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Rotgrün-Blindheit bei einem heterogametischen Schein-Mädchen, zugleich ein Beitrag zur Genetik der heterogametischen Pseudofemininität

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

W. Lenz
W. Lenz*
Affiliation:
Aus der Universitäts-Kinderklinik Hamburg-Eppendorf

Summary

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By cytological diagnosis of chromosomal sex it has been shown, that about 80 per cent of all cases of gonadal dysgenesis are genetically male. In about 8 per cent of male individuals various defects of red-green sensitivity may be expected. Deuteranopia was observed in a hetero-gametic pseudo-female with testicular dysgenesis. Tests for colour vision should be made in all patients with the syndrome of testicular feminization. From such tests a decision may be expected between sex- linked recessive and autosomal dominant transmission with sex limitation.

Riassunto

RIASSUNTO

I metodi citologici per determinare il sesso cromosomico hanno messo in evidenza che circa i 5/6 di tutti i casi di disgenesia delle gonadi sono geneticamente maschili. In circa 1'8% degli individui geneticamente maschili è da aspettarsi un disturbo nella distinzione del rosso e del verde. In una pseudo-bambina eterogamica con disgenesia testicolare si osservò deuteranopsia. In tutti i pazienti con pseudoermafroditismo maschile e con effeminazione totale si dovrebbe praticare un esame della cromatopsia. In tal modo si potrebbe chiarire se l'eredità è recessiva, legata al sesso, oppure dominante, autosomale e limitata a un sesso.

Résumé

RÉSUMÉ

Les méthodes cytologiques de détermination du sexe chromosomique ont montré que 80% des cas de dysgénésie gonadique sont génétiquement mâles. Chez 8% des individus mâles on retrouve quelque degré de dyschromatopsie. Un individu hétérogamétique pseudo-fémelle avec dysgénésie testiculaire et deutéranopie est décrit. Il serait désirable d'avoir examiné la vision pour les couleurs dans tous les patients avec le syndrôme de pseudohermaphroditisme avec féminisation. Ainsi, on pourrait décider si l'hérédité serait récessive lié au sexe ou autosomique dominante et contrôlée par le sexe.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die cytologischen Methoden der Bestimmung des chromosomalen Geschlechtes haben ergeben, dass etwa 4/5 aller Fälle mit Gonaden-Dysgenesie genetisch männlich sind. Bei genetisch männlichen Individuen ist in etwa 8% eine Störung des Rotgrün-Sehens zu erwarten. Bei einem heterogametischen Schein-Mädchen mit Testes-Dysgenesie wurde Rotgrün-Blindheit beobachtet. Systematische Prüfung des Farbensinnes sollte bei allen Patienten mit Pseudohermaphroditismus masculinus und totaler Verweiblichung durchgeführt werden. Hierdurch würde es sich klären lassen, ob die Vererbung recessiv-geschlechtsgebunden oder autosomal dominant und geschlechtsbegrenzt ist.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 6 , Issue 2 , April 1957 , pp. 231 - 246
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1957

References

Literatur

Baker, A. E.: J. South Carolina Med. Ass. 39, 251, 1943.Google Scholar
Barr, M. L.: Surg. 99, 184–186, 1954. Anat. Rec. 121, 387, 1955.Google Scholar
Bleyer, L.F.: Am. J. Surg. 76, 448, 1948.Google Scholar
Caflisch, A.: In.-Diss. Med. Zürich 1952.Google Scholar
Carletti, B. und Parenzan, L.: Min. Pediatr. 4, 861–871, 1952.Google Scholar
Carpentier, P. J., Stolte, L. A. M. und Visschers, G. P.: Ned. Tijdschr. Geneesk. 100, 154–157, 1956.Google Scholar
Caturani, M.: Am. J. Obst. 76, 136, 1917.Google Scholar
Cravetto, C. und De Sario, P. N.: Min. Med. 44, 489–498, 1955.Google Scholar
Czapnik, C. R.: Arch. Rassenbiol. 36, 163–221, 1942.Google Scholar
Davidson, W. M. und Smith, D. R.: Brit. med. J. 2, 6, 1954.Google Scholar
Decourt, L., Sasso, W. da S., Chiorboli, E. und Fernandes, J. M.: Rev. Assoc. méd. brasil. 1, 203, 1954.Google Scholar
De Vaal, O. M.: Acta Paediatr. 44, 35–39, 1955.Google Scholar
Diefenbach, H.: In.-Diss. Berlin 1912.Google Scholar
Ehrengut, W.: Zschr. Kinderheilk. 75, 224–234, 1954. – 77, 322-335, 1955.CrossRefGoogle Scholar
Garth, T. R.: Science, 77, 333–334, 1933.Google Scholar
Giusti, A.: Ann. ital. di chir. 25, 23, 1948.Google Scholar
Goldsohmidt, R.: Die sexuellen Zwischenstufen. Berlin 1931.Google Scholar
Gordan, G. S., Overstreet, E. W., Traut, H. F. und Winch, G. A.: J. clin. Endocrinol. 15, 1–12, 1955.Google Scholar
Grumbach, M. M., Van Wyk, J. J. und Wilkins, L.: J. clin. Endocrinol. 15, 1161–1193, 1955.CrossRefGoogle Scholar
Guermonprez, : Ann. d'Hyg. publ. 2, 242, 1892.Google Scholar
Haim, : Prager med. Wschr. 32, 335, 1907.Google Scholar
Hauser, A.: Keller, M. und Wenner, R.; Schweiz, med. Wschr. 86, 299–303, 1956.Google Scholar
Hengge, A.: Mschr. Geburtsh. 17, 24, 1903.Google Scholar
Jones, C. N. D.: Med. Rec. 38, 724, 1890.Google Scholar
Jordan, : Am. J. Anat. 31, 27, 1923.Google Scholar
Kerkhof, A. M. und Stolte, L. A. M.: Acta endocrinol. 21, 106, 114, 1956.Google Scholar
Kosenow, W. und Schoenenberg, H.: Klin. Wschr. 34, 53–54, 1956.Google Scholar
Kermauner, F. in Halban-Seitz, : Biologie und Pathologie des Weibes. Bd. 3, S. 279. 1924.Google Scholar
Laurent, : Les bisexués, gynécomastes et hermaphrodites, Paris 1894.Google Scholar
Lemaire, A., Housset, E., Michard, J.-P. und Sors, C. R.: Presse méd. 63, 1785–1787, 1955.Google Scholar
Lenz, F. in Baur-Fischer-Lenz, : Menschliche Erblehre. München 1936. Bd. 1.Google Scholar
Lenz, W.: Ann. Paediatr. (im Druck). - Dtsch. med. Wschr. 81, 1476–1477, 1956.Google Scholar
Leopold, : Arch. Gynäkol. 8, 487, 1875.Google Scholar
Lepechin, : Novi Comm. Ac. Petropol. 16, 525, 1772.Google Scholar
Levij, I. S.: Ned. Tijdschr. Geneesk. 99, 1477–1482, 1955.Google Scholar
Loennecken, : Medicinisk Rev. 39, 403, 1922.Google Scholar
Liebenam, L.: Zschr. Konstit. lehre. 22, 373–417, 1938.Google Scholar
Maggi, A. V.: Arch. per le Sc. med. 87, 86, 1949.Google Scholar
Martin, C.: Brit. Gyn. J. 10, 35, 1894.Google Scholar
Martin, C.: Brit. med. J. 1, 81, 1895.Google Scholar
Matheson, I.: J. Obst. Gynaec. Brit. Empire, 57, 450, 1950.Google Scholar
Menetrier, P., Peyron, A., Isch-Wall, P. und Lory, G.: Bull. Assoc. franc. p. l'étude du cancer. Paris. 11, 185, 1922.Google Scholar
Mishell, D. R.: Am. J. Obst. Gynec. 35, 960, 1938.Google Scholar
Moore, L. K. und Barr, M. L.: Lancet, 2, 874, 1955.Google Scholar
Morris, J. McL.: Amer. J. Obstetr. 64, 1192–1121, 1953.Google Scholar
Nonne, : Jahrb. Hambg. Staatskr. anst. 2, 446, 1892.Google Scholar
Ostertag, M. und Spaich, D.: Dtsch. Zschr. Nervenheil. 141, 1–8, 1936.Google Scholar
Overzier, C.: Acta endocrinol. 21, 97–105, 1956.Google Scholar
Pandolfino, R.: Policlinico, Sez. chir. 38, 416, 1931.Google Scholar
Perkins, O. C.: Am. J. Surg. 21, 1933.Google Scholar
Pettersson, G. und Bonnier, G.: Hereditas, 23, 49, 1937.Google Scholar
Pickworth, R. W.: Biol. and Human Affairs. 21, 19–26, 1956.Google Scholar
Planta, P.: Graefes Arch. 120, 253–281, 1928.Google Scholar
Platt, R.: Lancet, 1, 61–65, 1956.Google Scholar
Polani, P. E., Hunter, W. F. und Lennox, B.: Lancet, 2, 120, 1954.Google Scholar
Polani, P. E. und Magnus, I. A.: Lancet. 268, 1202–1203, 1955.Google Scholar
Porro, : Gaz. med. Lombardo, Milano. 57, 513, 1882.Google Scholar
Prince, : J. Amer. med. Ass. 10, 1278, 1912.Google Scholar
Prunty, F. T. G., McSwiney, R. R. und Clayton, B. E.: J. clin. Endocrinol. 13, 1480, 1953.Google Scholar
Rannie, I. und Erskine, C. A.: Lancet, 2, 1176–1177, 1954.CrossRefGoogle Scholar
Reifferscheid, : Arch. Gynäk. 120, 670, 1925.Google Scholar
Reiner, I. und Grnja, St.: Aerztl. Wschr. 10, 1039–1041, 1955.Google Scholar
Reizenstein, : Münch. med. Wschr. 52, 1517, 1905.Google Scholar
Rocher, : Bull. Soc. Pédiatr. 23, 427, 1925.Google Scholar
Russell, A., Levin, B. und France, N. E.: Proc. Roy. Soc. Med. 48, 318–320, 1955.Google Scholar
Sagegni, E. und De Sario, P. N.: Min. Ped. 7, 136–143, 1955.Google Scholar
Scherbak, : Wien. klin. Wschr. 47, 432, 1934.Google Scholar
Schneider, R. W., Van Ommen, R. A. und Hoerr, S. O.: J. clin. Endocrinol. 12, 423, 1952.CrossRefGoogle Scholar
Schultze, G. K. F.: Zbl. Gynäk. 54, 1173–1180, 1930.Google Scholar
Siemens, H. W.: Klin. Mbl. Angenheilh. 76, 769, 1926.Google Scholar
Smith, A. und Record, R. G.: Brit. J. Soc. Med. 9, 89–96, 1955.Google Scholar
Sørensen, H. R.: Hypospadias. With Special Reference to Aetiology. Copenhagen 1953. Munksgaard.Google Scholar
Soyer, : Mém. Acad. Chir. 76, 238, 1950.Google Scholar
Squarey, : Trans. Obstetr. Soc., London, 14, 212, 1873.Google Scholar
Thaler, : Mschr. Gebh. 50, 288, 1919. – Zbl. Gynäk. 43, 571, 1919.Google Scholar
Ullrich, O.: Ergebn. inn. Med. Kinderheilk. 2, 412, 1951.Google Scholar
Van Der Hoeven, : Nederl. Tijdschr. Geneesk. 17, 785, 1881.Google Scholar
Waaler, G.: Zschr. indukt. Abstammungs und Vererbungslehre, 45, 279–333, 1927.Google Scholar
Wachstein, M. und Scorza, A.: Am. J. Clin. Pathol. 21, 10–23, 1951.Google Scholar
Ward-McQuaid, J. N. und Lennon, G. G.: Surg. 90, 86–102, 1950.Google Scholar
Weisman, A. I. und Schwarz, A.: J. Amer. Med. Ass. 117, 2248–2251, 1941.CrossRefGoogle Scholar
Whitehead, : Anat. Ree. 7, 83, 1913.Google Scholar
Wiedemann, H.-R., Romatowski, H. und Toldksdorf, M.: Die Medizinische, 1955, 1734–1736.Google Scholar
Zunin, C.: Min. Ped. 5, 1117–1137, 1953.Google Scholar