 1960, 1, 787.Google Scholar
Ford, C. E., Jones, K. W., Miller, O. J., Mittwoch, U., Penrose, L. S., Ridler, M., Shapiro, A.: The chromosomes in a patient showing both mongolism and the Klinefelter's syndrome. Lancet, 1959, 1, 709.Google Scholar
Gagnon, J., Katyk-Longtin, N., De Groot, J. A., Barbeau, A.: Double trisomie autosomique à 48 chromosomes (21 + 18). Union Méd. Canada, 1961, 90, 1220.Google Scholar
Harnden, D. G., Miller, O. J., Penrose, L. S.: The Klinefelter-Mongolism type of double aneuploidy. Ann Human Genet., 1960, 24, 165.CrossRefGoogle ScholarPubMed
Hecht, F., Bryant, J. S., Motulsky, A. G., Giblett, E. R.: The No. 17-18 (E) trisomy syndrome. J. Pediat., 1963, 63, 605.CrossRefGoogle ScholarPubMed
Johnston, A. W., Ferguson-Smith, M. A., Handmarker, S. D., Jones, H. W., Jones, G. S.: The triple-X syndrome Brit. Med. J., 1961, 2, 1046.Google Scholar
Lanman, J. T., Sklarin, B. S., Cooper, H. L., Hirshhorn, K.: Klinefelter's syndrome in a ten month old mongolian idiot: report of a case with chromosome analysis. New Engl. J. Med., 1960, 263, 887.CrossRefGoogle Scholar
Ricci, N., Borgatti, L.: XXX 18-trisomy. Lancet, 1963, 11 1276.Google Scholar
Serra, A.: Recenti progressi della citogenetica umana. Il cariotipo normale nell'uomo attuale e sue varianti patologiche. Riv. Biol., 1962, 55, 221.Google Scholar
Serra, A.: Recenti progressi della citogenetica Umana. II. Citogenetica ed eugenetica. Riv. Biol., 1963, 56, 49.Google Scholar
Smith, D. W., Patau, K., Therman, E., Inhorn, S. L.: A new autosomal trisomy syndrome: multiple congenital anomalies caused by an extra chromosome. J. Pediat., 1960, 57, 338.Google Scholar
Smith, D. W., Patau, K., Therman, E., Inhorn, S. L.: The No. 18 trisomy syndrome. J. Pediat., 1962, 60, 513.Google Scholar
Uchida, I. A., Bowman, J. M.: XXX 18-trisomy. Lancet, 1961, 11, 1094.Google Scholar
Uchida, I. A., Lewis, A. J., Bowman, J. M.: A case of double trisomy: trisomy No. 18 and triplo-X. J. Pediat., 1962, 60, 498.Google Scholar
Yunis, J. J., Hook, E. B., Alter, M.: XXX 21-Trisomy. Lancet, 1964, 1, 437.Google Scholar