Gli aspetti genetici delle anemie emolitiche nei loro riflessi scheletrici

Summary

The comparative studies on the changes of the skull in the familial hemolytic anemias does not support the hypotesis of Gänsslen which states that in hereditary spherocytosis oxycephaly is a consequence of precocious synostosis of the coronal suture through irritation induced by hyperplastic marrow.

On the basis of craniometric researches performed on patients and their relatives, the Authors suggest that oxycephaly might be considered as a feature referable to some peculiar racial characteristics of the populations among which the disease is manifested.

Riassunto

Le ricerche comparative sulle modificazioni dello scheletro cranico nel corso delle malattie emolitiche familiari, rendono poco plausibile l'ipotesi di Gänsslen che nell'ittero emolitico costituzionale sferocitico la turricefalia sia determinata dalla sinostosi precoce della sutura coronale per irritazione indotta dal midollo iperplastico.

Sulla base di osservazioni craniometriche su malati e sui loro familiari, gli Autori prospettano che la turricefalia possa essere considerata alla stregua di un carattere, avente riferimento con particolari caratteristiche razziali delle popolazioni in cui la malattia si manifesta.

Résumé

L'étude comparée des modifications du crâne au cours des anémies hémolytiques héréditaires rend peu plausible l'hypothèse de Gänsslen, c'est-à-dire que la tourricéphalie, qui accompagne l'ictère hémolytique constitutionnel sphérocytique, soit provoquée par la synostose précoce de la suture coronaire à la suite de l'irritation produite par la moelle hyperplastique.

Des recherches cranimétriques poursuivies sur des malades et leurs familles ont permis aux Auteurs d'avancer l'hypothèse que la tourricéphalie puisse être considérée comme ayant des rapports particuliers avec les caractéristiques raciales des populations chez lesquelles la maladie se manifeste.

Zusammenfassung

Die vergleichenden Untersuchungen über die Veränderungen des Schädelskeletts im Verlauf der familiären hämolytischen Anāmien entkräftigen beträchtlich die Auffassung von Gänsslen, dass beim konstitutionellen, hämolytischen und sphärozytischen Ikterus der Turmschädel durch eine frühzeitige Synostose der Sutura coronaria infolge einer Reizung seitens des hyperplastichen Knochenmarks erzeugt wird.

Auf Grund von craniometrischen Beobachtungen von Patienten und ihren Angehörigen, nehmen die Autoren an, dass der Turmschädel als ein Kennzeichen betrachtet werden könnte, welches mit besonderen Rassencharakteristiken der Bevölkerungen, bei denen sich die Krankheit äussert, in Beziehung steht.