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Genetic aspects of amyotrophic lateral sclerosis and progressive bulbar paralysis1

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Walter F. Haberlandt
Walter F. Haberlandt*
Affiliation:
Institute for Human Genetics, University of Münster, Westphalia

Summary

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In this preliminary report the question of the inheritance of amyotrophic lateral sclerosis is discussed. Through systematic search within the province of Westphalia and especially in the District of Münster, we found 251 index cases out of a population of about 250.000 neuro-psychiatric patients observed during the last 30 years. This material is being analysed from a clinical as well as from a genetic standpoint. The family study will be a basis for determination of the mode of inheritance. As for the sporadic cases of Charcot's disease, the effect of mutations must be taken into consideration.

Riassunto

RIASSUNTO

Questa nota preventiva riguarda la questione dell'ereditarietà della sclerosi laterale amio-trofica. Abbiamo potuto raccogliere — nella Vestfalia e particolarmente nella provincia monasteriense — i casi di questa malattia, incorsivi negli ultimi tre decenni. Si tratta in tutto di 251, trascelti in un materiale di pazienti neuropsichiatrici ammontante a quasi un quarto di milione. Questo materiale viene elaborato sia clinicamente che geneticamente, attraverso ricerche estese ai relativi familiari. La questione relativa al meccanismo ereditario seguito dalla forma in quei casi che siano riferibili a gruppi familiari, ο ad un'insorgenza mutazionistica in quei casi di riscontro sporadico, è oggetto della presente nostra indagine.

Résumé

RÉSUMÉ

Dans cette communication préliminaire on a traité la question de l'hérédité de la sclérose latérale amyotrophique. Ayant registré cette maladie dans la province de Westfalie et surtout dans la région de Münster on a trouvé 251 cas observés dans les dernières trois décades dans un total d'un quart de million de malades neuropsychiatriques. L'étude de ce grand nombre de cas (atteints de la maladie de Charcot), et de leurs familles promet à donner des résultats cliniques et génétiques. Ainsi le problème du méchanisme héréditaire des cas familials est discuté. Finalement la question d'une mutation possible est posée pour les cas isolés.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Diese vorläufige Mitteilung behandelt die Frage der Erblichkeit der amyotrophischen Lateralsklerose. Im Raume von Westfalen und besonders im Regierungsbezirk Münster wurde diese Erkrankung für die letzten drei Jahrzehnte er fasst: es sind 251 Fälle bei einer Bezugsziffer von einer viertel Million neuropsychiatrischer Patienten. Dieses Material wird nun einerseits klinisch bearbeitet und andererseits durch Familienuntersuchungen genetisch analysiert. Die Frage des Erbganges bei den familiären und die der Mutation bei dem sporadischen Fällen sollen in erster Linie geklärt werden.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 8 , Issue 3 , July 1959 , pp. 369 - 374
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1959

Footnotes

1

This study is supported by the «Deutsche Forschungsgemeinschaft», Bad Godesberg, Germany.

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