Le Malformazioni nell'Uomo — Studio gemellare

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Molto spesso la genetica si è interessata delle malformazioni allo scopo di evidenziare il « quantum » di eredità che interviene nel determinismo morboso, specialmente quando la patologia denunciata è causa di grave alterazione del fenotipo.

Lo studio attuale vuole invece valutare l'importanza dell'eredità in un settore meno impegnativo della patologia malformativa, ma a nostro avviso assai diffuso, e cioè il peso dell'eredità sul determinismo di: (1) palato ogivale; (2) valgismo delle ginocchia; (3) malformazioni genitali; (4) piedi piatti; (5) malformazioni della colonna vertebrale; (6) malformazioni dentarie; (7) malformazioni delle dita; (8) malformazioni craniche.

Ben note sono le difficoltà che si incontrano in campo umano per l'impossibilità di procedere ad una sperimentazione diretta, ed è quindi il metodo gemellare ad apportare un contributo essenziale nella valutazione dell'eredità e dell'interazione di fattori paragenetici ed ambientali sull'evento patologico, mediante lo studio delle coppie gemellari MZ e DZ.

Nel nostro caso abbiamo raccoito 240 coppie gemellari delle quali 120 MZ e 120 DZ, che sono state distribuite in otto classi corrispondenti alle otto patologie descritte a seconda della rispettiva presenza in entrambi o in un solo gemello.