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Le mécanisme héréditaire de la maladie de Dupuytren

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

U. Pfändler
U. Pfändler*
Affiliation:
La Chaux-de-Fonds (Suisse)

Summary

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Dupuytren's disease recurs more frequently than generally assumed. 24 typical family trees derived from the literature are analyzed here.

The main conclusions that can be derived are the following:

1) Monogenic heredity is confirmed.

2) The sex ratio in the affected families is 61,2 m: 38,8 f.

3) The sex ratio in unaffected families is 38 m: 43 f.

4) The expressivity of the disease is variable. Penetrance, which is incomplete, varies according to the sex. In our selected material, the penetrance rate is 93,6% in the males and 42,9% in the females.

5) Males transmit the gene in 68% of the cases; females in 32%.

6) Incomplete sex linkage can be excluded.

7) A comparison is made between the really observed values and the theoretical rates for normal and affected men and women for the chance of an auto-somatic dominance. These observations make possible the conclusion that the number of affected females is too low as compared with unaffected females and affected males.

8) A new theory is suggested concerning the mechanism of heredity based on the different statistical values. The responsible factor would be deadly for 60% of the XX affected zygotes. But 60% of the affected X gametes produced by the mother, being identified by an essential incompatibility for the unaffected X spermatozoid, would be electively fecundated by a Y gamate. This machanism would explain the excess of affected males, the small proportion of affected females and the sex-ratio of 61,2: 38,8.

The concordance between the observed values and the theoretically expected values of such a kind seem to convalidate our new theory.

Riassunto

RIASSUNTO

La malattia di Dupuytren è più frequente di quanto generalmente non si creda. Vengono sottoposti ad analisi 24 tipici alberi ricavati dalla letteratura.

Le conclusioni essenziali che possono essere tirate sono le seguenti:

1) L'eredità dominante monogena è confermata.

2) Il rapporto dei sessi nelle famiglie colpite è di 61,2 maschi per 38,8 femmine.

3) La proporzione dei sessi nelle famiglie sane è di 38 maschi per 43 femmine.

4) L'espressività della malattia è variabile. La penetranza, che è incompleta, è diversa secondo il sesso. Nel nostro materiale selezionato, il tasso di penetranza è di 93,6% presso i maschi e di 42,9% presso le femmine.

5) I maschi trasmettono il gene nel 68% e le femmine nel 32% dei casi.

6) Si può escludere il linkage incompleto al sesso.

7) Vengono comparati i valori realmente osservati con i tassi teorici di uomini e donne normali e colpiti per l'eventualità di una dominanza autosomica. Queste osservazioni permettono di concludere che il numero delle femmine tarate è troppo basso in confronto delle femmine sane e dei maschi tarati.

8) Viene avanzata una nuova teoria circa il meccanismo ereditario fondandosi sui differenti valori statistici. Il fattore responsabile sarebbe letale per il 60% dei zigoti XX tarati. Ma il 60% dei gameti X tarati prodotti dalla madre, poiché sono affetti da un'incompatibilità essenziale per lo spermatozoo X sano, sarebbero fecondati elettivamente da un gamete Y. Questo meccanismo ci spiega l'eccedenza di uomini ammalati, la debole proporzione di donne colpite e la sex-ratio di 61,2:38,8.

La concordanza dei valori osservati e dei tassi teorici previsti per un meccanismo di questo genere, sembra confermare l'esattezza della nostra nuova teoria.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die Dupuytren'sehe Krankheit ist häufiger als allgemein angenommen wird.

Es werden 24 besonders typische Sippen und Familien der Literatur erbbiologisch untersucht. Wir ziehen daraus folgende Schlussfolgerungen:

1) Der dominante, monogene Erbgang der Krankheit wird bestätigt.

2) Das Geschlechtsverhältnis in den befallenen Familien beträgt 61,2% Männer zu 38,8% Frauen.

3) In den nicht befallenen Familien, beträgt die Sex-Ratio 38:43.

4) Der Ausdrucksgrad der Krankheit ist variabel. Deren Penetranz ist unvollständig und geschlechtsverschieden. In unserem ausgelesenen Material, beträgt der Penetranzgrad 93,6% bei den Männern und 42,9% bei den Frauen.

5) Männer vererben das Krankheitsgen in 68%, und Frauen in 32% der Fälle.

6) Ein unvollständig geschlechtsgekoppelter Erbgang kann ausgeschlossen werden.

7) In der Annahme es handle sich um einem dominanten autosomalen Erbgang, vergleichen wir die praktisch gefundenen Werte mit den theoretisch zu erwartenden, in Bezug auf die Zahl der gesunden und behafteten Frauen und Männer. Aus diesen Untersuchungen geht hervor dass der prozentuale Anteil kranker Frauen zu klein ist, im Vergleich mit den gesunden Frauen und den befallenen Männern.

8) Die statistisch nachgewiesenen Werte erlauben uns eine neue Theorie des Erbmechanismus aufzustellen:

Das Krankheitsgen würde sich bei 60% der behafteten XX-Zy-goten als Letalfaktor auswirken. — 60% der von der Mutter gebildeten, kranken X-Gameten hätten aber eine primäre Abneigung für das gesunde X-Sper-matozoon, und würden elektiv durch eine Y-Geschlechtszelle befruchtet. Dieser Mechanismus erklärt uns den Ueberschuss an kranken Männern, die kleine Zahl befallener Frauen, sowie das Geschlechtsverhältnis von 61,2:38,8.—

Die Konkordanz der beobachteten Werte mit den, für einen solchen Erbmechanismus zu erwartenden, theoretischen Zahlen, scheint die Richtigkeit unserer Theorie zu bestätigen.

Résumé

Résumé

La maladie de Dupuytren est plus fréquente qu'on ne le pense généralement.

Nous soumettons à une analyse génétique, 24 souches particulièrement typiques de la littérature.

Voici les conclusions essentielles que nous pouvons en tirer:

1. L'hérédité dominante monogénique est confirmée.

2. La sex-ratio dans les familles atteintes est de 61,2 hommes pour 38,8 femmes.

3. La proportion des sexes dans les familles saines, est de 38 hommes pour 43 femmes.

4. L'expressivité de la maladie est variable. La pénétrance qui est incomplète, est différente selon le sexe. Dans notre matériel sélectionné, le taux de pénétrance s'élève à 93,6% chez les hommes, et 42,9% chez les femmes.

5. Les hommes transmettent le gène dans 68%, et les femmes dans 32% des cas.

6. Le sexe-linkage incomplet de la maladie peut être exclu.

7. Nous comparons les valeurs réellement observées avec les taux théoriques d'hommes et de femmes normaux et atteints, pour l'éventualité d'une dominance auto-somique. Ces observations permettent de conclure qu'il se forme trop peu de femmes tarées, en comparaison des femmes saines et des hommes atteints.

8. Nous avançons une nouvelle théorie du mécanisme héréditaire, en nous basant sur les différentes valeurs statistiques:

Le facteur responsable serait létal pour le 60% des zygotes XX tarés. Mais le 60% des gamètes X tarés produits par la mère, vu qu'ils sont atteints d'une incompatibilité essentielle pour le spermatozoïde X sain, seraient fécondés électivement par un gamète Y. Ce mécanisme nous explique l'excédent d'hommes malades, la faible proportion de femmes atteintes, et la sex-ratio de 61,2: 38,8.

La concordance des valeurs observées et des taux théoriques prévus pour un mécanisme de ce genre, semble confirmer l'exactitude de notre nouvelle théorie.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 4 , Issue 3 , September 1955 , pp. 296 - 319
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1955

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