Hostname: page-component-cd9895bd7-hc48f Total loading time: 0 Render date: 2024-12-25T02:30:46.541Z Has data issue: false hasContentIssue false
  • English
  • Français

Panmielopatia costituzionale con malformazioni multiple (sindrome di fanconi)

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Ignazio Gatto  and
Alberto Albeggiani
Ignazio Gatto
Affiliation:
Istituto di Clinica Pediatrica dell'Università di Palermo, Ospedale dei Bambini «G. Di Cristina»
Alberto Albeggiani
Affiliation:
Istituto di Clinica Pediatrica dell'Università di Palermo, Ospedale dei Bambini «G. Di Cristina»

Summary

Core share and HTML view are not available for this content. However, as you have access to this content, a full PDF is available via the ‘Save PDF’ action button.

The Author describes two case of Fanconi's syndrome in a 5-year-old boy and in an 11-year-old girl respectively. A diagnosis was made in both of erythroleucothrombocytofenia and medullary aplasia, cutaneous, hyperpigmentation, some shortened and bent fingers, symptoms of haemorragic diathesis and of alterations in body development with radiological signs of intracranic hypertension, high levels of plasmatic proteins with increased globulins. In the boy scleroedema was also found. The tests for haemorragic diathesis hinted in this case, at the presence of anticoagulants in the blood.

The statistical study of all the cases published in the literature and an appraisel of the results by the methods of Lenz and Hogben induces the admission that Fanconi's syndrome is a hereditary disease transmitted by a recessive character with multiple effects irregularly expressed.

Riassunto

RIASSUNTO

Sono descritti due casi di sindrome di Fanconi rispettivamente in un bambino di 5 anni ed in una bambina di 11 anni. In entrambi gli ammalati fu rilevata eritro-leuco-piastrinopenia e reperti di aplasia midollare, chiazze cutanee iperpigmentate, piccolezza di alcune dita della mano con difficoltà dei loro movimenti, presenza di diatesi emorragica ed alterazioni dello sviluppo corporeo con segni radiologici di ipertensione intracranica, livelli elevati di proteine plasmatiche con aumento delle globuline. Nel primo ammalato fu riscontrato inoltre scleroedema, in esso le prove della diatesi emorragica facevano sospettare anche la presenza di anticoagulanti in circolo.

Lo studio statistico di tutti i casi pubblicati nella letteratura e la valutazione dei risultati a mezzo dei metodi di Lenz e di Hogben fa ammettere che la sindrome di Fanconi sia una malattia ereditaria trasmessa da un carattere recessivo con effetti multipli irregolarmente espressi.

Résumé

RÉSUMÉ

L'A. décrit deux cas de sindrome de Fanconi respectivement dans un enfant de 5 ans et dans une petite fille de 11. Dans les deux malades on a mis en evidence une erytro-leuco-ploqettopénie avec aplasie médullaire, taches cutanées iperpigmentées, doigts des mains rétrécis avec difficulté de leurs mouvements, présence de dyathèse émorragique et modifications du développement du corps avec signes radiologiques d'hyperthension endocranienne, taux élevé de protéines plasmatiques et augmentation des globulines.

Dans le premier malade on a observé scléroédème et les épreuves de dyathèse émorragique faisaient suspecter la présence d'anticoagulants circulants.

L'étude statistique des cas consignés à la littérature et l'évaluation des résultats par les méthodes de Lenz et Hogben portent à conclure que la sindrome de Fanconi est une maladie héréditaire transmise par un gène récessif avec expressivité très variable.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Es werden zwei Fälle von Fanconi'schen Syndrom beschrieben und zwar von einem 5 jährigen Knaben und einem 11 jährigen Mädchen. Bei diesen Pazienten wurde eine Erythro-Leuco-und Thrombocytopenie mit Aplasie des Knochenmarks gefunden. Weitere Befunde ergaben eine Hyperpigmentation der Haut, Verkrümmung einiger Finger, eine haemorragische Diathese, Anomalie der körperlichen Entwicklung und eine röntgenologisch festgestellte intrakranielle Hypertension. Auch eine Vermehrung des Plasmaproteins mit Zunahme der Globuline war vorhanden. Beim Knaben konnte auch ein Skleroedem festgestellt werden und die Proben der haemorragischen Diathese liessen den Verdacht auf das Vorhandensein von Antikoagulanten im Kreislauf aufkommen.

Das statistiche Studium von allen in der Literatur veröffentlichen Fällen und die Abschätzung der Ergebnisse durch die Methoden von Lenz und Hogben lassen annehmen, dass das Franconi'sche Syndrom eine hereditäre Erkrankung sei, welche durch ihren rezessiven Charakter übertragen wird, der allerdings nicht immer regalmässig zum Ausdruck kommt.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 5 , Issue 2 , May 1956 , pp. 190 - 212
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1956

References

Bibliografia

Althoff, H.: Zur Panmyelopathie Fanconi als Zustandsbild multipler Abartungen. Zeit. Kind. 72, 267, 1953.Google Scholar
Barta, L., Toszegi, A.: Konstitutionelle Panmyelophthise mit multiplen Abartungen (Fanconi Syndrom). Annales Paediatrici, 181, 117, 1953.Google Scholar
Baumann, Th.: Konstitutionelle Panmyelophthise mit multiplen Abartungen (Fanconi Syndrom). Annales Paediatrici 177, 65, 1951.Google Scholar
Beautymann, W.: A case of Fanconi's anaemia. Arch. Dis. Childh. 26, 238, 1951.Google Scholar
Cassinos, C., Zannos, L.: Congenital hypoplastic anemia associated with multiple developmental defects (Fanconi's Syndrome). Amer. J. Dis. Child. 28, 359, 1953.Google Scholar
Dacie, J. V., Gilpin, A.: Refractory Anaemia (Fanconi Type). Arch. Dis. Childh. 19, 155, 1944.CrossRefGoogle ScholarPubMed
Dawson, J. P.: Congenital pancytopenia associated with multiple congenital anomalies (Fanconi type). Pediatrics 15, 325, 1955.CrossRefGoogle ScholarPubMed
Diamond, L.: in Mitchell-Nelson, . Textbook of Pediatrics, Saunders. Philadelphie, 1950.Google Scholar
Dimson, S. B.: Fanconi Syndrome in two Siblings. Royal Soc. Med. Proc. 45, 454, 1952.Google Scholar
Demirag, B.: A propos d'un cas d'anemie hypoplastique avec malformations congénitales multiples (Anémie de Fanconi). Helv. Paed. Acta, 7, 296, 1952.Google Scholar
Estren, S., Suess, J. F., Dameshek, W.: Congenital hypoplastic anemia associated with multiple developmental defects (Fanconi's syndrome). Blood 2, 85, 1947.Google Scholar
Fanconi, G.: Familiäre infantile perniziosaartige Anämie (perniziöses Blutbild und Konstitution). Jahrb. f., Kindh. 117, 257, 1927.Google Scholar
Feuillen, Y.: Un cas de myélose aplastique. Acta Paed. Belgica 5, 185, 1949.Google Scholar
Genz, H.: Kliniche Beobachtungen und Untersuchungen bei einen Fall von Fanconi Anämie. Arch. f. Kindh. 145, 237, 1952.Google Scholar
Guinand-Doniol, J., Thelin, F.: Panmyélopathie constitutionelle infantile (syndrome de Fanconi). Ann. Paediatrici 178, 346, 1951.Google Scholar
Higashi, O., Koseki, E., Higuchi, M.: A case of Fanconi's Syndrome with a study of peroxidase activity of the erytron. Arch. Dis. Childh. 28, 359, 1953.CrossRefGoogle Scholar
Hjorth, P.: To tilfaeld af kostitutionel infantil anaemi. Nordisk Medicin 7, 1313, 1940.Google Scholar
Heuyer, M M., Hurez, Dauphin: Myelose aplastique avec infantilisme et malformations (syndrome de Fanconi) 202, 1944.Google Scholar
Jiemenez Diaz, C., Paniagua, G., Parra, J., De La Barreda, P., Rodriquez, Minin J. L.: Anemia aplastica infantil familiar (Fanconi) y esporadica. Rev. Clin. Espanola 46, 216, 1952.Google Scholar
Imerslund, O.: Hypoplastisk anemi med multiple misdannelser. Nordisk Medicin 50, 1301, 1953.Google Scholar
Kessel, I., Cohen, H.: A case of Fanconi's anaemia. South. Afric. Medicin Journ. 27, 883, 1953.Google Scholar
Kunz, H. M.: Hypoplastic anemia with multiple congenital defects (Fanconi syndrome). Pediatrics 10, 286, 1952.Google Scholar
Levy, W.: Aplastic anemia in siblings with muktiple congenital anomalies (The Fanconi Type). Journ. of Pediatrics 40, 24, 1952.Google Scholar
Lynch, M. J., Sherman, L., Elliott, F. G.: Fanconi's anaemia (Aplastic anaemia with congenital abnormalities). Canadian Med. Ass. Journ. 71, 273, 1954.Google Scholar
Negro, C. N., Guerra, A.U.R., Pasyro, P.: Anemia familiar tipo Fanconi. Arch. de Ped. d. Uruguay 24, 343, 1953.Google Scholar
Reinhold, J. D. L., Neumark, E., Lightwood, R., Carter, C. O.: Familial hypoplastic anemia with congenital abnormalities (Fanconi's syndrome). Blood 7, 915, 1952.CrossRefGoogle ScholarPubMed
Rohr, K.: Familial Panmyelophthisis; Fanconi syndrome in adults. Blood 3, 130, 1949.Google Scholar
Sansone, C., Crisalli, M.: L'anemia di Fanconi. Minerva Pediatrica 5, 1953.Google Scholar
Silver, H. K., Blair, W. C., Kempe, C. H.: Fanconi Syndrome. Am. Journ. Dis. Child 83, 14, 1952.Google Scholar
Uehlinger, E.: Konstitutionelle infantile (perniziosartige). Anaemie Klin. Wod. 8, 1501, 1929.Google Scholar
Van Leuwen, H. C.: Ein Fall von konstitutioneller infantiler perniziossaähnlicher Anaemie (Fanconi) Folia Haematologica 49, 484, 1932.Google Scholar
Weil, P. E.: Myélose aplasique infantile familiale avec malformations et trubles endocriniens. Le Sang 12, 369, 1938.Google Scholar
Zellweger, H., Zollinger, H. U.: Ueber einen sporadischen Fall von konstitutioneller, infantiler Panmyelopathie Fanconi. Helv. Paed. Acta 1, 382, 1946.Google ScholarPubMed