Paracinesia adduttorio-enoftalmica gemello-familiare e albinismo oculare in altra famiglia

Summary

The Authors have studied from the genetical point of view two family cases, mainly ophthalmological, with the following relevant findings:

Case 1) Proposita: female MZ twin, aged 13, suffering from facial paralysis on the left, with acute onset and persisting after two years, accompanied by the phenomenon of “Crocodile tears”. In the proposita, her co-twin, a single-born sister and the mother a parakinesia is found, consisting of a degree enophthalmus and of a narrowing of the left palpebral fissure when the left eyeball is adducted.

Case 2) Propositus: six-years-old boy affected by ocular albinism, as are 7 more males and 2 females in the family, while 3 females (including the propositus' mother) only present a partial depigmentation of the fundus (metaform). The transmission of ocular albinism has been found both through the female with a metaform and directly from father of sons.

Riassunto

Gli Autori hanno studiato dal punto di vista genetico due casi familiari di prevalente competenza oftalmologica i quali presentano le seguenti principali caratteristiche:

Caso 1°. Probanda gemella MZ, di anni 13, affetta da paralisi facciale S insorta acutamente e persistente dopo due anni, accompagnata dal fenomeno delle lacrime di coccodrillo. Nella Probanda, nella cogemella, in una sorella mononata e nella madre notasi una paracinesia consistente in un certo grado di enoftalmo e di restringimento della rima palpebrale S quando il globo oculare del medesimo lato viene addotto.

Caso 2°. Probando di anni 6 affetto da albinismo oculare come pure altri 7 maschi e 2 femmine del parentado, mentre 3 femmine (fra cui la madre del Probando) presentano soltanto una parziale depigmentazione del fundus (metaforma). Si è constatata la trasmissione dell'albinismo oculare sia attraverso la femmina con metaforma, sia direttamente dal padre ai figli.

Résumé

Les Auteurs ont étudié du point de vue génétique deux cas familiaux, qui intéressent principalement l'ophtalmologie, et qui présentent les caractéristiques principales suivantes:

Cas 1) Sujet jumelle MZ de 13 ans, atteinte de paralysie faciale gauche, ayant débuté de manière aïgue et qui persiste après deux ans, accompagnée du phénomène des larmes de crocodile. Le sujet, sa co-jumelle, une sœur mono-née et la mère présentent une paracinésie, qui consiste en un certain degré d'énophtalmie et de retrécissement de la fissure de la paupière gauche, lors d'une adduction du globe oculaire du même côté;

Cas 2) Sujet de 6 ans souffrant d'albinisme oculaire, de même que 7 autres mâles et 2 femmes du parentage, tandis que 3 femmes (dont la mère du sujet) ne présentent qu'une dépigmentation partielle du fundus (métaforme). On a constaté que l'albinisme oculaire se transmet soit par métaforme à travers la femme, soit directement du père au fils.

Zusammenfassung

Die Verfassern untersuchten vom genetischen Standpunkt aus 2 familiäre Fälle von vorwiegend ophtalmologischen Interesse, die folgende wichtigste Merkmale aufweisen:

1. Fall: Die MZ-Probandin, 13 Jahre alt, leidet an linksseitiger Facialisparalyse, die nach 2 Jahren akut und hartnäckig auftrat und von dem Phänomen der Krokodilstränen begleitet ist. Bei der Probandin, der Zwillingsschwester, einer einzelnen Schwester und der Mutter bemerkt man eine Parakinese; diese besteht aus einem gewissen Grade von Enophthalmus und Verengung der linken Lidspalte bei Adduktion des Augapfels derselben Seite;

2. Fall: Proband 6 Jahre alt; er, sowie weitere 7 männliche und 2 weibliche Familienangehörige weisen Augenalbinismus auf, während 3 weibliche Angehörige der Familie (darunter die Mutter des Probanden) nur eine teilweise Depigmentierung des Fundus erkennen lassen (Metaform). Es wurde die Übertragung des Augenalbinismus, sei es in Metaformen durch weibliche Familienmitglieder, wie auch direkt vom Vater auf die Kinder festgestellt.