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La Sindrome di Marfan

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

G. Betetto
G. Betetto*
Affiliation:
Istituto di Clinica Oculistica dell'Università di Padova

Summary

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The Author reports ten cases of affections similar to Marfan's Syndrome and, on the basis of the already rich bibliography, divides them into two groups:

1) cases 4, 5, 6 and 7 appear to suffer from Marfan's Syndrome with all its characters;

2) cases 1, 2, 3, 8, 9 and 10 seem to suffer from another affection, similar but identifiable through some factors such as the different anatomical substratum, possibly the etiopathogenic cause and, mostly, the lack of heredity.

The Author therefore advocates further careful studies of all the factors present in the ascertained cases of Marfan's Syndrome, and the separation of other cases that, much as they may be similar, differ in one or more factors of which heredity is the most significant.

Riassunto

RIASSUNTO

L'A. dopo aver ricordato le nozioni storiche, cliniche ed eziopatogenetiche raccolte dalla ormai ricca letteratura sulla Sindrome di Marfan, riporta il quadro clinico di dieci pazienti nei quali rilevò delle anomalie osteoviscerooculari riportabili a quelle proprie della Sindrome sopracitata.

Dalle nozioni acquisite sull'argomento e dall'attento esame dei suoi paz. si sente indotto a suddividere i casi esaminati in due gruppi:

1. – casi n. 4, 5, 6, 7, paz. che egli ritiene affetti da Sindrome da Marfan classica, ritenendo questa una affezione ereditaria caratterizzata da un quadro somatico particolare esprimente una sofferenza connettivale diffusa, sul quale spiccano anomalie di organi d'origine squisitamente mesodermale (alterazioni cardiache, articolari ecc.), nonchè anomalie concomitanti o secondarie di organi di origine ectodemica (coloboma del cristallino).

2. – casi n. 1, 2, 3, 8, 9, 10, portatori di un quadro clinico simile al quadro classico della Sindrome di Marfan, ma da questa forse distinguibile sia per la diversità del substrato anatomico primariamente interessato, sia verosimilmente anche per il movente eziopatogenetico, nonchè per la mancanza di alcuni dei caratteri fondamentali della Sindrome di Marfan stessa e cioè l'ereditarietà.

Si sente da tutto ciò sollecitato a valorizzare nell'eventuale ulteriore studio eziopatogenetico della Sindrome casi sicuri di Marfan, che presentano cioè, tutti i caratteri, compreso quello ereditario, onde non incorrere nel pericolo di riferire alla Sindrome classica una eziopatogenesi suggerita da quadri clinici simili alla Marfan ma da questa nettamente distinguibili non solo per il substrato primariamente ed elettivamente interessato, ma forse anche per il diverso momento eziopatogenetico. Nei così detti casi frusti pertanto non sarà mai abbastanza raccomandata la ricerca più rigorosa del fattore ereditario.

Résumé

RÉSUMÉ

L'auteur décrit dix cas d'anomalies osteo-viscéro-oculaires ressemblant le Syndrome de Marfan et, sur la base des données d'une riche bibliographie, les divide en deux séries:

1) Les cas 4, 5, 6 et 7 semblent être atteints du Syndrome de Marfan classique dans tout ses facteurs;

2) Les cas 1, 2, 3, 8, 9 et 10 semblent souffrir d'une affection semblable mais séparable par quelques facteurs tels que le substratum anatomique différent aussi bien que, peut-être, la cause etiopathogénique, et surtout le manque d'hérédité.

L'auteur demande donc une mise en valeur des cas reconnus du Syndrome de Marfan, afin d'en séparer les cas semblables qui en diffèrent par quelques facteurs tels que, le plus important, le manque d'hérédité.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Der Verfasser berichtet über 10 Fälle von Knochen - Eingeweide - Augen - Anomalien, die sich auf das Marfansche Syndrom beziehen lassen. Auf Grund der Angaben der reichhaltigen Literatur unterscheidet er zwei Gruppen:

1) Die Fälle 4, 5, 6, 7 erscheinen von dem klassischen Marfanschen Syndrom in allen seinen Auswirkungen befallen;

2) Die Fälle 1, 2, 3, 8, 9, 10 scheinen Träger eines ähnlichen Leidens zu sein, unterscheiden sich jedoch in einigen Merkmalen, wie im verschiedenen anatomischen Substrat, vielleicht im eziopathogenetischen Ausgangspunkt und in der Erblichkeit.

Der Verfasser hält es für wünschenswert daher, dass eine akkurate Untersuchung aller Faktoren angestellt wird, die das Marfansche Syndrom bilden und dass dabei diejenigen Fälle getrennt werden, die sich trotz der Ähnlichkeit in verschiedenen Faktoren, darunter vor allem in der Erblichkeit, unterscheiden.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 8 , Issue 2 , April 1959 , pp. 215 - 246
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1959

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