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L'Importance des Études Cytogénétiques pour la Concordance ou la Discordance des Jumeaux

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

G. Koch*
Affiliation:
Institut de Génétique Humaine et d'Anthropologie de l'Université, Erlangen-Nürnberg
G. Schwanitz
Affiliation:
Institut de Génétique Humaine et d'Anthropologie de l'Université, Erlangen-Nürnberg
H.-D. Rott
Affiliation:
Institut de Génétique Humaine et d'Anthropologie de l'Université, Erlangen-Nürnberg
*
Institut für Humangenetik und Anthropologie der Universität, Bismarckstrasse 26, 852, Erlangen, Deutschland

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Nos explications ont pour but de faciliter la compréhension de la concordance et surtout la discordance des jumeaux MZ et DZ moyennant les analyses chromosomiques. Dans les dernières années tout un nombre d'études concernant les jumeaux ont été publiées où chaque jumeau accusait le même phénotype et caryotype. Il s'agit de jumeaux MZ avec les syndromes de Down (Mikkelsen et Melchior, 1962), de Klinefelter (Bertrand et al, 1966; Holub et al, 1958; Nowakowski et al, 1963; Vague et al, 1968) et de Turner (Decourt et al. 1964; Frasier et al, 1961; Nance et Uchida, 1964; Turner et Zanartu, 1962); aneuploïdies doubles (Hustinx et al, 1961; Turpin et al, 1964); mosaïques gonosomiques (Mikkelsen et al, 1963) et caryotype XYY (Rainer et al, 1969).

Le problème de la discordance des jumeaux MZ nous préoccupe davantage que celui de la concordance, car en effet la discordance a été l'objet de maintes études. Le résultat n'est pas satisfaisant pour tous les jumeaux étudiés (Nielsen, 1967; v. Verschuer, 1927). À ce sujet, je tiens à rappeler la discussion qui a eu lieu dans l'Institut Mendel, au cours du Premier Symposium International de Génétique Médicale du 6 au 7 septembre 1953, entre Kallmann et v. Verschuer. Parmi les premiers savants il faudrait citer Meirowsky (1926) qui expliquait les causes de la discordance par un partage inégal du plasma lors du clivage du disque embryonnaire.

Type
Session 4 - Zygosity Determination
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1970

References

Bibliographie

Almqvist, S., Lindsten, J., Lindvall, N. (1963). Linear growth, sulphation factor activity, and chromosome constitution in 22 subjects with Turner's syndrome. Acta Endocr. (Kobenhavn), 42: 168.Google Scholar
Benirschke, K., Sullivan, M. M. (1965). Chromosomally discordant monozygous twins. Hum. Chrom. News., 15: 3.Google Scholar
Bertrand, L., Barjon, P., Lejeune, L., Emberger, J.-M., Janbon, Ch. (1966). Syndrome de Klinefelter chez deux jumeaux monozygotes avec dermatoglyphes dissemblables. Ann. Endocr. (Paris), 27: 830835.Google Scholar
Beutnagel, H. (1968). Diskordante Manifestation eines Rh-bedingten Morbus haemolyticus bei eineiigen Zwillingen. Mschr. Kinderheilk., 116: 572574.Google Scholar
Bigozzi, U., Borghi, A., Salti, M., Giusti, G. (1966). Ipogenesia gonadica discordante in gemelle apparentemente monozigotiche. Revisione della letteratura e considerazioni patogenetiche. Acta Genet. Med. Gemellol., 15: 199207.Google Scholar
Chapelle, A. de la (1962). Chromosomal mosaicism, X chromosome anomaly and sex chromatin discrepancy in a case of gonadal dysgenesis. Acta Endocr. (Kobenhavn), 39: 175182.Google Scholar
Decourt, J., Lejeune, J., Michard, J.-P., Petrover, M. (1964) Syndrome de Turner haplo-X typique chez deux jumelles monozygotes. Ann. Endocr. (Paris), 25: 437440.Google Scholar
Edwards, J. H., Dent, T., Kahn, J. (1966). Monozygotic twins of different sex. J. Med. Genet., 3: 117123.Google Scholar
Frasier, S. D., Bashore, R., Mosier, H. D. (1961). Chromatin negative twins with female phenotype, gonadal dysgenesis and gonadoblastome: chromosomal evaluation. Amer. J. Dis. Child., 102: 582.Google Scholar
Hijmans, J. C., Shearin, D. B. (1965). Partial deletion of short arms of chromosome Nr. 5. Amer. J. Dis. Child., 109: 8589.CrossRefGoogle Scholar
Holub, D. A., Grumbach, M. M., Jailer, J. W. (1958). Seminiferous tubule dysgenesis (Klinefelter's syndrome) in identical twins. J. Clin. Endocr., 18: 1359.Google Scholar
Hustinx, T. W. J., Eberle, P., Geerts, S. J. ( 1961). Mongoloid twins with 48 chromosomes (AA + A21XXY) in identical twins. Ann. Hum. Genet., 25: 111.CrossRefGoogle Scholar
Kerr, M. G., Rashad, N. (1966). Autosomal trisomy in a discordant monozygotic twin. Nature, (London). 212: 726727 Google Scholar
Lejeune, J., Lafourcade, J., de Grouchy, J., Berger, R., Mautier, M., Salmon, C., Turpin, R. (1964). Délétion partielle du bras court du chromosome 5. Individualisation d'un nouvel état morbide. Sem. Hop. Paris, 40: 10691079.Google Scholar
Lindsten, J., Fraccaro, M., Ikkos, D., Kaijser, K., Klinger, H. P., Luft, R. (1963). Presumptive iso-chromosomes for the long arm of X in man. Analysis of 5 families. Ann. Hum. Genet., 26: 383504.Google Scholar
Meirowsky, E. (1926). Zwillingsbiologische Untersuchungen. Arch. Rass. Ges. Biol., 18: 3.Google Scholar
Mikkelsen, E., Melchior, J. C. (1962). Mongoloid twins with trisomy of chromosone N. 21. Acta Genet. (Basel), 12: 164174.Google Scholar
Mikkelsen, E., Frøland, A., Ellebjerg, J. (1963). XO/XX mosaicism in a pair of presumably monozygotic twins with different phenotypes. Cytogenetics, 2: 8698.Google Scholar
Morison, E. J. (1949). Cit. Wolff et al, 1962.Google Scholar
Nance, W. E., Uchida, I. (1964). Turner's syndrome, twinning and an unusual variant of glucose-6-phosphate-dehydrogenase. Amer. J. Hum. Genet., 16: 380390.Google Scholar
Neri, A. (1967). Antepartum death of one uniovular twin. Gynaecologia, 164: 377383.Google Scholar
Nielsen, J. (1967). Inheritance in monozygotic twins. Lancet, 2: 717718.Google Scholar
Nowakowski, H., Lenz, W., Bergman, S., Reitalu, J. (1963). Chromosome studies in identical twins with Klinefelter's syndrome. Path. Biol. (Paris), 11: 12391243.Google Scholar
Rainer, J. D., Jarvik, L. P., Abdullah, S., Kato, T. (1969). XYY karyotype in monozygotic twins. Lancet, 2: 60.Google Scholar
Richart, R., Benirschke, K. (1963). Holoacardius amorphus. Report of a case with chromosome analysis. Amer. J. Obstet. Gynec., 86: 329.Google Scholar
Russell, A., Mosciios, A., Butler, L. J., Abraham, J. M. (1966). Gonadal dysgenesis and its unilateral variant with testis in monozygous twins related to discordance in sex chromosomal status. J. Clin. Endocr., 26: 1282.Google Scholar
Shine, I. B., Corney, G. (1966). Turner's syndrome in monozygotic twins. J. Med. Genet., 3: 124128.Google Scholar
Turner, H. H., Zanartu, J. (1962). Ovarian dysgenesis in identical twins: discrepancy between nuclear chromatin pattern in somatic cells and in blood cells. J. Clin. Endocr., 22: 660.Google Scholar
Turpin, R., Lejeune, J., Lafourcade, J., Chigot, P. L., Salmon, C. (1961) Présomption de monozygotisme en dépit d'un dimorphisme sexuel: sujet masculin XY et sujet neutre haplo X. C. R. Acad. Sci. (Paris), 252: 2945.Google Scholar
Turpin, R., Thoyer-Rozat, J., Lafourcade, J., Lejeune, J., Cailleu, B., Kesseler, A. (1964). Coincidence de mongolisme et de syndrome de Klinefelter chez l'un et l'autre jumeaux d'une paire monozygote. Pédiatrie, 19: 43.Google Scholar
Turpin, R., Bocquet, L., Grasset, J. (1967). Etude d'un couple monozygote: fille normale-monstre acardiaque féminin. Considérations anatomo-pathologiques et cytogénétiques. Ann. Genet. (Paris), 10: 107112.Google Scholar
Vague, J., Boyer, J., Nicolino, J., Mattei, A., Luciani, J., Arnaud, A., Pouch, J., Valette, A. (1968). Maladie de Klinefelter chez deux jumeaux monozygotes. Ann. Endocr. (Paris), 29: 709729.Google Scholar
Verschuer, O. v. (1927). Studien an 102 eineiigen und 45 gleichgeschlechtlichen zweieiigen Zwillings- und an 2 Drillingspaaren. Ergebn. Inn. Med. Kinderheilk., 31: 35120.Google Scholar
Wolff, E. de, Scharer, K., Lejeune, J. (1962). Contribution à l'étude des jumeaux mongoliens. Un cas de monozygotisme heterocaryote. Helv. Paediat. Acta, 17: 301328.Google Scholar