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Published online by Cambridge University Press: 01 August 2014
The A. refers a case of a family living in a little country town of Sardinia: five males among 12 siblings are affected by myopathy (pelvic) while only one female shows a doubtful or very early form of it.
Parents, grand-parents and relatives are free from muscolar diseases, while among relatives there are four cases of psychopathy, one of mental deficiency, one of epilepsy.
The family is described as a case of recessive sex-linked disease with irregular phenomenology in a female.
In the same place lives a sporadic case with negative familiarity, which is not easy to discus because only child of two normal parents: anyway it deservers mention because the patient has the same family-name of two members of the case referred above.
Viene descritta, in un piccolo centro della Sardegna, una fratria di 12 soggetti in cui tutti i 5 maschi sono colpiti dalla miopatia (forma pelvica) mentre una sola delle feminine presenta una forma dubbia o inizialissima; genitori, ascendenti e collaterali sani dal punto di vista muscolare. Esistono invece nella parentela quattro psicopatici, un oligofrenico e un epilettico. La famiglia viene interpretata come affetta da una forma recessiva legata al sesso con irregolare manifestazione femminile (Becker).
Viene segnalato nello stesso paese un caso sporadico a familiarità negativa difficilmente interpretabile anche perché figlio unico. Si segnala comunque la identità di cognome con due degli ascendenti della famiglia descritta.
Il est décrit dans un pays centre de la Sardaigne une fratrie (5 frères et 7 sœurs) dont tous les 5 garçon sont atteints tandis qu'une seule fille présente une forme pas tout à fait claire et en tout cas initielle; parents, ancêtres sont sains au point de vue musculaire. Il existe dans la parenté 4 psychopatiques, un oligophrénique et un épileptique.
La famille est considérée comme atteinte d'une forme récessive liée au sexe, avec une manifestation irrégulière chez une femme.
Il est signalé dans le même pays un cas sporadique qu'on ne peut interprêter que difficilement, surtout car il est fils unique. Celui-ci a le même nom de deux de ancêtres de la famille décrite avant.
Man beschreibt eine in einem kleinen Dorf Sardiniens lebende Brüdergruppe, in der alle fünf Männer von der Miopathie (Hüftbeckenform) betroffen sind, während nur eine der Frauen eine ungewisse Form oder erst im Anfangstadium vorweist; Eltern, Ascendenten und Seitenverwandte sind nicht muskelkrank.
Es gibt dagegen in der Verwandtschaft vier Psychopathen, einen Oligophreniker und einen Epileptiker.
Die Familie wird als von einer zurückweickenden Form, gebunden an das Geschlecht mit unregelmässigen weiblichen Manifestationen, ergriffen angesehen (Becker).
Es gibt in demselben Dorf einen sporadischen Fall mit negativer Verwandtschaft, schwer zu erklären, auch weil es sich um einen einzelnen Sohn handelt. Es besteht jedoch die Gleichheit der Zunamen mit zwei von den Ascendenten der beschriebenen Familie.