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Sindrome adrenogenitale ereditaria (Pseudoermafroditismo femminile) Effetti della surrenectomia parziale

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

I. Gatto  and
A. La Grutta
I. Gatto
Affiliation:
Istituto di Clinica Pediatrica dell'Università ed Ospedale dei Bambini “G. Di Cristina” di Palermo Istituto di Puericultura dell'Università di Palermo
A. La Grutta
Affiliation:
Istituto di Clinica Pediatrica dell'Università ed Ospedale dei Bambini “G. Di Cristina” di Palermo Istituto di Puericultura dell'Università di Palermo

Summary

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In two sisters a female pseudohermaphroditism was found, due to constitutional hyperplasia of the adrenal glands. The typical alterations of external genitals already present at birth were associated with an early appearance of secondary sexual characters of the male type and exaggerated expulsion of the 17 urinary ketosteroids.

There were signs of a deficiency of mineral-and glycogen-active hormones, but they were not such as to give clinic manifestations.

In one of the patients the amputation of one third of both adrenal glands caused a transitory improvement.

The familiality observed in these cases leads the authors to assume a hereditary transmission of the recessive type.

Résumé

RÉSUMÉ

On a remarqué chez deux sœurs un pseudo-hermaphroditisme féminin dû à hyperplasie congénitale du cortex surrénal. Une précoce comparition de caractères sexuels sécondaires de type masculin et une exagérée élimination! des 17-chétostéroïdes s'associaient aux altérations typiques des génitaux extérieurs, déjà présentes dès la naissance.

On relevait aussi des signes de déficience des hormones minéralo-actif et glico-actif, dont l'entité n'était pas telle à donner des manifestations cliniques.

L'amputation d'un tiers de chacune des glandes surrénales détermina chez un sujet une amélioration temporaire.

La familialité observée dans nos cas témoigne bien, pour la transmission héréditaire de type récessif.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Bei zwei Schwestern wurde Pseudohermaphroditismus Femininus durch congenitale adrenale hyperplasie hervorgerufen, festgestellt.

Ausser den typischen Veränderungen der äusseren Genitalen, die schon bei Geburt anwesend waren, beobachtete man frühzeitige Erscheinung von sekundären sexuellen Karaktern und übertriebene Ausscheidung der 17 Ketosteroiden in dem Harn.

Man beobachtete Zeichen von Mangel der mineralo-und glikoaktiven Hormone ohne klinische Erscheinungen dieses Mangels.

Die Amputation von einem Drittel beider Nebennieren hat in einem Fall eine transitorische Verbesserung hervorgerufen.

Die Familiarität die bei unseren Fällen beobachtet wurde, weist auf eine rezessive hereditärische Übertragung hin.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 8 , Issue 3 , July 1959 , pp. 279 - 298
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1959

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