Ein autosomal-dominantes Strukturmerkmal der menschlichen Iris

Summary

Report of 2 pedigrees during 4 and 3 generations respectively, whose members have been investigated by the author personally with the splitlamp. In addition to these pedigrees some more smaller families were examined and compared with communications from the literature. All this leads to the assumption that the lacunar type of irisstructure with its irregular and more peripherically situated irisfrill, as a result of increased reabsorption of the iridopupillary membrane, is an autosomal trait, which behaves like a single dominant. The iris with a more continuous boundery layer and an irisfrill which is situated nearer to the pupil is recessive. It will be necessary in future to settle the genetic background of the subtypes of both contrasttypes, mentioned above.

Zusammenfassung

An Hand von 2 Stammbäumen durch 4 bzw 3 Generationen, deren Mitglieder vom Verf. selbst an der Spaltlampe untersucht wurden, und auf Grund weiterer derartiger Erfahrungen in Einzelfamilien und von Literaturbefunden, wird verteidigt, dass der lakunäre Strukturtypus mit peripherwärts verlagerter etwas unregelmässiger Krause, welches Bild auf verstärkte Resorption der Iridopupillarmembran beruht, in einfachdominanter Weise autosomal vererbt wird. Irisstrukturtypen mit mehr kontinuierlichem Vorderblatt verhalten sich demgegenüber rezessiv. In Zukunft soll noch nachgeforscht werden, ob die vom Verf. eingeteilten Untertypen auf gesonderte Gene beruhen.

Riassunto

Vengono pubblicati due alberi genealogici che includono rispettivamente 4 e 3 generazioni i membri dei quali furono personalmente studiati dall'A. mediante la lampada a fessura; così pure vengono comunicati i reperd di altre più piccole famiglie e i confronti con i dati della letteratura. Tutto ciò conduce al convincimento che il tipo lacunare della struttura iridea con collaretto un po' irregolare e spostato perifericamente (collaretto che è il risultato di un accresciuto riassorbimento della membrana iridopupillare) venga ereditato come carattere dominante nei confronti del tipo con superficie anteriore continua e collaretto più peripupillare, il quale tipo si comporta come un carattere recessivo semplice autosomico. Quanto ai sottotipi dei due tipi strutturali ravvisati ed opposti, una presa di posizione relativa al loro fondamento genetico non sarà possibile che in seguito a futuri studi.

Résumé

Publication de deux arbres généalogiques comprenant 4 et 3 générations examinées à la lampe à fente par l'auteur lui-même et des résultats d'autres petites familles et des communications de la litérature. Il semble probable que le type lacunaire avec una collarette un peu irrégulière et déplacée en direction périphérique, qui est le résultat d'une réabsorption augumentée de la membrane iridopupillaire, soit hérité comme un trait dominant sur le type avec une lame antérieure continue et une collarette plus péripupillaire, qui se comporte comme un trait simple-récessif autosomal. Quant aux subtypes des deux types structurels opposés mentionnés, la décision concernant leur base génétique n'est possible que par des examens futurs.