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A Genetic Study of Paget’s Disease (Osteitis Deformans) in Monozygotic Twin Brothers

Published online by Cambridge University Press:  02 February 2016

Bertha M. Aschner ,
Lewis A. Hurst  and
Leon Roizin

Abstract

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Observation of the behaviour of a pair of one-egg twins, incompletely concordant with resspect to Paget’s disease, is consistent with the courrent theory (based on 57 families in which the disease has occurred in more than one member of the family, and one other pair of one-egg twins), that the condition is of genetic origin, the gene responsible being an incompletely dominant autosomal gene with variable degrees of penetrance and expressivity.

Riassunto

Riassunto

Viene riferita l’osservazione di una coppia MZ maschile di anni 63-69 nella quale i due membri presentavano l’osteitis deformans di Paget, in forma parzialmente concordante. Tale osservazione conferma la teoria corrente dell’origine ereditaria della malattia basata su 57 alberi genealogici nei quali la malattia è presente in più di un membro della famiglia e sopra un altro caso di coppia MZ concordante. Il gene responsabile della malattia è incompletamente dominante, autosomico e presenta diversi gradi di penetranza e di espressività.

Résumé

Résumé

On rend compte de l’examen d’un couple de jumeaux monozygotiques, présentant l’Osteitis deformans sous une forme partiellement concordante. Cet examen confirme la théorie courante sur l’origine héréditaire de la maladie en se basant sur 57 arbres généalogiques dans lesquels la maladie atteint plus d’un membre de la famille, et sur un autre cas de couple de jumeaux monozygotiques. Le gène responsable de la maladie est incomplètement dominant, autosome, et présente divers degrés de force de pénétration et d’expressivité.

Zusammenfassung

Zusammenfassung

Beobachtung des nient völlig konkordanten Verbaltens eines eineiigen Zwillingspaares zu der Pagetschen Osteitis deformans scheint die herrschende Théorie zu bestätigen (letztere ist auf eine Untersuchung von 57 Familien, in welchen diese Krankheit in inehr als einem Familienmittglied vorkam, sowie von einem anderen eineiigen Zwillingspaar gestützt), dass dieses Krankheitsbild genetischen Ursprungsist. Das dafür verantwortliche Gen ist ein nicht ganz dominantes, autosomales Gen mit versehiedenen Graden der Ausdrucksmöglichkeiten und Penetrnnz.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 1 , Issue 1 , January 1952 , pp. 67 - 79
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1952

References

1. Aschner, B. and Engelmann, G., Konstitutionspathologie in der Orthopädie. Berlin, J. Springer (1928).Google Scholar
2. Bogaert, L. v., Ueber eine hereditäre und familiare Form der Pagetschen Osteitis deformans mit Chorioretinitis pigmentosa. Z. ges. Neur. Psychiat. 147: 327 (1933).Google Scholar
3. Boyd, W., A Textbook of Pathology. Philadelphia, Lea and Febiger (1917).Google Scholar
4. Dickson, D. D., Camp, J. D. and Ghormley, R. K., Osteitis deformans: Paget’s disease of the bones. Radiology 44: 449 (1945).Google Scholar
5. Eeden, J. H. V., Isolierte Pagetsche Krankheit des Schädels mit Stimhirnerscheinungen und Korsakoffschem Symptomenkomplex. Jahrb. Psychiat. 46: 53 (1928).Google Scholar
6. Faugeron, R., Essai sur les Rapports de la Syphilis et de la Maladie Osseuse de Paget. Thèse de Paris (1923).Google Scholar
7. Fowler, E. P. Jr., Paget’s disease. Laryngoscope 47: 586 (1937).Google Scholar
8. Gedda, L., Studio dei Gemelli. Rome, Orizzonte Medico (1951).Google Scholar
9. Grosz, K., Zur Klinik der Osteitis deformans (Paget) des Schädels. Z. ges. Neur. Psychiat. 73: 464 (1921).Google Scholar
10. Gruenthal, E., Ueber den Hirnbefund bei Pagetscher Krankheit des Schädels. Z. ges. Neur. Psychiat. 136: 656 (1931).Google Scholar
11. Grutman, A. B. and Kasabach, H., Paget’s disease (osteitis deformans). Am. J. Med. Sci. 191: 361 (1936).Google Scholar
12. Hanke, H., Osteodystrophische Erkrankungen und ihre Begrenzung. Deutsch. Z. Chir. 245: 641 (1935).Google Scholar
13. Hurwitz, S. H., Osteitis deformans, Paget’s disease. J. Hopkins Hosp. Bull. 24: 265 (1913).Google Scholar
14. Kallmann, F. J., Feingold, L. and Bondy, E., Comparative adaptational, social, and psychometric data on the life histories of senescent twin pairs. Am. J. Human Genet. 3: 65 (1951).Google Scholar
15. Kaufmann, M. R., Psychosis in Paget’s disease (osteitis deformans). Arch. Neur. Psychiat. 21: 828 (1929).Google Scholar
16. Kay, H. D., Simpson, S. L. and Riddoch, G., Osteitis deformans. Arch. Int. Med. 53: 208 (1934).Google Scholar
17. Knab, R., Myelogenes Plasmocytom bei Osteitis deformans Paget. Ch’irurg 17–18: 408 (1946–47).Google Scholar
18. Koller, F., Ueber die Her éditât der Osteitis deformans Paget. Helvet. Acta Med. 13: 389 (1946).Google Scholar
19. Lasserre, Ch., Les ostéopathies hypertrophiantes. Rev. d’Orthop. 18: 457 (1931).Google Scholar
20. Martin, E., Considerations sur la maladie de Paget. Helvet. Acta Med. 14: 319 (1947).Google Scholar
21. Mifka, P., Ueber einen Fall von organischem Psychosyndrom bei Osteitis deformans des Schadels. Wien. Medizin. Wochenschr. 98: 120 (1948).Google Scholar
22. Moehlig, R. C. and Adler, S., Carbohydrate metabolism disturbances in osteoporosis and-Paget’s disease. Surg. Gyn. Obstetr. 64: 747 (1937).Google Scholar
23. Moehlig, R. C., and Murphy, J. M., Paget’s Disease (osteitis deformans). Endocrinol. 19: 515 (1935).Google Scholar
24. Moehlig, R. C., Murphy, J. M., and Reynolds, L., Attempt to produce Paget’s disease by the use of anterior pituitary growth extract and parathyroid extract. Am. J. Roentgenol. 34: 465 (1935).Google Scholar
25. Montagu, M. F. A., Paget’s disease (osteitis deformans) and heredity. Am. J. Hum. Genet. 1: 94 (1949).Google Scholar
26. Mufson, J. A. and Chodoff, P., Convulsions in Paget’s disease; eleetroencephalographic observalions. Ann. Int. Med. 16: 762 (1942).Google Scholar
27. Newman, F. W., Paget’s disease. J. Bone Joint Surg. 28: 798 (1946).Google Scholar
28. Rast, H. and Weber, P. F., Paget’s bone disease in three sisters. Brit. Med. J. 918 (1937).Google Scholar
29. Sabatini, G., “Osteitis fibrosa” di Paget in due coppie di coniugi. Min. Med. Scient. 607 (1948).Google Scholar
30. Schueller, A., Zur Roentgendiagnose der basalen Impression des Schädels. Wien. med. Wochenschr. 2593 (1911).Google Scholar
31. Schwartz, L. A., Paget’s disease in three male siblings. J. Mich. Med. Soc. 47: 1244 (1948).Google Scholar
32. Sear, H. R., Osteogenic sarcoma as a complication of osteitis deformans. Brit. J. Radiol. 22: 580 (1949).Google Scholar
33. Smith, L. H., Two cases of Paget’s disease (osteitis deformans) associated with mental symptoms. J. Nerv. Ment. Dis. 68: 578 (1928).CrossRefGoogle Scholar
34. Snapper, I., Medical Clinics on Bone Diseases. New York, Interscience Publishers (1949).Google Scholar
35. Stauder, K. H., Psychische Störungen bei Osteitis deformans (Paget) des Schädels. Arch. Psychiat. 98: 546 (1932–33).Google Scholar
36. Sugarbaker, E. D., Osteitis deformans (Paget’s disease of bones). Am. J. Surg. 48: 414 (1940).Google Scholar
37. Thalmann, W., Ueber die Beziehungen zwischen generalisierter Osteitis deformans Paget und Neurofibromatosis Recklinghausen. Virch. Arch. 283: 148 (1932).Google Scholar
38. Wycis, H. T., Basilar impression (platybasia). J. Neur. Surg. 1: 299 (1944).Google Scholar