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Nuove Osservazioni di Torcicollo osseo in Gemelli monozigotici e in Fratelli mononati

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Luigi Gedda
Affiliation:
Istituto di Genetica Medica e Gemellologia, «G. Mendel» - Roma Istituto di Radiologia dell'Università, di Roma
Guido Iannaccone
Affiliation:
Istituto di Genetica Medica e Gemellologia, «G. Mendel» - Roma Istituto di Radiologia dell'Università, di Roma
Alfonso Alfieri
Affiliation:
Istituto di Genetica Medica e Gemellologia, «G. Mendel» - Roma Istituto di Radiologia dell'Università, di Roma

Summary

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The Authors describe a pair of male twins, aged 17, with concordant congenital clockwise torticollis, and two single-born sibs, one male aged 15 and one female aged 17, with concordant congenital counter clockwise torticollis. X rays show that in these cases the organic basis of torticollis is the wedgelike deformation of one or two cervical vertebrae. Other bone malformation are observed in the spines of the propositi and in the twins' mother.

The Authors describe a pair of male twins, aged 17, with concordant congenital clockwise torticollis, and two single-born sibs, one male aged 15 and one female aged 17, with concordant congenital counter clockwise torticollis. X rays show that in these cases the organic basis of torticollis is the wedgelike deformation of one or two cervical vertebrae.

The Authors believe that congenital osseous torticollis is part of a hereditary malformation of the axial skeleton; this malformation may be of two types, one “dysmorphic” (as the cases here described) and one “schisosynostotic” as in the twin case described by Gedda and Iannaccone in 1957.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die Verfasser beschreiben ein männliches Zwillingspaar im Alter von 17. Jahren, das einen konkordanten, nach rechts gerichteten, angeborenen Schiefhals aufweist, sowie ein Geschwisterpaar — ein 15 jähriger Junge und ein 17 jähriges Mädchen — mit angeborenem, konkordanten, nach links gerichtetem Schiefhals. Aus der Roentgenuntersuchung ist ersichtlich, dass die organische Basis des Schiefhalses in diesen Fällen in einer keilförmigen Missbildung von ein oder zwei Halswirbeln besteht. Es zeigen sich noch andere Knochenmissbildungen an des Widbelsäule der Probanden und bei der Mutter der Zwillinge.

Die Verfasser meinen, dass der angeborene Knochenschiefhals zu einer erblichen Missbildung des Achsenskelettes gehört, die entweder in einem “dysmorphen Typ”, wie in obigen Fällen, oder in einem “schisosynostotischen Typ”, wie in einem 1957, von Gedda und Iannaccone beschriebenen Zwillingsfall, auftreten kann.

Riassunto

RIASSUNTO

Gli Autori descrivono una coppia di gemelli maschi di anni 17 i quali presentano torcicollo congenito concordante destrogiro e due fratelli mononati di anni 15, un maschio e una femmina, che presentano torcicollo congenito concordante sinistrogiro. Lo studio radiologico dimostra che la base organica del torcicollo in questi casi è costituita dalla deformazione a cuneo di una ο due vertebre cervicali. Si rilevano altre malformazioni ossee nel rachide dei candidati e nella madre dei gemelli. Gli Autori pensano che il torcicollo osseo congenito faccia parte di una malformazione ereditaria dello scheletro assiale la quale può presentare un «tipo dismorfico» come nei casi ora descritti, oppure un «tipo schisosinostotico» come in una caso gemellare descritto da Gedda e Iannaccone nel 1957.

Résumé

RÉSUMÉ

Les auteurs décrivent une couple de jumeaux mâles, âgés de 17 ans, qui présentent torticolis congénital dextrogyre concordant et deux frères, un mâle âgé de 15 ans, et une femelle, âgée de 17 ans, qui présentent torticolis congénital lévogyre concordant. L'examen radiographique a mis en évidence que, du point de vue organique, dans ces cas le torticolis était lié à la déformation en cône d'une ou de deux vertèbres cervicales. On a aussi relevé d'autres malformations osseuses dans le rachis des sujets et chez la mère des jumeaux.

Les auteurs estiment que le torticolis osseux congénital dépend d'une malformation héréditaire du squelette axial, qui peut se présenter sous la forme d'un «type dysmorphique», comme dans les cas ci-dessus, ou bien d'un «type schisosinostotique», comme dans le cas des jumeaux décrits par Gedda et Iannaccone en 1957.

Type
Research Article
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1958

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