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La dysostose mandibulo-faciale (Franceschetti) a propos d'une obsèrvation familiale

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

M. Schachter
M. Schachter*
Affiliation:
Consultation de Neuro-psychiatrie Infantile du Comité de l'Enfance Déficiente de Marseille, (Médecin-chef: Dr M. Schachter)

Summary

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The a gives a general survey of the cardinal signs of the dysostosis mandibulo-facialis described, 1944, by A. Franceschetti and P. Zwahlen, and mention the 11 familial types of this clinical picture. He adds his 12th family where the father and two children are afflicted with the same dysmorphosis of the mandibulofacial type.

A comparative of the show the malformations of the thre members of this family. The diagnosis dith the new type of dysostosis described by Ullrich and Fremery-Dohna is also mentionned.

Résumé

Résumé

Après avoir rappelé les symptomes cardinaux de la dyostose mandibulo-faciale décrite par A. Franceschetti et P. Zwahlen en 1944, et résumé les 11 observations familiales qui existent dans la littérature connue l'auteur relate une 12e famille, dans laquelle le père et deux enfants (un garçon actuellement âgé de 13 ans 7 mois et une fillette actuellement âgée de 24 mois) sont atteints, à des degrés variables, de la même dysostose.

Un tableau comparatif résume les diverses malformations des trois sujets et quelques considérations sur le diagnostic différentiel avec une nouvelle dysostose décrite par Ullrich et Fremery-Dohna, ainsi que des remarques étiopathogéniques et thérapeutiques complètent l'exposé.

Sommario

SOMMARIO

Dopo aver ricordato i sintomi cardinali délia disostosi mandibolo-facciale descritta da A. Franceschetti e P. Zwahlen nel 1944, e riassunto le 11 osservazioni familiari che esistono nella letteratura, l'A. riferisce intorno ad una 12a famiglia, nella quale il padre e due figli (un maschio di 12 anni e 7 mesi e una femmina di 24 mesi) presentano, in grado diverso, tale disostosi. Un quadro comparativo riassume le diverse malformazioni dei tre soggetti e qualche considerazione sulla diagnosi differenziale con una nuova disostosi descritta da Ulbrich e Fremery-Dohna.

Zusammenfung

ZUSAMMENFUNG

Nach einer kurzen Uebersicht der wichtigsten Symptomen der Dysostosis mandibulo-facialis die 1944 von Franceschetti und Zwahlen beschrieben wurde, werden die bis jetzt 11 publizierten familiären Formen dieser Missbildung zitiert. Der Verf. bringteine 12 te Familie who Vater, Sohn und Tochter dieselbe mandibulo-faciale Dysostosis zeitigten.

In einer vergleichenden Tabelle werden die Symptome der drei Mitglieder dieser Familie hervorgehoben. Endlich wird die Differential-diagnose mit der, unlaengst neu beschriebenen, Dysostosis von Ullrich und Fremery-Dohna erwaehnt.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 3 , Issue 2 , May 1954 , pp. 236 - 244
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1954

References

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