Aneuploïdie 47,XYY et schizophrénie avec troubles du comportement : report de cas et discussion de la littérature

Abstract

Nous rapportons le cas d’un jeune patient âgé de 22 ans, adressé à notre consultation devant un tableau de schizophrénie atypique, pour recherche d’un diagnostic différentiel. L’histoire neurodéveloppementale révèle des troubles des apprentissages mis en évidence à l’entrée en primaire avec une dyslexie, une dyspraxie, des troubles attentionnels avec comportements oppositionnels. Après une classe de 6^e difficile, le patient est orienté vers un apprentissage en alternance et obtient un CAP en mécanique automobile. La première décompensation psychotique a lieu à l’âge de 20 ans dans un contexte de surmenage. Le tableau clinique est dominé par une dissociation psychique avec hermétisme. Le patient est très agressif et mégalomaniaque. Il présente des crises clastiques difficilement contrôlables. Devant la coexistence de troubles importants du comportement, d’une grande taille (202 cm), de doigts courts et d’une dysmorphie faciale (rétraction de l’étage moyen du visage avec prognatisme), un caryotype est effectué avec mise en évidence d’une aneuploïdie de type 47,XYY. La revue de littérature portant sur les liens entre les troubles du comportement avec troubles neurocognitifs et l’aneuploïdie de type XYY sont bien documentés. Les liens avec la schizophrénie sont plus contradictoires. Le repérage des affections gonosomiques est important en population souffrant de troubles mentaux atypiques afin de mieux caractériser les troubles cognitifs qui y sont associés et qui pourraient avoir un rôle dans les manifestations comportementales. Chez ce patient, la remédiation cognitive a eu un impact très positif sur les manifestations comportementales. Une telle prise en charge serait donc à envisager chez les patients porteurs d’aneuploïdie avec troubles cognitifs caractérisés.