Hostname: page-component-cd9895bd7-jn8rn Total loading time: 0 Render date: 2024-12-25T02:46:40.388Z Has data issue: false hasContentIssue false
  • English
  • Français

Oxycéphalie chez trois paires de jumeaux univitellins, associée dans un des cas à une cutis frontis gyrata

Published online by Cambridge University Press:  02 February 2016

A. Franceschetti  and
D. Klein
A. Franceschetti
Affiliation:
Clinique Ophtalmologique de l’Université de Genève(Suisse)
D. Klein
Affiliation:
Clinique Ophtalmologique de l’Université de Genève(Suisse)

Abstract

Core share and HTML view are not available for this content. However, as you have access to this content, a full PDF is available via the ‘Save PDF’ action button.

Description of 3 cases of identical twins affected by concordant oxycephaly. In the first case, one of the twins had a son who was likewise afflicted by a typical scaphocephaly. In the second case, both children showed also a convergent concomitant strabismus, which was latent in one and manifest in the other, and moreover a concordant ptosis. In the third case, the oxycephaly was associated with cutis frontis gyrata homologous in both twins.

A confrontation of the cases of oxycephaly in identical twins based on the literature and our personal cases, shows clearly a majority in favour of concordance : 25 concordant pairs as compared to 10 discordant ones; the fraternal twins (7-8 cases) are all discordant as regards oxycephaly. The cases of discordant oxycephaly in monozygotic twins must therefore be interpreted as the result of an unstable gene of feeble penetrance. The conclusion of the genotypic origin of oxycephaly is corroborated by some pedigrees showing a transmission through 2 or more generations. Two reported cases with consanguinity of the parents suggest likewise the possibility of recessive inheritance.

The association of oxycephaly with cutis frontis gyrata, as observed in our third case, having not yet been described, we cannot for the moment decide whether this combination is due to chance or whether there exists a pathogenic correlation between both anomalies.

Riassunto

Riassunto

Descrizione di tre casi di gemelli univitellini affetti da ossicefalia concordante. Nel primo caso, uno dei gemelli ha un figlio ugualmente affetto da scafocefalia tipica. Nel secondo due figli presentano anche strabismo convergente, concomitante, latente in uno, manifesto nell’altro, e ptosi concordante. Nel terzo caso, l’ossice-falia era associata a cutis frontis gyrata omologa in entrambi.

Un confronto dei casi di ossicefalia nei gemelli univitellini, basato sulla letteratura e sui nostri casi personali, dimostra nettamente una maggioranza di concordanza : 25 paia concordanti di fronte a 10 discordanti; i gemelli bivitellini (7-8 casi) sono tutti discordanti per quanto riguarda l’ossicefalia. Pertanto i casi di ossicefalia discordante in gemelli univitellini devono essere interpretati come risultato di un gene instabile, e di debole penetranza. Questa conclusione, dell’origine genotipica dell’ossicefalia, è confermata per mezzo di qualche albero genealogico, dimostrante la trasmissione attraverso due e più generazioni. Due casi ricavati dalla bibliografìa, nei quali esiste consanguineità dei genitori, suggeriscono ugualmente la possibilita eli un’eredità recessiva.

L’associazione dell’ossicefalia con la cutis frontis gyrata osservata nel terzo caso, non essendo mai stata segnalata, non è chiaro se è dovuta al caso, o se esiste una parentela patogenetica più stretta.

Zusammenfassung

Zusammenfassung

Beschreibung von 3 Fällen von eineiigen Zwillingen mit konkordanter Oxycephalie. Im ersten Falle erwies sich auch der Sohn des einen der Zwillinge von typischer Skaphocephalie befallen. Im zweiten Falle zeigten beide Kinder zudem Strabismus concomitans convergens, beim einen latent, beim anderen manifest, sowie konkordante Ptosis. Im drit-ten Falle war die Oxycephalie mit Cutis frontis gyrata kom-biniert, die bei beiden in ho-mologer Form ausgepragt war.

Eine Gegenüberstellung dei Fälle von Oxycephalie bei eineiigen Zwillingen auf Grund der Literatur und unseren eigenen Beobachtungen ergibt eine überwiegende Mehrheit zugunsten Konkordanz : 25 konkordante gegenüber 10 diskordante Paare, während die zweieiigen Zwillingspaare sämtlich in bezug auf Oxycephalie diskordant sind. Die diskordanten Falle von Oxycephalie bei eineiigen Zwillinge müssen somit im Sinne eines labilen Gens von variabler Penetranz interpretiert werden. Die genotypische Bedingtheit der Oxycephalie wird auch durch Stammbäume mit Vererbung über 2 unci mehrere Generationen bestätigt. 2 Falle in der Literatur mit Konsanguinitàt der Eltern weisen gleichfalls auf die Möglichkeit rezessiver Uebertragung hin.

Angesichts der Tatsache, dass eine Verbindung von Oxycephalie mit Cutis frontis gyrata, wie sie in unserem Falle No. 3 beobachtet wurde, in der Literatur nicht erwähnt wird, ist es vorläufig unmoglich zu entscheiden, ob es sich urn em zufälliges Zusammentreffen oder um eine engere Korrelation der beiden Anomalien handelt.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 1 , Issue 1 , January 1952 , pp. 48 - 66
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1952

References

Bibliographie

Abel, W., Z. Morph., u. Anthropol, 31, 1933. Cité d’après Abel, W.: Hb. Erbbiol. d. Mencschn. Vol. III, p. 13. Berlin. Jul. Springer, 1940.Google Scholar
Baumberger, A., Arch. Jul. Klaus-Stiftg. 10, 219, 1935.Google Scholar
Besta, , Rivista di Freniatria, 1904, 572. Cité d’après Fischer.Google Scholar
Biric, T., Réf. Zbl. f. Ophth., 25, 325, 1931.Google Scholar
Engerth, G., Zeitschr. f. Neurol., 148, 670, 1933.CrossRefGoogle Scholar
Fischer, H., Arch. f. Dermat., 141, 251, 1922.CrossRefGoogle Scholar
Franceschetti, A., Gilbert, R., Klein, D. et Wettstein, P., Journal suisse de méd., 80, 1301, 1950.Google Scholar
Fuss, H., Med. Klinik, 1936, II, 1184.Google Scholar
Gedda, L., Studio dei gemelli. Ed. Orizzonte Medico. Rome, 1951, p. 597.Google Scholar
Greig, D. M., Edinburgh Med. J., 33, p. 189, 280 et 357, 1926.Google Scholar
Grieben, T., Die Sehnervenveränderungen durch Turmschadel. Dissertation Rostock, 1908.Google Scholar
Günther, H., Ergebn. inn. Med., 40, 1931. Berlin, Jul. Springer.Google Scholar
Hanhart, , Münchn. med. W., 72, 619, 1925 I.Google Scholar
Hanhart, E., Hautmann, Fr. et Schneider, G., Arch. Jnl. Klaus-Stifg., 25, 10, 1950.Google Scholar
Jadassohn, J., Verhandlungen deutsch. dermat. Ges. (Congrès Berne, 1906) 9, 451, 1907. Berlin, Jul. Springer.Google Scholar
Jadassohn, W., et Paillard, R., Dermatologica, 97, 88, 1948.Google Scholar
Jensch, N., Arch. f. Psych, u. Nervenkr., 114, 445, 1942.Google Scholar
Irion, O., Zbl. Gynak., 55, 207, 1931.Google Scholar
Juda, A., Zeitschr. f. Neur. u. Psych., 166, 365, 1939.CrossRefGoogle Scholar
Karabanow, O., Deux jumeaux univitellins atteints d’oxycéphalie et de cutis frontis gyrata concordantes. Thèse. Genève. 1950.Google Scholar
Kleinschmidt, ., Mschr. Kinderhlk., 19, 103, 1921.Google Scholar
Lamy, M., Pognan, C., Schweisguth, O. et Fauvert, D., La confrontation des jumeaux. 6ème Congrès internat, de Pédiatrie, Zurich 1950. Guide d’exposition, p. 98, No 182.Google Scholar
Lange, J., Cité d’après Jensch, p. 448.Google Scholar
Laubal, , Zentralbl. f. Hautkr., 32, 40, 1929. Cité d’après Gole.Google Scholar
Lenz, F. et Caesar, C. J.: Baur, E., Fischer, E. et Lenz, F., Menschliche !Erblehre, vol. I, p. 410. Munich, Lehmann, 1936.Google Scholar
Liebenam, L., Erbarzt, 2, 151, 1935.Google Scholar
Liessens, P., Acta neurologica et psych, belg., 48, 156, 1948.Google Scholar
Maeda, K., Jap. Z. Dermat., 25, 205, 1925. Cité d’après Ota.Google Scholar
Manchot, , Berl. Min. Wschr., 48, 1617, 1911.Google Scholar
Marque, A. M., Arch. lat. amer. Pediatr., 23, 451, 1929. Cité d’après Günther.Google Scholar
Marroquin, J., Revista de Neuro-Psiquiatria (Lima), 4, 121, 1941. Cité d’après Ormsl Y and Montgomery, p. 636.Google Scholar
McDowall, T. W., Journ. of Mental Sci., 39, 62, 1893.CrossRefGoogle Scholar
McDowall, T. W. et McDowall, C., Ibidem, 58, 398, 1912.Google Scholar
Mehner, A., Klin. Mbl. f. Augenhlk., 67, 204, 1921.Google Scholar
Nègre, , Bull. Soc. d’Opht., Paris. 1927, 601.Google Scholar
Oeler, , Atlas der Ophthalmoskopie. Erkrankungen des Sehnerven., 1896. B. Tafel XI. Wiesbaden. Bergmann.Google Scholar
Ormsby, O. S. et Montgomery, H., Diseases of the Skin. Londres, H. Kimpton, 1948.CrossRefGoogle Scholar
Ota, M., Decrat. Wehmonschr., 92, 345, 1931.Google Scholar
Peiper, A., Mschr. Kinderhlk., 25, 509, 1923.Google Scholar
Pfaendler, U., Journ. suisse de méd., 78, 782, 1948.Google Scholar
Saethre, H., Disch. Zeitschr. Nerrenhlk. 117–119, 533, 1931.CrossRefGoogle Scholar
Savelli, , Réf. Fortschr. Med., 1922, 77. Cité d’après Jensch.Google Scholar
Schiffer, K. H., Nervenarzl. 17, 250, 1944.Google Scholar
Schmidt, H., Dtsch. Z. Chir., 224, 331, 1930.CrossRefGoogle Scholar
Schob, , Diskussionsber. zu Bahrdt., Münchn. med. Wschr. 1920, I, 464.Google Scholar
Sheldon, W., Proc. Boy. Soc. Med., 24, 574, 1931.Google Scholar
Siemens, H. W., Die Zwillingspathologie., Berlin. Jul. Springer, 1924.CrossRefGoogle Scholar
Skipper, E., Quart. J. Med., 27, 579, 1934.CrossRefGoogle Scholar
Von Speyr, W., Schiveiz. med. Wschr. 69, 1155, 1939.Google Scholar
Sprinz, O., Arch. f. Dermat. u. Syph., 132, 281, 1921.CrossRefGoogle Scholar
Stephenson, S., Proc. Boy. Soc. Med., Sect. Dis. Child. 2, 229, 1909. Cité d’après Greig.Google Scholar
Touraine, A., Etieycl. Med., Chir., Dermatologie, 12108 K, p. 4, 1944.Google Scholar
Touraine, A., Solente, G. et Gole, L., Presse méd., 1935, 1820.Google Scholar
Unna, P. G., Monatshejte prakt. Dermat., 45, 227, 1907.Google Scholar
Vague, J., Ann. de Méd., 51, 152, 1950.Google Scholar
Velhagen, K., Münchn. med. Wschr., 1904, II, 1389. Citó d’après Jensch.Google Scholar
von Veress, , Dermat. Ztschr., 15, 675, 1908.CrossRefGoogle Scholar
Von Verschuer, O., Ergebnisse d. Inneren Medizin u. Kinderhlk., 31, 35, 1927. – Ed. Kraus-Meyer-Minkowski, . Berlin. Jul. Springer.Google Scholar
Voegeli, , Gorrespondenzbl. Schweiz. Aerzte, 48, 896, 1918.Google Scholar
Walsh, F. B., Clinical Neuro-Ophthalmology., Williams and Wilkins, Baltimore, 1947. p. 482 Google Scholar
Waardenburg, P. J., Erbarzt., 1, 104, 1934.Google Scholar
Zollikofer, , Helv. Medica Acta, 3, 596, 1936.Google Scholar