Intrafamiliäre Variabilität einiger typischer Missbildungen

Summary

Report of 4 families with two or three sibblings who suffered from different malformations of skeleton system and dwarfism.

In the first family is supposed, that the different severe chondrodysplasie of three children who descended from healthy parents was caused by a recessive gen which is unstable in manifestation.

In the second family was found that a dwarfic mother had two sons with phenotypical differences on chondrodysplasie.

In the third family a sister who was less deformed and a brother with severe dwarfism (among 13 sibblings) showed different phenotypes of a rare (skeleton) system sickness in any way related to chondrodysplasie. Consanguinity of their parents seems to be expression of a single recessive gen.

In the fourth family were found two brothers who had healthy, blood related parents. The abnormities of their skeleton system are supposed to be a rare form of dysostotic dwarfism.

The observations above communicated may show how many special gens exist in pathological human genetics. The phenotypical differences of special human deformities seem to prove a dependence from a respective genotypical association.

Riassunto

Relazione intorno a 4 famiglie con due o tre figli mononati affetti da malformazioni diverse del sistema scheletrico e da difetti di crescenza. Nella prima famiglia le grandi e differenti condrodisplasie di tre figli nati da parenti sani furono causate da un gene recessivo a manifestazione instabile.

Nella seconda famiglia si trovò che una madre nana aveva due figli con differenze fenotipiche di condrodisplasia.

Nella terza famiglia una sorella che era meno deforme e un fratello molto al di sotto della statura media (fra 13 mononati) presentano dei fenotipi differenti di una rara malattia del sistema scheletrico, in stretta relazione con la condrodisplasia. La consanguineità dei genitori sostiene l'ipotesi di un gene recessivo.

Nella quarta famiglia furono riscontrati due fratelli che avevano genitori sani e consanguinei. Le deformazioni del sistema scheletrico di tali fratelli vengono interpretate come una forma rara di rachitismo disostotico.

Le osservazioni indicate possono dimostrare come la genetica medica umana debba tener conto di molti geni speciali. Le differenze fenotipiche di speciali deformità umane sembrano comprovare una dipendenza da una corrispondente associazione genotipica.

Résumé

Rapport sur 4 familles avec deux ou trois « sibblings » affligés de malformations différentes du système squelettique et de défaut de croissance.

Dans la première famille on croit que les grandes chondrodysplasies différentes de trois enfants nés de parents robustes furent causées par un gène récessif qui se manifeste de manière instable.

Dans la seconde famille on a trouvé qu'une mère naine avait deux garçons avec des différences phénotypiques de chondrodysplasie.

Dans la troisième famille une sœur qui était moins déformée, et un frère beaucoup au dessous de la taille ordinaire (parmi 13 « sibblings ») présentèrent des phénotypes différents d'une maladie rare du système squelettique, tout à fait en relation avec la chondrodysplasie. La consanguinité de leurs parents semble être l'expression d'un gêne récessif unique.

Dans la quatrième famille on a trouvé deux frères qui avaient des parents sains, et consanguins. Les déformations de leur système squelettique sont supposées être une forme rare de rachitisme dysostotique.

Les observations ci-dessus indiquées peuvent montrer combien de gènes spéciaux existent dans la génétique humaine pathologique. Les différences phénotypiques des difformités spéciales humaines semblent prouver une dépendance d'une association génotypique respective.

Zusammenfassung

Es wird über 4 Familienbeobachtungen berichtet, in denen es bei mindestens 2 Geschwistern zu unterschiedlich ausgeprägten Skelettsystemerkrankungen mit Zwergwuchs gekommen ist.

In der ersten Sippe kann als Ursache einer bei drei Kindern gesunder Eltern verschieden stark aufgetretener Chondrodysplasie ein einfach rezessives, entwicklungslctbiles Gen vermutet werden.

In der zweiten Sippe hatten zwei Brüder mit einer phänotypisch divergierenden Chondrodysplasie eine mit dem gleichen einfach dominanten Gen behaftete Mutter.

In der dritten Sippe war es unter 13 (!) Kindern gesunder, blutsverwandter Eitern hei einem hochgradig zwergwüchsigen Sohn und einer knapp zwergwüchsigen Tochter zu verschiedenen Phänotypen bei Homozygotie eines einfach rezessiven Gens zu einer seltenen, mit Chondrodysplasie verwandten Systemerkrankung gekommen.

In der vierten Sippe konnten schliesslich zwei Söhne gesunder, blutsverwandter Eltern mit unterschiedlicher Wachstumsverminderung angetroffen werden, die wir als seltene Form der dysostotischen Zwergwuchsformen auffassen möchten.

Die mitgeteilten Beobachtungen zeigen auf, wie gross die Zahl der Einzelgene ist, mit denen wir in der Erbpathologie des Menschen zu rechnen haben. Darüber hinaus mögen die gefundenen phänotypischen Unterschiede gleicher Anlagen zu Wachstumsstörungen als Anhaltspunkt dafür dienen, dass auch bei typischen mensclichen Missbildungen eine Abhängigkeit von der jeweiligen Gengesellschaft besteht.