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Genetik der Ataxie - Teleangiectasie

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

V. Ferák ,
J. Benko  and
E. Čajková
V. Ferák
Affiliation:
Lehrstuhl für Anthropologie und Genetik der J. A. Komenský-Universität, Bratislava (Československo) Neurologische Abteilung des Kinderspitals, Bratislava (Československo) II. Kinderklinik der J. A. Komenský-Universität, Bratislava (Československo)
J. Benko
Affiliation:
Lehrstuhl für Anthropologie und Genetik der J. A. Komenský-Universität, Bratislava (Československo) Neurologische Abteilung des Kinderspitals, Bratislava (Československo) II. Kinderklinik der J. A. Komenský-Universität, Bratislava (Československo)
E. Čajková
Affiliation:
Lehrstuhl für Anthropologie und Genetik der J. A. Komenský-Universität, Bratislava (Československo) Neurologische Abteilung des Kinderspitals, Bratislava (Československo) II. Kinderklinik der J. A. Komenský-Universität, Bratislava (Československo)

Summary

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The syndrome of ataxia-telangiectasia was studied from a genetic standpoint on a material consisting of 7 original cases from four families, and of 31 cases from the literature. A cytogenetic analysis in one patient showed the normal diploid chromosome number, while the application of Brugger's test showed a random distribution of affected members in the investigated sibships. The observed frequency of affected individuals corresponds to the one to be expected, assuming a recessive monofactorial inheritance of the syndrome. Considering the small number of consanguineous marriages observed between parents of affected individuals, the conclusion can be drawn that ataxia-telangiectasia is not so rare a condition as it is generally assumed. The responsible gene shows a pleiotropic and lethal effect.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 14 , Issue 1 , January 1965 , pp. 57 - 72
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1965

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