Formes organiques des pathologies psychiatriques : l’exemple des maladies neurométaboliques

Abstract

La pratique clinique quotidienne est loin d’être toujours en accord avec l’adage qui postule qu’il faut avant tout éliminer une pathologie organique avant de prendre en charge un patient psychiatrique. Les rapports entre la psychiatrie et l’organicité ne sont historiquement pas simples mais aujourd’hui, l’étude des pathologies organiques rares associées aux troubles psychiatriques doit intéresser les psychiatres pour trois raisons principales que nous essayerons de mettre en évidence : 1 : il existe des pathologies traitables que des signes psychiatriques atypiques peuvent permettre de mettre évidence ou d’aider à rechercher. Ces pathologies peuvent se présenter par des symptômes psychiatriques isolés et leur prise en charge précoce est un facteur pronostique essentiel pour le patient. Les maladies neurométaboliques en fournissent un excellent exemple ; 2 : certaines pathologies génétiques peuvent être associées à des troubles schizophréniques, autistiques ou instrumentaux. Les processus génétiques, neuronaux et cognitifs qui interviennent nous permettent de mieux comprendre l’étiopathogénie de certains troubles psychiatriques. Ces maladies peuvent constituer des modèles de compréhension de certaines dimensions des troubles psychiatriques. Les microdélétions 22q11 sont un exemple particulièrement illustratif ; 3 : la prise en charge de certaines pathologies organiques présente une dimension psychiatrique qui est le facteur fonctionnel et pronostique le plus important pour les patients. L’élaboration d’un diagnostic fonctionnel (cognitif, psychomoteur, familial, social, scolaire, psychologique, orthophonique…), au côté du diagnostic génétique, est un enjeu majeur. Le syndrome de Prader-Willi éclairera notre propos. Toutes ces pathologies apportent, de plus, des difficultés dans les options thérapeutiques en raison de l’inefficacité ou la mauvaise tolérance des traitements habituels. Cette rencontre se propose de mettre en lumière l’intérêt pour les psychiatres, et pour leurs patients, d’une meilleure reconnaissance des pathologies organiques, en particulier les maladies rares.