Contributo allo studio della Sindrome di Franceschetti Rilievi clinici e genetici da una osservazione familiare

Summary

The Author sets out his standpoint on the value concerning the « forme fruste » of syndromes of multiple malformations expecially of those which have hereditary nature. He remembers the four types of « mandibulo - facial dysostosis ». The Author describes a family in which the different members were affected by this illness in incomplete form. In the last generation by two parents having the « forma frusta », two children were born, affected by a complete Mandibulo - facial Dysostosis both after having lived two or three months. After a close examination of medical literature referring the familiar forms, man examine all the genetical eventuality concerning the examined family. Man can reach to a conclusion that the appearence of two brothers with a complete forme, precociously dead, is quite surely imputable to « homozygotism » and consequently to double close of « pathological genes ».

Riassunto

Viene esposto dall'Autore il proprio punto di vista sul valore delle cosidette « forme fruste » delle sindromi di anomalie multiple ed in particolare di quelle sindromi che hanno carattere ereditario, e ricorda i quattro tipi di « forme fruste » nella Disostosi mandibolo-facciale (Franceschetti). In base a tale premessa viene descritta una famiglia in cui diversi membri erano affetti da questa malattia in forma incompleta, mentre nell'ultima generazione, da due genitori entrambi portatori di forma frusta erano nati due figli affetti da « distostosi mandibolo-facciale » completa, entrambi morti dopo 2-3 mesi di vita. Dopo un esame della Letteratura riguardo alle forme familiari apparentemente simili a questa, si esaminano le varie possibilità genetiche riguardanti la famiglia in esame e si conclude che la presenza in una medesima fratria di due soggetti con forma completa, morti precocemente, è quasi certamente imputabile ad omozigotismo e quindi al doppio effetto dei geni patogeni: ciò spiegherebbe anche la morte precoce.

Résumé

L'Auteur explique d'abord sa Conception sur les « fromes frustes » des syndrômes d'anomalies congénitales multiples et particulièrement de ceux qui ont une transmission héréditaire. Il rappéle ainsi les quatre types de « formes frustes » de la Dysostose mandibulo-faciale (Franceschetti). On décrit ensuite une famille dans laquelle plusieurs membres étaient atteints de cette maladie dans une forme incomplète tandis que dans la dernière génération on a observé deux enfants atteints de la dysostose mandibulo-faciale complète, tous les deux morts a l'âge de 2-3 mois, nés de deux parents porteurs eux-mêmes d'une forme fruste. Après un éxamen de la littérature sur les formes familiales apparemment semblables à celle-ci, l'Auteur éxamine les différentes possibilités génétiques de cette famille et il conclue que l'existence dans une même fratrie de deux enfants atteints de la forme complète et qui sont morts précocement, doit être prèsque certainement imputable à un état homozygotique, c'est-à-dire à la double influence de deux gènes pathogènes; ce fait pourrait expliquer aussi la létalité.

Zusammenfassung

Der Verfasser legt aus seinen Gesichtspunkt über den Wert der sogennanten « unvollständigen Formen » der multiplen Abartungen und besonders über diejenigen, die einen erblichen Charakter haben. Er erwähnt die vier Typen unvollständigen Formen der Dysostosis Mandibulofacialis (Franceschetti).

Auf Grund dieser Voraussetzung wird eine Familie beschrieben, deren verschiedene Glieder an « unvollständiger Form » krank waren und in der letzten Generation aus Eltern (beide an « unvollständiger Form » krank), zwei Kinder geboren wurden, die an « vollständiger Dysostosis Mandibulofacialis » krank waren und beide nach 2-3 Monaten s arben. Der Verfasser gibt eine Übersicht über die Literatur Familienformen betreffend, welche anscheinend der erwähnten Form ähnlich sind. Es werden die verschiedenen genetischen Möglichkeiten geprüft in Beziehung auf die Familie in Gespräch. Der Verfasser beschliesst, dass die Anwesenheit einer gleichen Bruderschaft zweier Subjekte mit » vollständiger Form », die vor der Zeit gestorben sind, fast sicher Homozygotismus und deswegen der zweifachen Wirkung der pathologischen Erbfactoren zuzuschreiben ist. Das würde auch der vorzeitigen Tod erklären.