Hostname: page-component-cd9895bd7-dzt6s Total loading time: 0 Render date: 2024-12-25T03:13:23.550Z Has data issue: false hasContentIssue false
  • English
  • Français

Sulla eredopatologia delle mesenchimopatie reattive (cosidette malattie del collageno). III. Sulla comune predisposizione genetica al reumatismo acuto primario e al reumatismo cronico primario

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

G. G. Neri Serneri  and
V. Bartoli
G. G. Neri Serneri
Affiliation:
Istituto di Semeiotica Medica dell'Università di Firenze, Centro di Genetica Medica
V. Bartoli
Affiliation:
Istituto di Semeiotica Medica dell'Università di Firenze, Centro di Genetica Medica

Summary

Core share and HTML view are not available for this content. However, as you have access to this content, a full PDF is available via the ‘Save PDF’ action button.

This study is based on pedigrees of 479 patients with Primary Rheumatism (287 patients with Rheumatic Fever and 192 with Rheumatoid Arthritis) which are compared with pedigrees of 300 controls. The conclusion of this study is that the predisposition to Rheumatic Fever and to Rheumatoid Arthritis is trasmitted by a single principal autosomal gene wich is dominant and has reduced penetrance and variable expressivity.

The appearance of the acute and the chronic forms of the disease is in function of accessory modifying factors, as genetic and acquired ones. These factors condition the variation of the organic reactive response into the ambit of «type of reactivity» trasmitted by the principal factor. The possible existence of accessory modifying factors, admitted because the way of appearance of the disease in the various generations of families, it occurs in similar situations of human and experimental genetics.

The predisposition to primary rheumatic disease has no genetic relationship to the diathesis of allergic diseases and the diathesis of degenerative connective tissue disorders (mesenchymotic diathesis).

Riassunto

RIASSUNTO

Gli AA., dall'esame di 479 famiglie con probando affetto da reumatismo primario (287 probandi con reumatismo acuto e 192 con reumatismo cronico) e di 300 famiglie di controllo, concjudono che la predisposizione al reumatismo acuto primario e al reumatismo cronico primario è trasmessa da un unico gene principale autosomico, a carattere dominante, con penetranza ridotta.

L'insorgenza della forma acuta o della forma cronica della malattia è in funzione di fattori accessori modificatori, genetici e paratipici, i quali condizionano la variante della risposta reattiva organica nell'ambito del «tipo di reattività» trasmessa dal gene principale.

La possibile esistenza di fattori accessori modificatori, ammessa in base al modo di comparsa della malattia nelle varie generazioni delle diverse famiglie, trova analogia in altre situazioni di genetica umana e sperimentale.

Resumé

RESUMÉ

Après l'examen de 479 familles avec un sujet atteint de rhumatisme (287 sujets atteints de rhumatisme aigu et 192 de polyarthrite chronique évolutive) et de 300 familles de contrôle, les AA. concluent pour l'existence d'une unique prédisposition héréditaire à la maladie de Bouillaud et à la polyarthrite chr.év. Cette prédisposition est liée à la présence d'un gène principal autosomique dominant avec défaut de pénétrance.

La manifestation du type aigu ou chronique du rhumatisme est dépendante de facteurs secondaires, génétiques ou ambientales, qui conditionnent la variante de réponse réactive de l'organisme dans le cadre du «type de réaction» transmise par le gène principal.

La possible existence de facteurs secondaires modificateurs, admise d'après la façon dont la maladie se présente dans les générations des différentes familles, trouve de l'analogie en d'autres cas de génétique humaine et expérimentale.

La prédisposition aux rhumatismes primaires (m. de Bouillaud et polyarthrite chronique évolutive) ne semble avoir aucune relation génétique avec la diathèse allergique et avec la diathèse mésenchymotique.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die Untersuchungsergebnisse bei 479 Familien der Probanden mit prototypischen Rheumatismus (davon 287 mit akuten Gelenkrheumatismus und 192 mit chronischen Gelenkrheumatismus) und bei 300 Kontroll-familien, dass die Prädisposition zum akuten primären Gelenkrheumatismus und zum cronischen primären Gelenkrheumatismus durch ein einziges autosomisches dominanten Hauptgen mit verkleinert Penetranz und veränderlicher Expressivität übertragen wird.

Die Enstehung der akuten und der chronischen Form der Krankheit ist abhänging von genetischen und paratypischen Begleitfaktoren, welche die Variante der organischen Reaktion im Bereich des vom Hauptgen übertragenen «Reaktionstyp» bedingen.

Das angenommene mögliche Vorhandensein der Modifikatoren, auf Grund des Krankheitsbildes in den verschiedenen Generationen der Familien, findet sich analog bei anderen Situationen der experimentellen und menschlischen Genetik.

Die erbbendingten Prädisposition zu prototypischen Rheumatismus hat keinerlei genetische Beziehung zur allergischen und zur mesenchimotischen Diathese.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 6 , Issue 1 , January 1957 , pp. 25 - 44
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1957

References

Bibliografia

Barbensi, G.: Introduzione alla biometria. Ed. Vallecchi. Firenze 1952.Google Scholar
Bartels, E. D.: Heredity in Graves disease. Munksgaard. Copenhagen 1931 pag. 384.Google Scholar
Barter, R. W.: Familial incidence of rheumatoid arthritis and acute rheumatism in 100 rheumatoid arthritis. Ann. Rheumat. Dis. 11, 39, 1952.Google Scholar
Edström, G.: Klinischen Studien über den chronischen Gelenkrheumatismus. Das Erbbild. Acta med. Scand. 108, 398, 1941.CrossRefGoogle Scholar
Gedda, L.: Studio dei Gemelli. Ed. Orizzonte Medico. Roma 1951.Google Scholar
Gray, F. G., Quinn, R. W. and Quinn, J. P.: Along term survey of rheumatic and non rheumatic families. With particular reference to environment and the heredity. Am. J. Med. 13, 400, 1952.Google Scholar
Hammerschlag, E.: Ueber die konstitutionelle Disposition zum akuten Gelenkrheumatismus. Wien. Arch. inn. Med. 13, 361, 1927.Google Scholar
Hangarter, W.: Erbliche Disposition bei chronischer Arthritis. Z. menschl. Vererb. Konstit. lehre. 16, 244, 1931.Google Scholar
Hangarter, W.: Das Erbbild der rheumatischen und chronischen Gelenkerkrankungen. Der Rheumatismus. Th. Steinkopff Dresden 1939.Google Scholar
Hanhart, E.: In Handbuch der Erbiologie des Menschen, vol. II. Berlin 1940. J. Springer ed.Google Scholar
Holsti, O. and Huuskonen, A. S.: Heredofamiliar arthritis. Study of 4 generations of arthritis family. Acta med. Scand. suppl. 89, 128, 1938.Google Scholar
Holsti, O., and Rantasalo, V.: On the occurrence of arthritis in Finland. Acta med. Scand. 89, 128, 1936.Google Scholar
Lunedei, A.: Sulle cosidette malattie del collageno. Relazione al 52° Congr. Soc. It. Med. Int. Roma, 1951. Ed. Pozzi, .Google Scholar
Lunedei, A.: Concetto e limiti del reumatismo. Reumatismo. 3, 65, 1951.Google Scholar
Lunedei, e Coll., : Aspetti del problema della localizzazione dei morbi. Rel. al 55 Congr. Soc. It. Med. Int. Ed. Pozzi, . Roma, 1954.Google Scholar
Neri Serneri, G. G. e Bartoli, V.: Sulla eredopatologia delle mesenchimopatie reattive; I. Ricerche sui fattori ereditari del reumatismo acuto primario A. Ge. Me. Ge. V, 155, 1956.Google Scholar
Neri Serneri, G. G. e Bartoli, V.: Sulla eredopatologia delle mesenchimopatie reattive; II. Ricerche sui fattori ereditari del al reumatismo cronico primario. A. Ge. Me. Ge. V, 502, 1956.Google Scholar
Osborn, D.: Inheritance of baldness. J. Hered. 7, 347, 1916.CrossRefGoogle Scholar
Quinn, R. W.: The incidence of rheumatic fever and heart disease in school children in Dublin, Georgia; with some epidemiological and sociological observations. Am. Heart. J. 33, 234, 1946.Google Scholar
Perry, C. B. and Roberts, J. A. F.: Study on the variability in the incidence of rheumatic heart disease within the city of Bristol. Brith. med. J. suppl. 2, 154, 1937.Google Scholar
Schwartz, M.: Heredity in bronchial asthma. Manksgaard. Copenhagen 1952.Google Scholar
Short, C., Abrams, N. R. and Sartwell, P. E.: Factors associated with the onset of rheumatoid arthritis. A Statistical study of 293 patients and controls. Am. Rheum. Ass. Rheumatic Diseases. W. B. Saunders. Philadelphia, ed. 1952.Google Scholar
Snyder, L. H.: The principles of heredity. N. York D. C. Heat ed. 1946.Google Scholar
Stecher, R. M., Hersh, A. H.: Heberden's nodes; the mechanism of inheritance in hypertrophic arthritis of the fingers. J. clin. Invest. 23, 699, 1944.Google Scholar
Stecher, R. M., Hersh, A. H., Solomon, W. M. and Wolpaw, R.: The genetics of rheumatoid arthritis. Analysis of 224 families. Am. J. Human genetics. 5, 118, 1953.Google Scholar
Teodori, U.: Significato e limiti del concetto di «malattie del collageno». Rec. Progr. med. 13, 495, 1952.Google Scholar
Teodori, U., Borghi, A., e Neri Serneri, G. G.: Eredità e localizzazioni morbose. Ed. Medica, Omnia, 1955 Pisa.Google Scholar
Weitz, W.: Die Vererbung innerer Krankheiten. F. Enke Stuttgart, 1936.Google Scholar
Wiesel, J.: Die «rheumatischer Infektion». Med. Klin. 19, 173, 1932.Google Scholar
Wilson, M. G., Schweitzer, H. D. and Lubschez, R.: The familial epidemiology of rheumatic fever. Genetic and epidemiologic studies. J. Pediat. 22, 468 e 581, 1943.Google Scholar