The Ratio of monozygotic to dizygotic affected twins and the frequencies of affected twins in unselected data

Summary

With complete ascertainment, in populations with twin material unselected except for the presence of a specific trait (1) the ratio of ascertainable monozygotic to dizygotic twin pairs lies between ½ and 1 of the ratio in the general population and (2) the ratio of all ascertainable twin pairs to the total number of individuals lies between one and two times of that found in the general population. Formulae are derived which relate the frequencies of ascertainable twin pairs to the frequencies, from « suitable » parents, of the « affectable » genotype and to its penetrance. The calculated expectations are compared with some observed values.

Riassunto

Con l'accertamento totale, in popolazioni comprendenti materiale gemellare non selezionato se non per la presenza di un carattere specifico, si trova che:

1) La proporzione delle coppie accertabili monozigotiche rispetto alle dizigotiche varia fra ½ e 1 in rapporto alla proporzione nella popolazione in generale:

2) la proporzione del totale delle coppie gemellari accertabili rispetto al numero totale di individui varia fra una e due volte quella trovata nella popolazione in generale.

Vengono derivate alcune formule che mettono in rapporto le frequenze delle coppie gemellari accertabili con le frequenze, derivanti da genitori « adatti », del genotipo « colpibile » e della sua penetranza. Le previsioni calcolate vengono raffrontate con alcuni valori osservati.

Résumé

Après vérification complète, sur des populations comprenant du matériel de jumeaux non-sélectionné sauf pour la présence d'un caractère spécifique, on trouve que:

1) la proportion entre les couples de jumeaux monozygotiques et dizygotiques vérifiablés varie entre ½ et 1 par rapport à la proportion trouvée dans la population générale;

2) la proportion entre le nombre total de couples vérifiables et le nombre total d'individus varie entre une et deux fois la proportion trouvée dans la population générale.

On dérive quelques formules mettant en rapport les fréquences des couples de jumeaux vérifiables avec les fréquences, par des parents « appropriés », du génotype « affectable » et de sa pénétrance. Les prévisions calculées sont comparées avec quelques valeurs observées.

Zusammenfassung

Wen man eine Bevölkerung mit Zwillingsmaterial, das nur im Hinblick auf das Vorhandensein eines bestimmten Merkmals ausgelesen wird, insgesamt betrachtet, so findet man, dass:

1) gegenüber dem Verhältnis bei der Bevölkerung im Allgemeinen, dasjenige swischen den betreffenden eineiigen und zweieiigen Zwillingspaaren von ½ bis 1 schwankt;

2) das Verhältnis der insgesamt betroffenen Zwillingspaare zur Gesamtzahl der Individuen zwischen dem ein- zweifachen des in der Gesamtbevölkerung festgestellten Verhältnisses schwankt.

Daruus werden einige Formeln abgeleitet, in denen die Häufigkeit der in Frage kommenden Zwillingspaare den von « geeigneten » Eltern herrührenden Häufigkeiten des « anfälligen » Genotyps und dessen Penetration gegeübergestellt werden. Die daraus errechneten Dalem werden mit einigen beobachteten Werten verglichen.