Eineiige Zwillingsmädchen mit konkordantem Albinismus Universalis aus Ehe normalpigmentierter, aber entsprechend belasteter Vettern I. Grades in oberitalienischem Isolat

Summary

Two monozygous twin girls, now 7 years old, with complete concordance of an almost total universal albinism were found in an « isolate » near Aosta in the Western Italian Alps. Their parents show normal pigmentation, and are first cousins, their common grandmothers having a brother who was the grandfather of another albinotic girl, aged 22. The parents of the latter were examined by the Dutch ophthalmogeneticist P. J. Waardenburg: while her father did not show definitely diaphane irides, her mother did. As a similar discrepancy in otherwise normal parents of albinos was stated in 2 more families (Hanhart 1952), the presence of diaphane or not diaphane irides cannot be regarded as sufficient symptom to distinguish two different biotypes of simple-recessive universal albinism. Heterogeny, though rather probable, of this character has not yet been proved in white man.

In Switzerland, and Italy as well, there are considerable local accumulations of universal albinism, so that calculations on the basis of a medium frequency do not hold. The percentage of 7.9 for first cousin marriages of normal parents of albinotic children and 8% for second cousins can hardly be taken as a proof for heterogeny of the gene concerned.

The observation of monozygous twins with concordant universal albinism is the first made in Europe, and the third published all over the world. It is unique on account of the near consanguinity of the normal parents of these twins. Its incidence in Northern Italy speaks in favour of a relatively frequent occurrence of this character in this country, suggested already by the author's population studies.

Zusammenfassung

Beschreibung zweier jetzt 7 jähriger, eineiiger Zwillingsmädchen mit Albinismus universalis fere completus aus einem relativen Isolat in der Gegend von Aosta in den oberitalienischen Alpen.

Die normal pigmentierten Eltern dieser Probandinnen sind Vettern I. Grades, deren gemeinsame Kusine mit einem wahrscheinlich entfernt blutsverwandten Ehemann eine jetzt 22 jährige albinotische Tochter erzeugte.

Während die Mutter dieses Sekundärfalles durchleuchtbare Irides hat, fehlt eine deutliche Irisdiaphanie bei ihrem Gatten (Waardenburg), ähnlich wie in zwei weiteren Einzelfamilien mit normal pigmentierten Eltern und einzelnen albinotischen Kindern aus der Schweiz. Auf Grund positiver bezw. negativer Irisdiaphanie kann deshalb keine Unterteilung des monohybrid-rezessiven Albinismus universalis in 2 genisch verschiedene Biotypen erfolgen.

Eine Heterogenic des einfach-rezessiven Albinismus universalis ist möglich, aber noch unbewiesen und wegen der grossen Seltenheit konjugaler Fälle schwer nachweisbar.

Noch mehr als in Holland und Deutschland finden sich in der Schweiz und in Italien sehr erhebliche lokale Häufungen von Albinismus universalis und zwar angesichts des auch aus der beigegebenen Sippentafel ersichtlichen einfach-rezessiven Erbgangs stets in mehr oder weniger ausgesprochenen Isolaten.

Der Prozentsatz von Vetternehen I. Grades unter den normal pigmentierten Eltern der total 118 untersuchten Albinos aus der Schweiz und Oberitalien beträgt 7,9%, der von Vetternehen II. Grades 8%.

Unsere Beobachtung von eineiigen Zwillingen mit konkordantem Albinismus universalis ist die erste aus Europa und die vierte der Weltliteratur; mit ihrer gleichzeitigen Sicherung der einfachen Rezessivität auf Grund der elterlichen Vetternehe I. Grades und der gleichartigen Belastung in einer Seitenlinie steht sie einzigartig da.

Das mindestens einmalige Vorkommen eineiiger albinotischer Zwillinge deutet auf eine überdurchschnittliche Frequenz des Albinismus universalis in Oberitalien hin. Hiefür sprechen auch die dort vom Verf. entdeckten starken lokalen Häufungen dieses populationsgenetisch besonders geeigneten Merkmals.

Sommario

Due gemelle monozigotiche, età attuale sette anni, con una concordanza compléta di un quasi totale albinismo universale sono state trovate in un « isolato » vicino ad Aosta nelle Alpi Occi-dentali Italiane.

I loro genitori piesentano pigmentazione normale e sono cugini di primo grado, le cui nonne avevano un fratello che era il nonno di un'altra ragazza albina di 22 anni.

I genitori di quest'ultima sono stati osservati dall'oftalmogeneti-sta olandese P. J. Waardenburg: mentre il padre non presentava iridi diafane la madré le presentava.

Poichè una simile discrepanza in genitori altrimenti normali di figli albini è stata affermata in altre due famiglie (Hanhart 1952), la presenza di iridi diafane o non diafane non può essere considerata come sintomo sufficiente per distinguere due biotipi différend di albinismo universale a meccanismo recessivo semplice.

Per quanto piuttosto probabile, l'eterogenesi di questo carattere non è ancora stata provata nell'uomo europeo.

In Svizzera, come anche in Italia, ci sono considerevoli accu-mulazioni locali di albinismo universale, di modo che i calcoli in base a una frequenza media non sono possibili. La percentuale di 7,9% di matrimoni fra cugini di primo grado di genitori normali di figli albini e dell'8% per cugini di secondo grado, non può molto bene prendersi come pro-va dell'eterogenesi del gene in-teressato.

La nostra osservazione di gemelli MZ con albinismo universale concordante è la prima in Europa e la quarta délia letteratura mondiale; essa è infatti as-solutamente unica al mondo, e per la sua certezza di una recessività semplice sulla scorta délia parentela di cuginanza in i° grado dei genitori, e per l'addizio-narsi del fenomeno nella stessa misura in una linea laterale.

L'evento di almeno un caso di gemelli MZ albini conferma una frequenza superiore alla media dell'albinismo universale, riscontrata in Alta Italia. In suo favore depongono anche i casi, localmente assai frequenti, di questo carattere, specialmente indicativo per gli studi sulla Genetica délia popolazione, scoperti dall'A.

Résumé

Deux jumelles monozygotes, actuellement âgées de 7 ans, montrant une concordance totale d'un albinisme universel quasi complet, ont été trouvées dans une région relativement isolée près d'Aoste dans les Alpes Occidentales Italiennes.

Leurs parents présentent des pigmentations normales et sont cousins germains, leurs mères étant sœurs. Les deux grandsmères avaient un frère qui était le grand-père d'une autre jeune fille albinos de 22 ans.

Les parents de cette dernière ont été examinés par l'ophthal-mogénéticien hollandais P. J. Waardenburg. Tandis que les iris du père ne sont pas diaphanes, ceux de la mère présentent cette particularité dans un certain degré.

Une pareille discordance a déjà été constatée chez des parents — normaux sous les autres aspects — d'enfants albinos, dans deux autres familles (Hanhart 1952), et la présence d'iris diaphanes ou non diaphanes ne peut donc être considérée comme un symptôme suffisant pour distinguer deux biotypes différents d'albinisme universel à mécanisme récessif simple.

Bien que probable, l'hétéro-génie de ce caractère n'a pas encore été prouvée dans l'homme européen.

En Suisse tout comme en Italie on note d'importantes accumulations locales d'albinisme universel, de sorte que les calculs sur la base d'une fréquence moyenne ne soient guère possibles. Le pourcentage de 7,9% de mariages entre cousins de premier degré de parents normaux d'enfants albinos, et de 8% entre cousins de second degré ne peut guère etre considéré comme une preuve de l'hété-rogénie du gêne intéressé.

L'observation de jumeaux monozygotes dotés d'albinisme universel concordant est la première faite en Europe et la quatrième publiée dans le monde.

Elle est absolument unique au monde à cause de la proche consanguinité des parents normaux du couple jumellaire, ainsi que d'un cas secondaire d'albinisme universel. Le fait qu'elle se soit vérifiée dans l'Italie septentrionale confirme la fréquence relative de ce caractère dans cette nation, déjà suggéré par les études effectuées par l'auteur sur la population.