Malformazioni Disrafiche in una Coppia di Gemelli DZ

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Nella presente nota viene data una descrizione essenzialmente clinica delle malformazioni rilevate in una coppia di gemelli DZ ricoverati presso il Centro Auxologico Italiano di Piancavallo.

Nati da parto distocico per placenta previa, espletato mediante taglio cesareo. Figli primogeniti di genitori sani, non consanguinei; all'età del concepimento, padre e madre avevano, rispettivamente, 30 e 24 anni. Il fratello, di 4 anni, è apparentemente sano. Nella parentela non si rilevano anomalie ossee.

Franco. Gruppo sanguigno O, Rh+; peso neonatale 3.55 kg; ernia scrotale congenita e frattura ostetrica del femore dx. A 13 anni e 4 mesi: scadenti condizioni di nutrizione (166 cm, 54.9 kg); asimmetria facciale con prevalenza dell'emifaccia sn.; deviazione setto nasale verso sn. con aspetto di facies scoliotica sn.-convessa; asimmetria toracica con spiccata prominenza del manubrio ed affossamento del corpo dello sterno; scoliosi ad S del rachide cervico-dorso-lombare, confermata dall'esame radiografico della colonna vertebrale, che consente di accertare, inoltre, un dismorfismo di D₁-D₂-D₃ con schisi dell'arco in D₁. L'esame radiografico della gabbia toracica mostra deformazione asimmetrica con incisura al terzo medio del profilo esterno sn. e bifidità posteriore della terza costola.

Sergio. Gruppo sanguigno B, Rh+; peso neonatale 3.05 kg. Palatoschisi trattata con un intervento correttivo duplice a 7 mesi e a 2 anni. A 13 anni e 4 mesi: scadenti condizioni di nutrizione (170.7 cm, 50 kg); asimmetria facciale per prevalenza dell'emifaccia sn.; deviazione del setto nasale verso dx.; irregolarità della volta palatina per gli esiti correttivi della palatoschisi; spiccata prominenza del manubrio ed affossamento del corpo dello sterno. L'esame radiografico del rachide rivela schisi incompleta dell'apofisi spinosa di D₅, senza deviazioni scoliotiche della colonna dorso-lombare. Schisi paramediana sn. del palato con anomalie d'impianto dei denti all'arcata superiore.