Sindromi da Eredità Molecolare

Extract

La limitazione del tempo messo a mia disposizione, mi impedisce di illustrare le varie tappe della genetica, intesa come scienza morfologico-descrittiva. Dallo studio delle cellule germinali siamo passati via via a quello dei cromosomi, dei geni, dei loci. A sua volta il gene è stato suddiviso in varie unità indipendenti (muton, recon, cistron). Ma un importante passo avanti è stato compiuto soltanto quando lo studio è stato affrontato dai biochimici, i quali hanno dimostrato che le variazioni strutturali della complessa molecola dell'acido desossiribonucleico (D.N.A.) bastano a spiegare l'enorme molteplicità dei geni, e le loro possibili mutazioni.

Grazie alle scoperte della biochimica noi siamo così passati dallo studio dell'eredità cromosomica e genica a quello dell'eredità molecolare.

Bisogna riconoscere che, in questo campo, i clinici hanno precorso i genetisti ed i biochimici. Spetta infatti al medico inglese Archibald Garrod (1902) il grande merito di avere per primo espresso il concetto che una malattia ereditaria può dipendere da una turba metabolica dipendente da un errore nella sintesi di una molecola proteica. Egli partì dall'esempio della alcaptonuria, alla quale malattia altre ne aggiunse, riunendole nel gruppo degli «inborn errors of metabolism». Questo concetto è stato in seguito allargato, ed anzi alcuni genetisti (Pauling) sostengono che tutte le malattie ereditarie sono dovute a formazione di molecole anormali. Altri autori invece restringono il concetto alle sole malattie nelle quali sono state effettivamente dimostrate mutazioni nella struttura molecolare (come per es. le emoglobinopatie). Io ritengo che convenga scartare sia la defmizione troppo allargata che quella troppo ristretta e di ritenerci autorizzati a parlare di «sindromi molecolari» quando noi ci troviamo di fronte ad una malattia in cui si possa dimostrare o per lo meno presumere che l'alterazione caratteristica risieda a livello di una singola o di più molecole.