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Ricerca Gemellare sul Polimorfismo delle Ceruloplasmine

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

V. Gualandri*
Affiliation:
Centro Studi di Genetica Umana, dell'Università di Milano Istituto di Genetica Medica e Gemellologia Gregorio Mendel, Roma
R. Tatarelli
Affiliation:
Centro Studi di Genetica Umana, dell'Università di Milano Istituto di Genetica Medica e Gemellologia Gregorio Mendel, Roma
P. Lamparelli
Affiliation:
Centro Studi di Genetica Umana, dell'Università di Milano Istituto di Genetica Medica e Gemellologia Gregorio Mendel, Roma
*
Centro Studi di Genetica Umana, Corso Venezia 55, Milano, Italy

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Per diverse frazioni proteiche plasmatiche, fra le quali alcune proteine di trasporto come le aptoglobine e le transferrine, è stato osservato con metodi biochimici e/o immunologici un polimorfismo fenotipico ed è stato dimostrato un corrispondente polimorfismo genetico, risultando così definiti i gruppi plasmatici. Per le ceruloplasmine, che sono, com'è noto, le proteine plasmatiche con specifica funzione di trasporto del rame, non è stato ancora dimostrato un sicuro polimorfismo negli individui sani: la presente ricerca è appunto intesa a dimostrare l'esistenza di una variabilità individuale per questa proteina, come primo passo per poterne studiare la eventuale correlazione genetica.

É stata studiata la velocità di migrazione delle ceruloplasmine mediante elettroforesi a disco su gel di poliacrilamide: in realtà non è stato rilevato direttamente questo parametro, ma il rapporto fra lo spostamento delle ceruloplasmine e quello del Blu Bromofenolo (BBF) sottoposti contemporaneamente all'elettroforesi. Il BBF ha, com'è noto, una migrazione prealbuminica, mentre le ceruloplasmine migrano con le α-globuline: dopo l'elettroforesi e la colorazione specifica delle ceruloplasmine restano evidenti nel cilindro di gel i soli due dischi del BBF e della ceruloplasmina. Il rapporto di migrazione della proteina ripetto al BBF è stato ricavato direttamente da un tracciato elettroforetico ottenuto dalla lettura del cilindro di gel con un elettrofotometro adatto allo scopo.

Type
Session 8 - Twin Studies in Metabolism and Endocrinology
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1970