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Neuere Untersuchungen zur Thrombopathie (v. Willebrand-Jürgens) auf den Ålands-Inseln (Finnland)

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Wolfgang Lehmann
Wolfgang Lehmann*
Affiliation:
Kiel

Summary

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The heredity investigation on thrombopathia (v. Willebrand-Jürgens) at Aaland-Is. revealed the autosome-dominant inheritance of this blood disorder. Until now, it has been possible to keep watch on thrombopathia for five generations. The penetration of the thrombopathia gene is high, the expressiveness is unsteady. The bleeding tendency occurs in both sexes. On a number of patients, recent investigations have shown, that there can be a certain deficiency of factor VIII (AHG) as well as the functional disorder of thrombocytes. The role of factor VIII deficiency in the pathogenesis of thrombopathia (v. Willerand-Jürgens) is not clear yet. Recent investigations on patients with aalandish throm-bopathia have shown certain morphalogical changes in thrombocytes, not existing in thrombocytes of healthy persons.

Sommario

SOMMARIO

La ricerca bio-ereditaria della trombopatia (von Willebrand-Jürgens) nelle isole Aland ha dimostrato una trasmissione ereditaria dominante- autosomica di questa malattia emorragica. Finora la trombopatia poteva essere seguita nella successione di cinque generazioni. Il gene della trombopatia ha una grande penetranza e la sua espressività cambia. La malattia emorragica si presenta in entrambi i sessi. Recenti ricerche hanno mostrato che un numero di malati, accanto al disturbo della funzione dei trombociti, può presentare anche una certa mancanza del fattore VIII (AHG). Il ruolo della mancanza del fattore VIII nella patogenesi della trombopatia (von Willebrand-Jürgens) non è ancora chiaro. Recenti ricerche sulla ultra-struttura dei trombociti nei malati aventi la trombopatia di Aland hanno mostrato che i trombociti presentano determinate modificazioni morfologiche che non sussistono nei trombociti dei sani.

Résumé

RÉSUMÉ

L'examen bio-héréditaire de la thrombo-pathie (v. Willebrand- Jürgens) sur les îles Aaland a démontré une transmission héréditaire dominante-autosomale de cette maladie hémorragique. Jusqu'à présent on a pu constater la thrombopatie dans la suite de cinq générations. Le gène de la thrombopatie a une grande pénétrancé, son expressivité change. Cette maladie hémorragique atteint les deux sexes. De nouveaux examens ont montré qu'un nombre de malades peut présenter une certaine déficience du facteur VIII (AHG) à côté du trouble de la fonction des thrombocytes. Le rôle de la déficience du facteur VIII dans la pathogénèse de la thrombopathie (v. Willebrand-Jürgens) n'est pas encore éclairci. Les examens les plus récents sur l'ultra-structure des thrombocytes chez des malades ayant la thrombopathie aalandienne ont montré que les thrombocytes subissent certaines modifications morphologiques, qu'on ne constate pas chez les thrombocytes des sains.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 8 , supplement S2 , January 1959 , pp. 38 - 42
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1959

References

Schrifttum

1. Jürgens, R.: Die erblichen Thrombopathien. Ergebn. inn. Med. Kinderheilk, 53, 795 (1937).Google Scholar
2. Jürgens, R.: Ulteriori ricerche sulla trombopatia constituzionale (v. Willebrand-Jürgens) nelle isole Aaland. Il Progresso Medico 6, 11 (1950).Google Scholar
3. Jürgens, R. und Forsius, H.: Untersuchungen über die konstitutionelle Thrombophsthie (v. Willebrand-Jürgens) auf den Aalands-Inseln. Schweiz, med. Wschr., 1951, 1248.Google Scholar
4. Jürgens, R.: Pathophysiologie und Klinik der Thrombopathien. In: Hämorrh. Diathesen, Wien. Springer 1955, S. 4.Google Scholar
5. Jürgens, R.: Hereditäre Thrombopathien. V. Kongr. Europ. Ges. Hämatol. 09 1955. Herausg. H. Begemann, Berlin-Göttingen-Heidelberg. Springer, 1956, S. 396.Google Scholar
6. Jürgens, R., Lehmann, W., Wegelius, O., Eriksson, A. W. und Hiepler, E.: Mitteilung über den Mangel an antihämophilen Globulin (Faktor VIII) bei der Aaländischen Thrombopathie, (v. Willebrand- jürgens) Thromb. Diath. haem., 1, 257 (1957).Google Scholar
7. Jürgens, R. und Hiepler, E.: Zur Methode des Thromboplastin-Generationstestes an Thrombocyten bei erblicher Thrombopathie. 64. Tagung der Deutsch. Ges. f. innere Medizin, Wiesbaden, 1958, im Druck.Google Scholar
8. Jürgens, R. und Schulz, H.: Thrombocytenfunktionsbestimmungen mit Sequestren. Die Ultrastruktur der Thrombocyten. VII. Kongress der Internat. Ges. f. Hämatologie, Rom, 1958, im Druck.Google Scholar
9. Lehmann, W.: Bemerkungen zur Genetik der hämorrhagischen Diathesen. In: Jürgens, R. und Deutsch, E., Hämorrhagische Diathesen. Wiener Syposium. Wien: Springer 1955, S. 114.Google Scholar
10. Lehmann, W.: Die Genetik der hämorrhagischen Diathesen. V. Kongreß d. Europ. Ges. f. Hämatologie. Herausgeb. v. W. Begemann. Berlin-Göttingen-Heidelberg: Springer 1956, S. 364.Google Scholar
11. Schulz, H., JÜrgens, R. und Hiepler, E.: Die Ultrastruktur der Thrombozyten bei Konstitutioneller Thrombopathie (v. Willebrand-Jürgens) mit einem Beitrag zur Orthologie der Thrombozyten. Thromb. Diath. haem., 2, 300 (1958).Google Scholar
12. v. Willebrand, E.: Finska Läk. sällsk. handl. 68, 77 (1926).Google Scholar
13. v. Willebrand, E. und Jürgens, R.: Ueber eine neue Bluterkrankheit, die konstitutionelle Thrombopathie. Klin. Wschr., 12, 414 (1933).CrossRefGoogle Scholar
14. v. Willebrand, E. und Jürgens, R.: Ueber ein neues vererbbares Blutungsübel: Die konstitutionelle Thrombopathie. Dtsch. Arch. Klin. Med., 175, 453 (1933).Google Scholar
15. v. Willebrand, E., Jürgens, R. und Dahlberg, U.: Konstitutionell Trombopatia, an ny ärftlig blödars-sjukdom. Finska Läk. sällsk., handl., 76, 193 (1934).Google Scholar