Hereditary spino-cerebellar ataxia in a large Brazilian Kindred

Summary

A large Brazilian family, of white ancestry, in which several members presented a spinocerebellar ataxia, was studied. Informations were obtained covering six generations, in a total of 337 related individuals. 116 of them were examined by the author. 18 presented the disease, and of these 10 were alive at the time of the study. Besides them, by her descendents, it was possible to find a carrier of the gene, who died in a preataxic age.

The disease is transmitted by an autosomal dominant gene, and appears at the age of 38.33 ± 1.74 years. Cerebellar, posterior chord and pyramidal alterations were present in the sick persons. Almost all the patients presented disturbances of the temperature sense. The disease had not lowered the viability and fertility of the affected persons.

Riassunto

Il presente lavoro riferisce studi fatti su una numerosa famiglia brasiliana, di color bianco, in cui diversi membri presentavano un'atassia spino-cerebellare. Le informazioni ottenute si estendono a sei generazioni, in un totale di 337 individui apparentati; 116 di questi sono stati esaminati dall'autore, 18 presentavano la malattia e 10 erano vivi al momento in cui fu fatto lo studio. Oltre a questi, attraverso i suoi discendenti, è stato possibile identificare una portatrice del gene, morta in età preatassica.

Il male trasmesso da un gene autosomale dominante, appare all'età di 38, 33 × 1,74 anni. Alterazioni cerebellari, midollari posteriori e piramidali sono state osservate in persone colpite dal male. Quasi tutti i pazienti presentavano dei disturbi della sensibilità termica. Il male non ha diminuito la viabilità e la fertilità delle persone colpite.

Résumé

Ce travail nous présente des études faites dans une nombreuse famille brésilienne, de couleur blanche, dans laquelle plusieurs membres présentaient une ataxie spino-cerebelleuse héréditaire. Les informations obtenues couvraient six générations, pour un total de 337 individus enregistrés; 116 d'entre eux ont été examinés par l'auteur. 18 présentaient la maladie et, parmi ceux-ci, 10 étaient vivants à l'époque de l'étude. A part ceux-là, il a été possible par ses descendents, d'identifier une conductrice du gène, morte à l'âge pré-ataxique.

La maladie est transmise par un gène auto-somique dominant, et apparaît à l'âge de 38,33 × 1,74 ans. Des altérations cérébelleuses, cordonales postérieures et pyramidales ont été observées chez les malades. Presque tous les patients présentaient des troubles de la sensibilité de la température. La maladie n'a diminué ni la viabilité ni la fertilité des personnes affectées.

Zusammenfassung

Die vorliegende Arbeit enthält Mitteilungen über die Krankheit Heredotaxie, welche bei einer mehrköpfigen, weissfarbigen, brasilianischen Familie nachzuweisen war. Die Angaben beziehen sich auf 6 Generationen mit einer Gesamtzahl von 337 Individuen. 116 davon wurden vom Verfasser untersucht. Bei 18 wurde die Krankheit festgestellt; davon lebten 10 während dieser Untersuchungen. Ausser diesen Fällen wurde unter ihren Nachkommen eine Uebertragerin des Gens festgestellt, welche jedoch vor dem Alter, in dem die Ataxie auftreten dürfte, starb.

Diese Krankheit vererb tsich durch ein autosomes dominantes Gen und tritt im Alter von 38,33 × 1,74 Jahren auf. Fast alle Patienten zeigten Störungen des Temperatursinnes. Die Krankheit verursachte keine Minderung der Viabilität und Fertilität der behafteten Personen.