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Zur Klinik, Symptomatologie, Pathogenese und Erbpathologie des Klippel-Trénaunay-Weber-schen Syndroms1

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Gerhard Koch
Gerhard Koch*
Affiliation:
Mit 5 Abbildungen Aus dem Institut für Humangenetik der Universität Münster, /Westf

Summary

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The Klippel-Trénaunay-Parkes Weber-syndrome (K.T.W.) is a congenital malformation with partial gigantism (osteohypertrophy), naevi and varicose veins in the fully developed trias of symptoms. According to arterio- and phlebographic findings varicose veins are usually the result of mal-and deformations of the deep venous system or arteriovenous anastomosis, rarely of the arterial system alone.

In a critical consideration of all hypotheses about aetiology and pathogenesis of the K.T.W.-syndrome is discussed that there is no satisfactory explanation for the assumption that the syndrome is a exogenous malformation.

It is pointed out that so far there have been no family investigation of a greater extent. The statistic survey of the existing family investigations showes that the K.T.W.-syndrome is most variable in its phaenotypical manifestation and also has a strong intra-and interfamiliar variability. Heredopathologically is suggested that apart from a weak (?) principal gene secondary genes are essential for the manifestation. The mode of inheritance may be either dominant or recessive. The existence of various biotypes is considered probable. It is proposed to count the K.T.W.-syndrome into the group of the ectome-sodermal malformations (Oehler), the hamartomata (Wohlwill), the phacomatoses (van der Hoewe) or the neuro-cutaneous syndromes. 2 own cases are described.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Das Klippel-Trénaunay-Parkes Weber-sche Syndrom (K. T. W. S.) ist eine kongenitale Missbildung, charakterisiert durch die Symptomentrias: partieller Riesenwuchs (Osteohypertrophie), Naevi und Varicenbildungen. Nach den arterio- und phlebographischen Befunden sind die Varicenbildungen in der Regel Folge von Miss — und Fehlbildungen des tiefen Venensystems oder arterio-venöser Anastomosen, seltener des arteriellen Systems allein.

In einer kritischen Betrachtung aller zur Erklärung der Aetiologie und Pathogenese aufgestellten Theorien wird aufzuzeigen versucht, dass keine eine befriedigende Erklärung für die Annahme gibt, dass es sich beim K. T. W. S. um eine exogen bedingte Missbildung handelt.

Es wird betont, dass grössere Sippenuntersuchungen bisher nicht durchgeführt wurden. Die tabellarischen Zusammenstellungen der bisher vorliegenden Sippenbefunde zeigen, dass es sich bei dem K. T. W. S. um eine in seiner phänotypischen Manifestierung ausserordentlich variierende Missbildung mit einer stark ausgeprägten intra- und interfamiliären Variabilität handelt. Erbtheoretisch wird angenommen, dass für das Zustandekommen des K. T. W. S. neben einem schwachen (?) Hauptgen Nebengene von Bedeutung sind. Der Erbgang kann dominant oder rezessiv sein, das Vorliegen von verschiedenen Biotypen wird für wahrscheinlich gehalten.

Es wird vorgeschlagen, das K. T. W. S. in die Gruppe der ekto-mesodermalen Missbildungen (Oehler), der Hamartosen (Wohlwill), der Phakomatosen (van der Hoewe) oder der neurocutanen Syndrome einzugliedern. 2 eigene Fälle werden mitgeteilt.

Sommario

SOMMARIO

La Sindrome di Klippel — Trénaunay — Parkes Weber (K. T. W. S.) è una malformazione congenita, la quale è caratterizzata dalla seguente triade sintomatologica: gigantismo parziale (Osteoipertrofia), nei, formazione di varici. Secondo il reperto arterio- e flebografico le formazioni del sistema venoso profondo o delle anastomosi artero-venose; più raramente del sistema arterioso soltanto.

In una trattazione critica di tutte le teorie avanzate per chiarire l'Etiologia e la Patogenesi, si dimostra come non esista nessuna spiegazione idonea a far accettare l'opinione che si debba trattare di una malformazione di natura esogena.

Viene rilevato che a tutt'oggi non furono esperite ricerche genealogiche di una certa ampiezza. Uno sguardo d'insieme, sotto forma di tabelle, dei reperti genealogici fin qui condotti mostra che nel caso della Sindrome di K.T.P.W. si tratta di una malformazione straordinariamente variabile nelle sue manifestazioni fenotipiche, con una variabilità intra- ed interfamiliare molto spiccata.

Dal punto di vista teoretico dell'ereditarietà si avanza l'ipotesi che per la comparsa della sindrome sia necessaria l'azione, accanto a quella di un debole (?) gene principale, di geni collaterali. La trasmissione ereditaria può essere dominante o recessiva, la presenza di diversi Biotipi viene ritenuta come probabile.

Si propone d'inserire la Sindrome nel gruppo delle malformazioni ectomesodermiche (Oehler), delle Amartosi (Wohlwill), delle Facomatosi (v. Hoe-we) o delle Sindromi neurocutanee. Viene riferito in merito a due propri casi apportati.

Résumé

RÉSUMÉ

Le syndrome de Klippel-Trénaunay-Parkes Weber (K.T.W.S.) est une malformation congénitale, qui est caractérisée par la triade symptômatologique: gigantisme partiel (ostéo-hypertrophie), naevi et varices. Suivant les artériographies et phlébographies les varices sont souvent le résultat des mal-et déformations du système veineux profond ou des anastomoses artério-veineuses, plus rarement du système artérieux seulement.

En faisant un examen critique de toutes les théories émises pour tenter d'expliquer l'edologie et la pathogenèse, on peut demontrer que nulle explication existe, capable de faire accepter l'opinion qu'ils s'agit d'une malformation de nature exogène.

On constate que jusqu'à présent on n'a pas fait des recherches généalogiques d'une certaine ampleur. Les investigations généalogiques exposées jusqu'à présent permettent la conclusion que le K. T. W. S. est extraordinairement variable dans sa possibilité de manifestation phénotypique, avec une variabilité intra-et interfamilière très caractéristique.

Au point de vue génétique-théorétique on fait l'hypothèse que pour voir paraître le syndrome soit nécessaire l'action de gènes collatéraux avec l'action d'un faible gène principal. La transmission héréditaire peut être dominant ou recessive et la présence de plusieurs biotypes est considérée probable.

On propose d'associer le K.T.W.S. au group des malformations ecto-mésodermiques (Oehler), des hamartoses (Wohlwill), des phacomatoses (van der (Hoewe) ou des syndromes neuro-cutanées. On réfère ça à la suite de deux cas étudiés.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 5 , supplement S1 , July 1956 , pp. 326 - 370
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1956

Footnotes

1

Herrn Professor Dr. O. Freiherr von Verschuer in dankbarer Verehrung zum 60. Geburtstag gewidmet.

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