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Contributo alla genetica della deformità di Madelung

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Ignazio Gatto
Ignazio Gatto*
Affiliation:
Istituto di Clinica Pediatrica, ed Ospedale dei bambini « G. Di Cristina » di Palermo

Summary

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In the family on study the Madelung deformity has been transmitted trough three generations as a dominant monomerous sex controlled ereditary factor with minor expression in the male sex.

This is to be considered as the most frequent type of hereditary transmission of the deformity.

Résumé

RÉSUMÉ

La déformité de Madelung constitue le caractère héréditaire contrôlé d'un gêne autosomique monomère doté d'expression variable. Celui-ci détermine une gamme d'altérations qui vont, de la forme connue, cliniquement et biologiquement bien définie, jusqu'aux légères altérations radiologiques confinant avec le normal, qu'il serait impossible de distinguer à l'examen clinique.

Les porteurs de ces formes légères (minimes) sont responsables de la transmission du caractère au sein de ces familles où plusieurs générations ne présentent aucune manifestation clinique.

Dans certaines familles — tel est le cas pour celle que nous avons étudiée — le caractère héréditaire peut se transmettre, ainsi que nous l'avons contrôlé, par le sexe (avec moins d'expression dans le sexe masculin).

Ce type d'hérédité doit être considéré comme le plus commun. On constate en effect une fréquence moins accentuée de la maladie dans le sexe féminin.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Es wurde eine Familie studiert, bei der die Madelung's Deformität in drei folgenden Generationen, als monomere erblichen Charakters vom Geschlecht kontrolliert (mit weniger Expressivität im männlichen Geschlecht) übertragen worden ist.

Man kann glauben dass dieser Typ der haüfigste in der Vererbung der Deformität ist.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 4 , Issue 2 , May 1958 , pp. 205 - 216
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1958

References

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