Problèmes génétiques concernants une nouvelle anomalie du globule rouge et le favisme

Extract

En Sardaigne le favisme hémolytique est bien fréquent. C'est pourquoi j'ai pu conduire une étude génétique de la maladie suivant les méthodes classiques.

L'analyse d'un ensemble de 116 fréries atteintes, séparées en 3 catégories selon que les parents étaient tous les deux normaux, l'un seulement atteint ou tous les deux atteints, a donné les résultats suivants:

1. Une correspondance satisfaisante, au control par le X², des rapports observés et prévus, suivant la méthode de Bernstein, entre les enfants atteints et les normaux, dans l'hypothèse d'une transmission héréditaire recessive de la prédisposition à la maladie, cette prédisposition étant identifiée par la maladie même, soufferte au moin une fois.

2. La disparition prèsque totale, après l'age de 30 ans, de la forte prépondérance du sexe masculin sur le féminin, observée chez les enfants atteints.

3. Une prépondérance des mâles bien plus forte parmi les enfants hospitalisés, c'est-à-dire chez les plus graves, que parmi les autres.

4. Une fréquence calculée du gène de 0.133, incompatible avec l'hypothèse d'une liaison absolue du gène au chromosome X, même en considération de la sex-ratio la plus favorable à cette hypothèse, observée chez les enfants hospitalisés (300 m % f).

5. La sex-ratio — déduite de 226 familles — entre les pères et mères atteints de 100 m % f, celle-ci aussi incompatible avec la même hypothèse.

6. Pas de différence significative entre le nombre des fréries avec un seul sexe atteint et celui des fréries avec tous les deux atteints, ce qui aurait pu indiquer une liaison incomplète au chromosome X.