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Problemi di Genetica Oculistica: I. Sindrome malformativa ereditaria del fundus con strabismo concordante e speculare in gemelle MZ

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Luigi Gedda  and
Sandra Bérard-Magistretti
Luigi Gedda
Affiliation:
Istituto di Genetica Medica e Gemellologia « G. Mendel » - Roma Clinica Oculistica dell'Università, di Roma
Sandra Bérard-Magistretti
Affiliation:
Istituto di Genetica Medica e Gemellologia « G. Mendel » - Roma Clinica Oculistica dell'Università, di Roma

Summary

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The case of twin-sisters, 24 years old, showing congenital squint, that was corrected by surgery, hypermetropia and astigmatism is presented. The ophthalmoscopic examination revealed in one eye of both sisters, and specular-like, tortuosity of the retinal vessels, which in a subject is accompanied by twisted arteries in the vitreous body; in the other twin-sister an epipapillary membrane was observed, which is present in analogous form also in a single born brother. Furthermore, dystrophic lesions of the retina were present specular-like in both sisters. It is the first time that such a malformative syndrome is observed in concordant MZ twins.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Ein 24 jähriges weibliches MZ-Zwillingspaar zeigt kongenitales Schielen, schon chirurgisch behandelt, Hypermétropie und Astigmatismus. Ophthalmoskopisch finden sich einseitig und spiegelweise bei jedem Mädchen geschlängelte Netzhautgefässe. Dieser Befund ist bei einer Schwester mit dem Vorhandensein von geum-schiungenen Arterien im Glaskörper verbunden, während bei der anderen eine epipapilläre Membran zu beobachten ist, die in ähnlicher Form auch bei einem einig-geborenen Bruder besteht. Ausserdem sind bei beiden Mädchen dystrophische Netzhautveränderungen spiegelweise zu finden. Es handelt sich um die erste Beobachtung solcher Missbildungen bei einem Paar von konkordanten MZ-Zwillingen.

Riassunto

RIASSUNTO

Una coppia di gemelle MZ di anni 24 presenta strabismo congenito già sottoposto ad operazione correttiva, inoltre ipermetropia ed astigmatismo.

Lo studio del fondo in un occhio di ciascuna gemella, e specularmente, ha messo in evidenza tortuosità dei vasi retinici, che in una gemella è accompagnata da un tortiglione arterioso nel vitreo; nell'altra gemella si nota una membrana epipapillare della quale esiste una forma analoga in un fratello mononato. Ancora, in entrambe le gemelle si notano specularmente delle lesioni distrofiche della retina.

È la prima volta che questa sindrome malformativa viene osservata in una coppia gemellare MZ concordante.

Résumé

RÉSUMÉ

Une couple de jumelles MZ, âgées de 24 ans, présente strabisme congénital, déjà corrigé chirurgicalement, ainsi que hypermétropie et astigmatisme. L'examen ophtalmoscopique met en évidence dans un œil de chaque jumelle, et spéculairement, une tortuosité des vaisseaux rétiniens, accompagnée d'un tortillon artériel dans le vitré chez une jumelle; dans l'autre on observe l'existence d'une membrane épipapillaire, présente en forme analogue chez un frère mono-né. En plus, il y a spéculairement dans les deux sœurs des lésions dystrophiques de la rétine. C'est la première fois que ce syndrome malformatif est observé chez des jumeaux MZ concordants.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 7 , Issue 4 , October 1958 , pp. 413 - 423
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1958

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