Observations on the rare genes r^′w and R^z of the Rh-Hr allelic series

Summary

The history of the development of knowledge of the Rh-Hr types is briefly reviewed, with special reference to the theory of multiple allelic genes. It is pointed out that this theory has been confirmed by numerous statistical studies of the Rh-Hr types in the population as well as extensive studies on families. In addition to corroborating the genetic theory, the newer studies have disclosed the great complexity of this blood group system, so that as many as 20 allelic genes have been identified up to the present time. In the case of the more common genes there is ample direct evidence to verify the genetic theory, but observations on the rarer blood types are necessarily limited, so that the validity of the genetic theory, as it pertains to the rarer Rh genes, is based mainly on analogy. In this paper, two unusual families are recorded, which illustrate the hereditary transmission of the rare agglutinogens rh^′w and Rh_z. These observations serve to justify the inference that the rarer Rh genes are subject to the same laws of heredity as the more common alleles of the Rh-Hr allelic series.

Riassunto

Si passa brevemente in rassegna la storia dello sviluppo delle conoscenze scientifiche riguardanti i gruppi Rh- Hr, soffermandosi particolarmente sulla teoria dei geni allelomorfi. Si mette in evidenza che questa teoria è stata avvalorata da numerose inchieste statistiche sui vari tipi di Rh-Hr riscontrati tra la popolazione, come pure da seri studi relativi alle famiglie. Oltre a confermare la teoria genetica, i recenti studi hanno rivelato la complessità del sistema di classificazione dei gruppi sanguigni, sistema così vasto che fino ad oggi sono stati identificati ben 20 geni allelomorfi. Nel campo dei geni comuni si hanno ampie prove in appoggio alla teoria genetica; quanto ai gruppi sanguigni rari, i dati acquisiti sono necessariamente limitati, di modo che la validità della teoria genetica, in materia di geni Rh rari, si fonda in gran parte su fattori analogici. La presente comunicazione riguarda due casi-tipo di famiglie poco comuni e illustra la trasmissione ereditaria degli agglutinogeni rh^′w ed Rh_z. Le osservazioni contribuiscono a corroborare il postulato secondo cui i geni Rh rari sarebbero regolati da quelle medesime leggi della eredità che governano i geni comuni della categoria allelomorfa Rh-Hr.

Résumé

L'historique du développement des connaissances scientifiques concernant les groupes Rh-Hr est brièvement passé en revue, l'attention étant spécialement attirée sur la théorie des gènes multiples allélomorphes. On souligne que cette théorie a été corroborée par de nombreuses enquêtes statistiques sur les types Rh-Hr rencontrés parmi la population, ainsi que des études poussées relatives aux familles.

En outre de confirmer la théorie génétique, les études récentes ont révélé la complexité du système de classification des groupes sanguins, si vaste que jusqu'à 20 gènes allélomorphes ont été identifiés à ce jour. Dans le domaine des gènes communs, il existe d'amples preuves à l'appui de la théorie génétique; touchant aux groupes sanguins rares, les données acquises sont nécessairement limitées, de sorte que la validité de la théorie génétique, en matière des gènes Rh rares, se fonde en grande mesure sur des facteurs d'analogie. La présente communication rapporte deux cas-types de familles peu communes, illustrant la transmission héréditaire des agglutinogènes rares rh^′w et Rh_z. Ces observations contribuent à justifier le postulat selon lequel les gènes Rh rares seraient régis par les mêmes lois de l'hérédité qui gouvernent les gènes communs de la catégorie allélomorphe Rh-Hr.

Zusammenfassung

Ein kurzer Überblick wird geboten, wie sich die Kenntnis der Rh-Hr Blutgruppe entwickelt hat, wobei in Besonderen die Theorie der multiplen allelischen Erbfaktoren betont wird. Es wird darauf hingewiesen, dass die Richtigkeit dieser Theorie durch zahlereiche statistische Untersuchungen der Rh-Hr Blutgruppen in der Bevölkerung sowie durch ausgedehnte Untersuchungen von Familien bestätigt wurde. Abgesehen davon, dass die Richtigkeit der genetischen Theorie nachgewiesen wurde, haben die neuern Untersuchungen die grosse Vielfältigkeit des Blutgruppensystems aufgezeigt, insofern als dass etwa 20 allelische Genen bis zum jetzigen Zeitpunkt nachgewiesen werden konnten. Was die häufiger vorkommenden Erbfaktoren anbelangt, liegen genügend direkte für die genetische Theorie vor, jedoch sind Beobachtungen der weniger häufig vorkommenden Blutgruppen zwangsweise begrenzt, sodass die Gültigkeit der genetischen Theorie, was die seltener vorkommenden Rh Erbfaktoren anbelangt, in erster Linie auf einer Analogie beruht. Die vorliegende Arbeit beschäftigt sich mit den ungewöhnlichen Fällen zweier Familien, die erbliche Übertragung der selten auftretenden Agglutinogene rh^′w und Rh_z aufzeigen. Die gemachten Beobachtungen rechtfertigen die Annahme, dass die selteneren Rh Genen den gleichen Vererbungsgesetzen unterliegen wie die häufiger auftretenden Genen der Rh-Hr allelischen Reihen.