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Genetic Counseling in Chromosomal Aberrations in Neurology and Ophthalmology

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

J.M. Robert ,
C. Laurent  and
J. Pernod
J.M. Robert*
Affiliation:
Service de Génétique de l'Hôtel-Dieu et Laboratoire de Cytogénetique de l'Institut Pasteur, Lyon, France
C. Laurent
Affiliation:
Service de Génétique de l'Hôtel-Dieu et Laboratoire de Cytogénetique de l'Institut Pasteur, Lyon, France
J. Pernod
Affiliation:
Service de Génétique de l'Hôtel-Dieu et Laboratoire de Cytogénetique de l'Institut Pasteur, Lyon, France
*
Service de Génétique, Hôtel-Dieu, 1 place de l'Hôpital, 69288 Lyon Cedex 1, France

Abstract

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On the basis of their genetic-counseling experience with 4000 propositi, the authors start by recalling in a first part the fundamental mechanisms of the appearance and heritability of chromosomal aberrations.

In a second part, they summarize the correlations between clinical cases and chromosomal abnormalities presently described in the literature. Only the syndromes in which a neurologic and/or an ophthalmologic history exists are reported.

In a third part, modalities of genetic counseling, with a summing-up of general risks for chromosomal rearrangements and of their principal circumstances of diagnosis, are related.

Genealogic and cytogenetic studies necessary for counseling are briefly recorded.

Type
2. Genetic Counseling and the Detection of Carriers in Neurology
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 23 , supplement S1 , January 1974 , pp. 83 - 102
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1974

References

BIBLIOGRAPHIE

Bandelier, M. 1972. La Trisomie 8 dans le Cadre de la Trisomie C (à Propos de 2 Observations en Mosaïque). Lyon: Thèse.Google Scholar
Bicknell, J.M. 1967. Chromosome studies of human brain tumors. Neurology, 17: 485–90.CrossRefGoogle ScholarPubMed
Caspersson, T., Zech, L., Johansson, C. 1970. Analysis of human metaphase chromosome set by aid of DNA binding fluorescence agents. Exp. Cell. Res., 62: 490–92.Google Scholar
Cernea, P., Pencea, V., Scripcaru, G., Harmanschi, A. 1966. Lésions oculaires de la trisomie 17. Arch. Ophtalmol. (Paris), 26: 345–54.Google Scholar
Chambon, A. 1972. La Triploïdie chez l'Enfant. (Essai d'Explication du Pseudo-Hermaphrodisme Mâle. A Propos d'une Observation de Triploïdie en Mosaïque: 46,XX/69,XXY). Lyon: Thèse.Google Scholar
Dutrillaux, B., Lejeune, J. 1971. Sur une nouvelle technique d'analyse du caryotype humain. C.R. Acad. Sci. (Paris), 272: 2638–40.Google Scholar
Dutrillaux, B. 1972. Les aberrations chromosomiques transmissibles. In: Journées Parisiennes de Pédiâtrie. [pp. 13–21]. Paris: Flammarion Edit.Google Scholar
Dutrillaux, B., Laurent, C., Robert, J.M., Lejeune, J. 1973. Inversion péricentrique chez la mère et aneusomie de recombinaison chez son fils. Cytogenet. and Cell. Genet., 12: 245–253.Google Scholar
Edwards, J.H., Hardnden, D.G., Cameron, A.H., Crosse, V.M., Wolff, O.H. 1960. A new trisomie syndrome. Lancet, 1: 787–791.Google Scholar
François, J. 1968. Autosomal chromosome aberrations in ophthalmology. In: Genetic Aspects of Ophthalmology, [pp. 839–910]. Boston: Little, Brown and Co. Google Scholar
François, J., Berger, R., Saraux, H. 1972. Les Aberrations Chromosomiques en Ophtalmologie. Paris: Masson Edit.Google Scholar
Fryns, J.P., Eggermont, E., Verresen, H., Van Der Berghe, H. 1972. A new-born with the cat-eye syndrome. Humangenetik, 15: 242–48.Google Scholar
Grosclaude, B. 1970. Le Centre Régional d'Etude des Malformations. Lyon: Thèse.Google Scholar
Hauksdottir, H., Halldorsson, S., Jensson, O., Mikkelsen, M., McDermott, A. 1972. Pericentric inversion of chromosome no. 13 in a large family leading to duplication deficiency causing congenital malformations in three individuals. J. Med. Genet., 9: 413–21.Google Scholar
Hugon, G. 1966. La Maladie du Cri du Chat. Lyon: Thèse, Simep Edit.Google Scholar
Laurent, C., Robert, J.M. 1966 a. Etude génétique et clinique d'une famille de sept enfants dans laquelle trois sujets sont atteints de la “maladie du cri du chat”. Ann. Génét. (Paris), 9:G. 113–22.Google Scholar
Laurent, C., Robert, J.M. 1966 b. Ségrégation d'une translocation D/G “en tandem” sur trois générations. Ann. Génét. (Paris), 9: G. 134–36.Google Scholar
Laurent, C., Cotton, J., Nivelon, A., Freycon, M.T. 1967 a. Délétion partielle du bras long d'un chromosome du groupe D. Ann. Génét. (Paris), 10: 25–31.Google Scholar
Laurent, C., Cotton, J.B., Nivelon, A., Freycon, M.Th., Peyramond, Ch. 1967 b. Les anomalies ophtalmologiques d'une observation comportant un nouvel exemple de délétion autosomique: la délétion partielle du bras long d'un chromosome du groupe D (13-15). Bull. Soc. Ophtalmol. Fr., 67: 332.Google Scholar
Laurent, C., Robert, J.M. 1968. Translocation t (2 q−, 21 q+) sur trois générations. Ann. Génét. (Paris), 11: G. 28–32.Google Scholar
Laurent, C., Noël, B., David, M. 1970. Essai de classification des délétions du bras long d'un chromosome du groupe D, à propos d'un cas de 15 q− . Ann. Génét. (Paris), 14: 17–22.Google Scholar
Laurent, C., Binder, P. 1972. Méthodes nouvelles en cytogénétique. Rev. Inst. Pasteur (Lyon), 5: 233–42.Google Scholar
Laurent, C., Bovier-Lapierre, M., Dutrillaux, B. 1973. Trisomie 10 partielle par translocation familiale t (1; 10) (q44; q22). Humangenetik, 18: 321.Google Scholar
Lejeune, J., Berger, R. 1965. Sur deux observations familiales de translocations complexes. Ann. Génét. (Paris), 8: 21.Google Scholar
Maréchal, J.P. 1972. Les Anomalies Chromosomiques chez les Débiles Mentaux. Lyon: Thèse.Google Scholar
Niebuhr, E. 1971. The cat cry syndrome (5 p−) in adolescents and adults. J. Ment. Defic. Res., 15: 277–302.Google Scholar
Patau, K., Smith, D.W., Therman, E., Inhorn, S.L., Wagner, H.P. 1960. Multiple congenital anomalies caused by an extra autosome. Lancet, 1: 790–793.Google Scholar
Paufique, L. 1968. Progrès en Ophtalmologie. Paris: Flammarion Edit.Google Scholar
Pernod, J., Robert, J.M. 1971. Le conseil génétique dans le mongolisme. Lyon Med., 225: 41–48.Google Scholar
Pernod, J. Bourgeois, J., Robert, J.M. 1972. Aspects, techniques du conseil génétique. Conférence aux XIX Journées Lyonnaises de Médecine. Revue Lyonnaise de Médecine, No. spécial: 79–88.Google Scholar
Reese, A.B., Blodi, F.C. 1950. Retinal dysplasia. Am. J. Ophthalmol., 33: 23.Google Scholar
Rethore, M.O., Saraux, H., Prieur, M., Dutrillaux, B., Meer, J.J., Lejeune, J. 1972. Syndrôme 48XXY, 21+ et rétinoblastome. Arch. Fr. Pediatr., 29: 533–38.Google Scholar
Robert, J.M., Laurent, C. 1968 Génétique ophtalmologique. In Paufique, L. 1968, pp. 453–469.Google Scholar
Robert, J.M. 1970. Génétique et ophtalmologie. In Bonamour, G. 1970, Tomme II, pp. 1227–1250.Google Scholar
Robert, J.M., Forestier, J.F., 1972. Les principes de l'enquête génétique. In: Biologie Génétique, [pp. 29–40]. Paris: Expansion Edit.Google Scholar
Robert, J.M., Dessemond, M., Forestier, J.F. 1972. Aspects psychologiques du conseil génétique. Conférence aux XIX Journées Lyonnaises de Médecine. Revue Lyonnaise de Médecine, No. spécial: 89–93.Google Scholar
Schachenmann, G., Schmid, W., Fraccaro, M., Mannini, A., Tiepolo, L., Perona, G.P., Sartori, E. 1965. Chromosomes in coloboma and anal atresia. Lancet, 2: 290.Google Scholar
Smith, D.W. 1963. The 18 trisomy and D1 syndromes. Pediatr. Clin. North Am., 10: 389–407.Google Scholar
Wilson, Ch.B., Kaufmann, L., Barker, M. 1970. Chromosome analysis of glioblastoma. Neurology, 20: 821–28.Google Scholar