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Démographie Historique et Génétique des Populations: la concentration géographique d'une maladie héréditaire rare

Published online by Cambridge University Press:  25 May 2018

Alain Bideau ,
Henri Plauchu  and
Albert Jacquard
Alain Bideau
Affiliation:
Centre Pierre Léon, Lyon. Laboratoire de démogénétique, professeur J.-M. Robert, Hôtel-Dieu, Lyon. Laboratoire d'épidémiologie du C.N.R.S., Lyon. Institut national d'études démographiques, Paris.
Henri Plauchu
Affiliation:
Centre Pierre Léon, Lyon. Laboratoire de démogénétique, professeur J.-M. Robert, Hôtel-Dieu, Lyon. Laboratoire d'épidémiologie du C.N.R.S., Lyon. Institut national d'études démographiques, Paris.
Albert Jacquard
Affiliation:
Centre Pierre Léon, Lyon. Laboratoire de démogénétique, professeur J.-M. Robert, Hôtel-Dieu, Lyon. Laboratoire d'épidémiologie du C.N.R.S., Lyon. Institut national d'études démographiques, Paris.
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En présentant un projet de pathologie historique régionale, lieu et résultat d'une collaboration étroite entre historiens-démographes et généticiens, particulièrement souhaitable, sinon indispensable dans le domaine des recherches en sciences humaines, l'intention est d'insister sur la rencontre entre histoire et biologie. Cette réunion, effective au niveau même de l'objet de la recherche, permet de reformuler une problématique biohistorique pour une étude pluridisciplinaire du « phénomène humain ».

The Rendu-Osier disease is caused by mutation of a gene transmitted by autosomic domination. The vitality of the carrier-familles ensures the perennial contlnuity of this slightly disadvantageous gene with a low mutation rate. Although there may be considerable variation in theforms manifested by this gene, its degree of penetration is close to 100 %; this means that for any person affected by the disease it will always befound that one of the parents has been similarly affected and that the transmission of the gene can be traced back genealogically. If cases can befound in "two families" of two persons afflicted with this disease, and if, be tracing back their genealogies for several centuries, a common ancestor can be established, it may be reasonably concluded that the disease was transferred from the infected ancestor through succeeding generations to each of the present sufferers.

The inital purpose of our study was, therefore, to find as many as possible of the families afflicted by the Rendu-Osier disease in one of the villages (Chézery) where it had most frequently occurred. Subsequently, through retrospective and comparative analysis, we endeavoured to determine which person or persons had served as original transferents of the disease. Following the compilation of this data, we were able to proceed with the historical and genetic demography. Owing to the presence of a dominant genetic mutation which, over centuries of transference had become a biological and historical pointer, it was possible to draw a distinction between populations afflicted and unafflicted by the disease. Differential analysis of the demographie and social behaviour of these two "subpopulations" is a subject of further interest. The demographie and genetic details available for each family enable one to retrace their history and hence to gain insight into the biological, sociological, geographical and genetic factors that have contributed towards shaping the present epidemological profile of the Rendu-Osier disease, thus enabling us to learn about the epidemiology of a hereditary disease and to study its causality.

Type
Recherches en Cours
Information
Annales. Histoire, Sciences Sociales , Volume 34 , Issue 1 , February 1979 , pp. 85 - 105
Copyright
Copyright © Les Éditions de l’EHESS 1979

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14. Cette modification de la feuille de relevé est le premier résultat de notre collaboration. Il fallait en effet tenir compte de l'amélioration de la qualité des documents d'état civil tout au long du xixe et du xxe siècle.

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