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Published online by Cambridge University Press: 01 August 2014
As it is well known, connective tissue is not only having a role into the metabolic exchange, defense and reactional process but is particularly important as a support of all human system. Therefore, next to the inflammatory pathology of connective tissue (mesenchymitis or collagen diseases) must be taken under consideration a non-inflammatory pathology, wich is mainly consistent in a primitive change of its structure, related to its supporting capacity.
The Authors name such a condition as Mesenchymosis (as proposed by Lunedei for these degenerative changes of connective tissue). After a syntetic review of the historical evolution of concept of « connective lability », the AA. report the results of a series of researches, carried out with the purpose of establishing the eventual association of some clinical pictures as Arthrosis, Varicous veins, Hernia and aspects of Venular fragility (epistaxis juvenilis recidivans, spontaneous ecchymosis) wich are due fundamentally to a reduced supporting capacity of the tissues of mesenchymal origin.
An individual association of these conditions as well as familiar were considered.
The interview of 600 persons with at least one of these morbid conditions, under study, and of 600 controls, showes that Arthrosis, Hernia, Varicous veins and the condition of Venular fragility are, in the majority of cases, actually or in the history, variously combined. Such a combination, as compared to the controls, is statistically significant.
The familiar interview was carried out on the families of 166 probands with some condition of connective lability and on 100 families as controls. It showed that the family members of probands with one of above-mentioned conditions, have, in hig percentuage, statistically significant when compared to the controls, the same morbid condition, and that a predisposition to all group of condition really exists.
Therefore we must admit not only a predisposition to a single disease but to all the group of diseases.
Furthermore a genetic inquiry was carried out, according with the Lenz-Hogben method, based on the hypothesis that the group of conditions above-mentioned (Arthrosis, Hernia, Varicous veins, Venular fragility) may be transmitted as a single hereditary factor.
This genetic hypothetical factor is transmitted as dominant autosomal charachter, with reduced penetrancy, varying from 77% to 97% (being lower when the parents are phenotypically healthy, higer when one or both of them are affected).
Because the hereditary character, for the predisposition particularly strong, and for the number of the morbid manifestations it seems possible to name diathesis (mesenchymosic diathesis or mesenchymosis) the predisposition to such a syndromic group.
It is possible that changes in biochemical state of connective tissue and in the ground substance and collagen fibers ratio may play an important role in the pathogenic mechanism. With the genetic factor other situations have therefore a particular interest; first in this group are the endocrines ones, which effect variously the unset of different conditions, due to the genetic factor itself.
The Authors underline, once more, that this syndromic group (in which inflammation, when present, acts as a secondary, not obligatory, complication) is to be kept distinctly separed, even from the hereditary point of view, from the other large group of diseases of connective tissue i. e. the so-called reactive mesenchymopathic diseases or mesenchymitis (not properly called collagen diseases or collagenosis and by some even mesenchymosis). That are definitively different, because the inflammatory nature, from the mesenchymosis diathesis (or heredoconstitutional mesenchymosis) which are due to changes of the supporting function of the tissues of mesenchymal origin.
Il connettivo, oltre che per la partecipazione agli scambi metabolici e per le sue funzioni difensive ed in genere reattive, riveste particolare importanza nell'economia dell'organismo anche quale tessuto di sostegno.
Pertanto accanto ad una patologia del connettivo schiettamente flogistica (le mesenchimiti) deve essere considerata una patologia non flogistica il cui momento patogenetico essenziale risiede, in una primitiva alterazione della sua struttura legata alla funzione di sostegno. Per le affezioni derivanti da tale difetto è applicabile l'appellativo di « mesenchimosi » (Lunedei).
Gli AA., dopo aver brevemente illustrato l'evoluzione storica del concetto di « labilità connettivale » riferiscono i risultati di alcune indagini intese a ricercare l'eventuale associazione fra loro di alcuni quadri anatomo-clinici, quali l'artrosi, le varici, le ernie, e le manifestazioni di fragilità venulare (epistassi giovanile recidivante ed ecchimosi spontanee), che nel loro ultimo meccanismo patogenetico sono da riportarsi ad una ridotta capacità funzionale di sostegno dei tessuti di origine mesenchimale. L'indagine è stata condotta ricercando una associazione delle suddette forme morbose sia individuale che familiare.
Lo studio di 600 soggetti con almeno una delle forme morbose in esame e di 600 soggetti dio controllo dimostra che l'artrosi, l'ernia, le varici e le manifestazioni di fragilità venulare appaiono nella grandissima maggioranza dei casi variamente combinate fra loro, sia in atto che anamnesticamente, in un medesimo individuo. Tale associazione è statisticamente significativa perchè supera di gran lunga l'incidenza di ciascuna di queste stesse forme nella popolazione generale.
L'indagine familiare è stata condotta sulle famiglie di 166 probandi con manifestazioni di debolezza connettivale e su 100 famiglie di controllo.
L'indagine, oltre a mettere in evidenza nei familiari dei probandi con una delle affezioni considerate una notevole incidenza, statisticamente significativa dell'affezione medesima in confronto alle famiglie di controllo, dimostra anche una familiarità per tutto il complesso nosologico preso in esame. Si può quindi affermare che esiste non solamente una familiarità di malattia, ma una familiarità di gruppo di malattie.
È stata infine condotta l'indagine genetica applicando il metodo di Lenz-Hogben nell'ipotesi che tutto il complesso delle entità anatomo-cliniche studiate (artrosi, ernia, varici e manifestazioni di fragilità venulare) venga trasmesso da un unico fattore ereditario. Si è così potuto mettere in evidenza che tale ipotetico fattore genetico si trasmette come un carattere dominante, non legato al sesso, con penetranza ridotta oscillante dal 77 al 97% a seconda della presenza o meno dei genitori colpiti, essendo più bassa quando i genitori sono fenotipicamente sani che quando uno o — ancor più — entrambi sono malati.
Per il carattere ereditario, per la predisposizione particolarmente intensa e per la molteplicità delle manifestazioni sembra giustificato l'appellativo di diatesi per indicare la predisposizione a tale complesso sindromico e precisamente di diatesi mesenchimosica.
Viene prospettata l'ipotesi che alla base del raggruppamento, quale ultimo anello della catena patogenetica, stiano particolari variazioni dello stato biochimico dei connettivi e del rapporto fra sostanza fondamentale e fibre collagene. Accanto al fattore genetico quindi assumono particolare importanza numerosi altri fattori, fra i quali primeggiano quelli endocrini, che favoriscono, ostacolano, localizzano la comparsa delle varie manifestazioni del gene stesso.
Si sottolinea infine ancora una volta come tale complesso sindromico (nel quale le manifestazioni flogistiche, se presenti, rappresentano una contaminazione secondaria non obbligata) sia da tenersi assolutamente distinto anche dal punto di vista ereditario dall'altro grande gruppo di affezioni del connettivo, le mesenchimopatie reattive o mesenchimiti (impropriamente dette malattie del collageno o collagenosi o, da taluni, addirittura mesenchimosi) il cui carattere schiettamente flogistico chiaramente le differenzia dalla diatesi mesenchimosica (o mesenchimosi eredo-costituzionale) della quale il momento patogenetico essenziale risiede in una primitiva alterazione della funzione di sostegno dei tessuti di origine mesenchimale.
Le tissu conjonctif a une haute importance pour sa participation aux échanges métaboliques, pour ses fonctions défensives et pour sa fonction de soutènement. Pour cela, à côté d'une pathologie franchement phlogistique du tissu conjonctif, on doit considérer une pathologie pas inflammatoire dont la pathogénèse est essentiellement représentée par une primitive altération de sa structure, liée à la fonction de soutènement. Pour ce dernier groupement de maladies est justifié l'appellatif « mesenchymose » (Lunedei).
Les AA., après avoir brièvement rappelé l'évolution historique du concept de « labilité conjonctivale » réfèrent les résultats d'une étude personnelle conduite pour rechercher l'existence d'une association de quelques maladies (arthrose, varices, hernie, épistaxis et ecchymoses spontanées) qui dans leur pathogénèse fondamentale doivent être rapportées à une reduite fonction de soutènement des tissus d'origine mesenchymale. L'enquête a été conduite en recherchant l'association individuelle et familiale des maladies -ci dessus mentionnées.
L'étude de 600 sujets avec une des maladies en examen, au moins, et de 600 sujets de contrôle démontre que l'arthrose, les hernies, les varices, l'épistaxis et les ecchymoses sont, pour la plupart des cas, associées entre elles dans le même sujet, au moment de l'examen ou dans l'anamnésie. Cette association est statistiquement significative parce qu'elle est de beaucoup plus grande que la fréquence de chacune de ces maladies parmi la population générale.
La recherche familiale a été conduite sur les familles de 166 sujets avec au moins une des manifestations de labilité conjonctivale et sur 100 familles de contrôle. La recherche a démontré une plus grande incidence statistiquement significative, de la maladie du sujets de contrôle, mais en outre a prouvé qu'il existe une association familiale pour toutes les autres affections de l'ensemble syndromique. Nous pouvons ainsi affirmer qu'il existe non seulement une concentration familière de la maladie du sujet, mais aussi une concentration de tout l'ensemble de maladies prises en examen.
On a enfin conduit l'étude génétique avec la méthode de Lenz-Hogben dans l'hypothèse que l'ensemble des affections étudiées était transmis par le même facteur héréditaire. La recherche génétique a démontré que cet hypothétique facteur se transmet comme un caractère dominant, autosomique, avec défaut de pénétrance, qui est variable de 77 à 97% selon la présence ou non des parents affectés, celle-ci étant moindre lorsque les parents sont fénothipiquement sains que lorsque l'un ou tous les deux sont malades.
Pour le caractère héréditaire, pour la prédisposition particulièrement forte et pour les nombreuses manifestations du facteur de prédisposition il est justifié l'appellatif de « diathèse » pour désigner la prédispostion à cet ensemble syndromique et précisément de « diathèse mesenchymosique ».
Les AA. présentent l'hypothèse qu'à la base de cet ensemble, comme le dernier anneau de la chaîne pathogénétique, se trouvent de particulières altérations biochimiques des tissus conjonctifs et du rapport entre la substance fondamentale et les fibres collagènes. Par conséquent à côté du facteur héréditaire, d'autres nombreux facteurs jouent un rôle pathogénétique important et, entre eux, les facteurs endocriniens qui favorisent, entravent, localisent l'apparition des différentes manifestations du
Les AA. enfin remarquent, une fois encore, que cet ensemble syndromique doit être rigoureusement distingué, au point de vue héréditaire aussi, de l'autre grand ensemble des maladies du conjonctif c'est-à-dire les mesenchymopaties réactives ou mesenchymitis (d'une façon erronée appelées maladies du collagène ou collagenose, ou, par quelqu'un, mesenchymose) dont le caractère franchement phlogistique les distingue de la diathèse mesenchymosique (ou mesenchymose hérédo-constitutionnelle), le moment pathogénétique essentiel de laquelle est une primitive altération de la fonction de soutènement des tissus d'origine mesenchymale.
Das Bindegewebe hat ausser seinem Anteil an dem metabolischen Wechsel durch seine schützende und im allgemeinen reaktive Tätigkeit auch eine besondere Bedeutung in der Ökonomie des Organismus als stützendes Gewebe. Darum, neben einer rein flogistischen Pathologie des Bindegewebes (die Kollagenkrankheiten oder die reaktiven Mesenchymitis) soll auch eine Pathologie, welche nicht flogistisch ist und dessen pathogenetisches Hauptmoment in einer primären Änderung seiner an der stützenden Tätigkeit gebundenen Konstruktion liegt, in Betracht genommen werden. Für die Krankheitserscheinungen welche durch diese Änderung verursacht werden, ist die Benennung « Mesenchymose » (Lunedei) anwendig.
Nach einer kurzen Erklärung der geschichtlichen Entwicklung des Begriffes « die Bindegewebesschwäche » berichten die Werfasser über die Ergebnisse einiger Forschungen nach dem möglichen Zusammenhang zwischen einigen anatomischen klinischen Bilder, wie die Arthrosis, die Kramfader, die Brüche und die Zeichen von venulärer Schwäche (Jugendnasenbluten rezidivierende und spontane Blutunterlaufungen), welche in ihrem letzten pathogenetischen Mechanismus auf einer verminderten Stütztätigkeit der Gewebe mesenchymaler Ürsprung zurück zu bringen sind.
Die Untersuchung wurde ausgeführt indem man nach einen Zusammenhang zwischen den obengenannten Krankheitserscheinungen in einzelnen Personen und in Familien vorkommend, forschte.
Das Studium von 600 Personen mit wenigstens einer dieser Krankheitserscheinungen und von 600 Kontroll personen, zeigt dass die Arthrosis, der Bruch, die Krampfader und die Zeichen von venulärer Schwäche zum weitaus grössten Teil in einer einzigen Person, seien sie wirklich oder anamnestetisch, in untereinander kombinierte vorkommen. Diese Verbindung hat eine statistische Bedeutung weil sie weitaus das vereinzelte Auftreten dieser gleichen Erscheinungen in der Bevölkerung übersteigt.
Das Studium ist weiter in 166 Familien von Probanden mit Bindegewebesschwäche und in 100 Kontrollfamilien durchgeführt worden.
Die Forschung, welche nicht nur ein erhebliches mit Statistischer Bedeutung Vorkommen der genannten Krankheitsformen in der Verwandten der Probanden im Vergleich mit den Kontroll-familien aufweist, zeigt auch eine Verwandtschaft für die ganze Krankheitsgruppe.
Zuletz ist die genetische Untersuchung mit der Methode Lenz-Hogben ausgeführt worden, unter Annahme dass alle Krankhafte anatomisch-klinische Erscheinungen welche studiert wurden (Arthrosis, Brüche, Krampfader und venulärer Schwäche) eine einzige vererbliche Ursache haben. Man hat so zeigen können dass dieser angenommene genetische Faktor sie wie ein dominantes Merkmal welches nicht vom Geschlecht abhängig ist überträgt. Dieses Merkmal hat eine verkleinerte Penetranz von 77 bis 97% je nachdem die Eltern krank waren oder nicht: wenn die Eltern fenotypisch gesund sind, der Prozentsatz niedriger als wenn einer, oder nochmehr, beide Eltern krank sind.
Die Benennung Diathese und genauer « mesenchymosische Diathese » für die Veranlagung zu diesem syndromischen Komplex scheint berechtigt zu sein durch den vererblichen Karakter, durch die besonders hole Veranlagung und die Vielfältigkeit der Erscheinungen.
Es wird die Hypothese aufgeworfen, dass spezielle Varianten des biochemischen Zustandes der Bindegewebe und des Verhältnisses zwischen Grundsubstanz und kollagenen Fiebern als letzter Ring einer pathogenetischen Kette zu Grunde liegen.
Neben dem genetischen Faktor bekommen daher zahlreiche andere Faktoren, unter welchen an erster Stelle jene endokrinen, welche die verschiedenen Erscheinungen des genetischen Faktores begünstigen, behindern, lokalisieren, eine besondere Bedeutung.
Man unterstreicht schliesslich nochmals wie das syndromische Komplex (wo die flogistischen Erscheinungen, wenn sie da sind, ein Nebenvorzeichen bilden) auch angesichts der Vererbung von der anderen grossen Gruppe der Krankheiten des Bindegewebes, d. h. die reaktive Mesenchymopathie oder die Mesenchymitis «welche unrichtigerweise Kollagenkrankheiten oder Kollagenose oder sogar Mesenchymose von einigen genannt werden) dessen rein-flogistischer Karakter sie von der mesenchymosischen Diathese (oder der vererblichen konstitutionellen Mesenchymose) unterscheidet, welcher pathogenetisches Hauptmoment in einer primären Änderung der Stützfähigkeit der Gewebe mesenchymaler Ursprung liegt, absoult unterschieden werden soll.
Continuazione da A. Ge. Me. Ge., Vol. II, n. 1 - pp. 101-129.