Constitutional disorders of homeostasis. The genetic aspect of diabetes mellitus, essential hypertension and obesity

Summary

There are abnormal states leading to diseases that are not confined to lesions or functional defects of particular organs but that are best interpreted from a broader view as result of deficient homeostatic mechanisms. Constitutional diabetes mellitus, hypertension and obesity belong to this category. The respective homeostatic defect involves the function of many organs and is genetic in nature. In contrast tp these constitutional states diabetes, hypertension and obesity can develop also as manifestation of localized and well defined diseases of any one of the organs which are links in the chain securing the respective homeostasis. These much less common disease types are symptomatic diabetes, hypertension or obesity. There is reason to assume that the constitutional types have a multifactorial (polygenic) causation which makes further elucidation of the mode of hereditary transmission very difficult.

Sommario

Esistono stati anormali che portano a malattie che non si limitano a lesioni o difetti funzionali di organi particolari, ma sono meglio interpretati da un più ampio punto di vista come risultato di meccanismi omeostatici deficienti. Il diabete mellito costituzionale, l'ipertensione e l'obesità appartengono a questa categoria.

Il rispettivo difetto omeostatico comprende la funzione di molti organi ed è di natura genetica. In contrasto con questi stati costituzionali, il diabete, l'ipertensione e l'obesità possono svilupparsi anche come manifestazioni di malattie localizzate e ben definite di uno qualsiasi degli organi che sono anelli nella catena che assicura la rispettiva omeostasi. Questi tipi molto meno comuni di malattia sono il diabete, l'ipertensione e l'obesità sistematici. Vi è ragione di supporre che i tipi costituzionali abbiano una causa multifattoriale (poligenica) che rende molto difficile una ulteriore delucidazione del modo di trasmissione ereditaria.

Résumé

Il existe des états anormaux lesquels donnent lieu à des maladies qui ne se bornent pas à des lésions ou à des défauts fonctionnels de certains organismes, mais qui doivent être interprétés d'un point de vue plus vaste comme la résultante de mécanismes homeostatiques défectueux La diabète méllite constitutionnel, l'hypertension et l'obésité, appartiennent à cette catégorie.

Le défaut homeostatique, qui embrasse la fonction d'un grand nombre d'organes, est de nature génétique. En contraste avec ces états constitutionnels, le dibète, l'hypertension et l'obésité peuvent également se développer en tant que manifestations de maladies localisées et bien définies d'un quelconque de ces organes qui forment les anneaux de la chaîne qui assure la respective homeosthase. Ces types de maladies beaucoup moins communs, sont le diabète, l'hypertension et l'obésité systématiques. Tout permet de croire que ces types constitutionnels possèdent une causalité multifactorielle (polygénique) qui rend de beaucoup plus difficile une ultérieure délucidation du mode de transmission héréditaire.

Zusammenfassung

Es gibt abnorme Zustaende, die zu Krankheiten fuehren, welche nicht durch anatomische oder funktionelle Defekte besonderer Organe charakterisiert sind und am besten von einem weiteren Gesichtspunkt als Folge insuffizienter Homeostase gedeutet werden koennen. Konstitutioneller Diabetes mellitus, konstitutionelle Hypertension und Fettsucht gehoeren hierher. Der betreffende homeostatische Defekt betrifft die Funktion zahlreicher Organe und ist genetischen Ursprungs. Im Gegensatz zu diesen konstitutionellen Formen koennen Diabetes, Hypertension und Fettsucht sich auch als Manifestation lokalisierter und gut umschriebener Erkrankungen der einzelnen Organe entwickeln, die Glieder in der Kette darstellen, welche die betreffende Homeostase gewaehrleisten. Diese symptomatischen Formen von Diabetes, Hypertension oder Fettsucht sind viel seltener als die konstitutionellen Formen. Es besteht Grund zur Annahme dass die Konstitutionellen Formen multifactoriell (polygen) bedingt sind, was eine weitere Analyse des Erbmodus aeusserst schwierig macht.